SMA Taşıyıcılık Taraması Kimlere Uygulanır? SMA Taşıyıcılık Taraması evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuran çiftlere ve halen evli olup bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerden isteyenlere uygulanır.
Evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuranlara, halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerden isteyenlere tarama testi uygulanır. Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Bundan dolayı evlenecek çiftlerin evlilikten önce SMA tarama testleri yaptırmaları gerekmektedir. Bu tarama testi ile bireylerin taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebilir.
Tek başına bir ebeveynin SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırması yeterlidir. SMA Taşıyıcılık Tarama Testi taşıyıcı çıkan bireyin mutlaka eşine de bakmak gereklidir. Taşıyıcı çıkmadığı taktirde çocuk sadece %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Onun da evleneceği kişi SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırmalıdır.
İlgili 34 soru bulundu
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
Çiftlerden biri taşıyıcı, biri sağlıklı ise, yine sorun yok, çocukları yüzde elli sağlıklı, yüzde elli taşıyıcı olur. Çiftlerin her ikisi de taşıyıcı ise, çocukları yüzde yirmi beş hasta, yüde elli taşıyıcı ve yüzde yirmi beş sağlıklı olur.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkeğin tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkekte şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadına da tarama testi uygulanmalıdır. Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.
SMA taşıyıcılık testi, genellikle bir kan örneği üzerinde yapılır ve genellikle birkaç hafta içinde sonuçlar elde edilir. Test, SMN1 genindeki mutasyonları tespit eder ve bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirler.
SMA taşıyıcılık testi ne kadar sürede sonuçlanır? Test 7-10 gün içinde sonuçlanır.
Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir.
SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir? Tip I SMA hastalığı hastalığı bebekleri doğumdan itibaren 6 ay içinde etkilemeye başlar ve çoğu bebek 3 aydan itibaren ilk olarak kaslarda güçsüzlük belirtisi görünmeye başlar. Tip II ve III, 7 ila 18 ay arasındaki çocukları etkilemeye başlar.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Eğer sonuç pozitif çıkarsa bebek anne karnındayken gebeliğinde 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yapılabiliyor. Buna ek olarak hamileliğin 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe herhangi bir şekilde zarar vermeden SMA hastalığı olup olmadığına bakılabiliyor” şeklinde konuştu.
Hem annede hem de babada SMA geni taşıyıcılığı var olması durumunda; çocuklara sağlıklı bir hayat, çiftlere güneşli günler armağan etmek için tüp bebek tedavisi tercih edilmelidir. Tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyolardan birkaç hücre alınarak genetik olarak incelenir.
Haluk Aydın Topaloğlu, hastalıktan kurtuluşun gebelik öncesi yapılan taşıyıcılık testleriyle mümkün olduğunu söylüyor: “Hemen her gün bir bebek, ciddi formuyla SMA Tip1'le doğuyor. Hastalığı yok etmek için çiftlere taşıyıcılık testi yaptırmak zorundayız.” SMA'lı çocuklar, son dönemin en çok konuşulan konuları arasında.
Tip 1 SMA vakalarında bebekler genellikle iki yaşına kadar hayatta kalabilirken, tip 2 SMA vakalarında hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Tip 3 ve tip 4 SMA vakalarında ise genellikle normal bir yaşam süresi beklenmektedir.
Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
SMA Taşıyıcı Taraması ücretsiz olarak yapılmaktadır. Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılığı Evliliğe Engel Bir Durum mudur? Kesinlikle evliliğe engel bir durum değildir.
Bir klinisyen, gelişimde belirgin bir gerilik tespit ettiğinde SMA'dan şüphelenebilir. Tanı, fizik muayene ve aile öyküsü ile başlamakla birlikte kesin tanı kanda SMN gen analizi ile %95-98 oranında konulmaktadır (SMN geni DNA analizinde kırılma ya da kopmayı gösterir).
Evlenecek çiftlerde yapılacak hemogram denilen kan analizi testi ile ciddi bir anemi (kansızlık) ve/veya kan uyuşmazliği durumu anlaşılmaktadır. Bu testle ülkemizde sıklıkla görülen genetik bir kan hastalığı olan Talasemi (Akdeniz anemisi) hastalığı olup olmadığına da bakılabilir.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir.
Amniyosentez ise, gebeliğin 14 ila 20 haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu testi yaptırmaya karar verirseniz, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınır ve alınan bu DNA örneği fetüsün SMA geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek için laboratuvarda test edilir. Amniyotik sıvı, fetüsü çevreleyen sıvıdır.
Bu test içinse, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınacaktır. Amniyotik sıvı, fetusu çevreleyen sıvıdır. DNA örneği toplandıktan sonra, fetüsün SMA geninin olup olmadığını öğrenmek için bir laboratuvarda test edilecektir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri