Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ve skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların solunumu etkilense de tip-1 ve tip-2'deki kadar yoğun değildir.
SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur.
SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.
Tip 1 SMA vakalarında bebekler genellikle iki yaşına kadar hayatta kalabilirken, tip 2 SMA vakalarında hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Tip 3 ve tip 4 SMA vakalarında ise genellikle normal bir yaşam süresi beklenmektedir.
Tip 4 SMA Hastalığı
Oldukça nadir görülen bir türdür. Hastalık çok hızlı ilerlemez. Kişinin hayatını tehdit edecek ciddi belirtiler yoktur. Kişi herhangi bir yeteneği tamamen kaybetmez, ancak yutma, yürüme, hareket etme gibi becerilerde zorluk yaşanması olasıdır.
Tip II ve III, 7 ila 18 ay arasındaki çocukları etkilemeye başlar. Gövdeye yakın kaslarda güçsüzlük belirtisi görülür ve çocuklar bağımsız olarak oturabilir ancak yürüyemezler. SMA hastalığının en yaygın görülen belirtileri şöyle sıralanır: Kaslarda zayıflık, güçsüzlük, hareket etmede zorluk çekme.
İlgili 43 soru bulundu
Dr. Gül Aktan, “SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.
Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır.
Tip-2 SMA hastalığı: Bu tip, 6 ila 18 aylık bebeklerde görülür. Bu döneme kadar gelişim gayet normal ilerlerken, bu süre zarfında belirtilerle karşılaşılır. Başlarını kontrol edebiliyor durumda olsalar da, destek almaktan ayakta duramaz ve yürüyemezler. Elde titreme, kilo alamama ve öksürük gibi durumlar görülebilir.
Eda'ya, 'gevşek bebek sendromu' olarak bilinen 'spinal musküler atrofi (SMA) tip 1' hastalığı teşhisi konuldu. Aile yaptığı araştırmada, Eda'nın, Macaristan ve Dubai'de uygulanan tedaviyle iyileşebileceğini öğrendi.
Tip 3 SMA, yaşam beklentisini önemli ölçüde kısaltmaz. Tip 4: SMA'nın nadir yetişkin formu tipik olarak 30'ların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler, bu nedenle tip 4'e sahip çoğu insan hareket halinde kalır ve hayatlarını dolu dolu yaşar.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık. Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması.
Şurası unutulmamalıdır ki SMA bir bebek hastalığı değildir! 1. tip bebekler hastalığı en ağır ve en hızlı ilerleyen şekliyle yaşamaktadırlar, fakat toplumumuzda yenidoğan bebekten yetmiş yaşına kadar her yaşta ve her durumda SMA hastası bulunmaktadır.
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
Tip 3 (hafif): Tip 3 SMA semptomları bir çocuğun yaşamının ilk 18 ayından sonra ortaya çıkar. Tip 3'lü bazı kişilerde erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri görülmez. Tip 3 semptomlar arasında hafif kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu ve sık solunum yolu enfeksiyonları bulunur.
SMA hastalığının temel istatistikleri
Ayrıca ortalama olarak 6 bin ila 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir. Türkiye'de Sosyal Güvenlik Kurumu'nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır.
SMA Tip 1'de kas seyirmesi, uzuv hareketlerinde kısıtlılık, beslenmede güçlük gibi belirtilere neden olabilir. Bu hastalar genellikle oturma, ayakta durma ve yürüme becerilerine sahip değildir. Ancak yeni tedavi yöntemleri ile bu bebeklere oturma ve yürüme becerisi kazandırılabilir.
SMA kampanyalarında en sık duyulan ilacın ismi isen Zolngensma. Tek seferlik verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
SMA her 10 bin bebekte bir çıkabilen bir hastalık ve İngiltere'de her yıl 65 bebek bu hastalıkla doğuyor ve bunların yüzde 60 kadarı SMA'nın daha ağır türü olan Tip 1 çıkıyor. SMA hastalığı nedir, tedavisi var mı?
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkeğin tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkekte şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadına da tarama testi uygulanmalıdır. Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.
Tedavisi bitmeden hayatını kaybeden çocuklar için yatırılan paralar ise diğer kampanyalara aktarılıyor. İstanbul'da son olarak hayatını kaybeden bir çocuğun adına toplanan 4 milyon lira, SMA hastası 4 bebeğin kasasına aktarıldı. Kampanyaları, valiliğe bağlı 150 sivil toplum denetçisi takip ediyor.
SMA kampanyalarında en sık duyulan ilacın ismi isen Zolngensma. Tek seferlik verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında. Peki SMA nedir, neden tedavisi bu kadar pahalı, Türkiye'de bu konudaki tartışmalar ve Sağlık Bakanlığı'nın çalışmaları neler?
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri