Erkeğin tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkekte şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadına da tarama testi uygulanmalıdır. Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.
Eğer SMA taşıyıcılık testi pozitif çıkarsa, bu durum bir bireyin SMA genini taşıdığını gösterir. Bu durumda, bireyin genetik danışmanlık alması önerilir. Genetik danışmanlar, SMA taşıyıcılığının ne anlama geldiğini ve çocuk sahibi olma risklerini açıklarlar.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
Çiftlerden biri taşıyıcı, biri sağlıklı ise, yine sorun yok, çocukları yüzde elli sağlıklı, yüzde elli taşıyıcı olur. Çiftlerin her ikisi de taşıyıcı ise, çocukları yüzde yirmi beş hasta, yüde elli taşıyıcı ve yüzde yirmi beş sağlıklı olur.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler. İstemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Görme ve işitme duyularını etkilemeyen hastalıkta kişinin zekâ seviyesi normal ya da normalin üzerindedir.
İlgili 38 soru bulundu
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Hastalığı, omurilikte bulunan motor nöronların işlevini kaybetmesi ve kaslarda zayıflık ve atrofiye (kas erimesi) yol açan genetik bir hastalıktır. SMA genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan ve hareket kabiliyetini etkileyen ciddi bir durumdur.
SMA hastalığı nasıl anlaşılır? Anne ve baba, bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik fark etmesi sonucunda uzman doktora başvurur. Bebeğe EMG ile kas ölçümü yapılması sonucunda, kan testi genler inceler ve SMA olup olmadığı anlaşılır.
Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti.
SMA Taşıyıcı Taraması ücretsiz olarak yapılmaktadır. Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılığı Evliliğe Engel Bir Durum mudur? Kesinlikle evliliğe engel bir durum değildir.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir. Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler.
SMA taşıyıcılık testi ne kadar sürede sonuçlanır? Test 7-10 gün içinde sonuçlanır. SMA taşıyıcılık testi pahalı mıdır? SMA taşıyıcılık testi özel kliniklerde uygun ücretle yapılabilecek bir testtir.
Bir klinisyen, gelişimde belirgin bir gerilik tespit ettiğinde SMA'dan şüphelenebilir. Tanı, fizik muayene ve aile öyküsü ile başlamakla birlikte kesin tanı kanda SMN gen analizi ile %95-98 oranında konulmaktadır (SMN geni DNA analizinde kırılma ya da kopmayı gösterir).
Amniyosentez ise, gebeliğin 14 ila 20 haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu testi yaptırmaya karar verirseniz, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınır ve alınan bu DNA örneği fetüsün SMA geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek için laboratuvarda test edilir. Amniyotik sıvı, fetüsü çevreleyen sıvıdır.
Taşıyıcı çiftler sağlıklı bebek sahibi olabilirler:
SMA açısından taşıyıcılık belirlenmesi durumunda, genetik danışmanlık almak üzere aile hekiminiz aracılığı ile ilgili uzmanlara başvurunuz.
Evlilik öncesi yapılacak SMA testi sonucunda ileride doğacak çocukta SMA riski bulunuyorsa çiftler tüp bebek tedavisini devlet desteği ile ücretsiz yapabilir.
SMA yaygın olarak görülen bir rahatsızlık olduğundan dolayı ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları oldukça önemlidir. İlk olarak erkekten kan örneği alınır, taşıyıcı ise daha sonra anne adayından da kan örneği alınarak test yapılır.
SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) tarama testleri, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na alındı.
Hastada klinik olarak şüphelenilen hastalık, patolojik incelemeler sonucu ekarte edilebilir. Patoloji sonucu temiz çıkması durumu, hastadan alınan örnekte hastalıkla ilişkilendirilebilecek bir bulgunun olmaması demektir. Patoloji sonucu çoğu hastalık için kesin tanıdır veya bir tanıya yönlendiricidir.
Şüpheli meme dokusundan biyopsi işlemi ile alınan parça patoloji laboratuvarına gönderilmekte ve burada uzman patoloji doktoru tarafından incelenmektedir. Yapılan inceleme sonucunda pozitif çıkan sonuç hastada kanser varlığını ifade ederken, negatif çıkan sonuç ise alınan parçada kanser olmadığını gösterir.
Bunun için yeni teknoloji ile fetüsten amniyotik sıvının alınmasına gerek kalmadan anne kanından Fetal DNA testi yapılmaktadır. Böylece bebeğin genlerinde herhangi bir mutasyon olup olmadığı tespit edilebilir. Hamilelikte SMA testi, gebeliğin 10-13 haftası arasında yapılır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri