Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir.
Sotos sendromu tanısı aşırı büyüme, karak- teristik yüz görünümü, ileri kemik yaşı ve değişik derecelerde motor ve mental gerilikten oluşan tanı kriterleri ile konulur. Hastalarda tipik olarak öğ- renme güçlüğü, konuşma gecikmesi gibi kognitif fonksiyon bozuklukları saptanır.
Sotos sendromu, makrosefali, tipik yüz görünümü ve mental gerilik ile karakterize bir agiri büyüme sendromudur. Olgularin çogu sporadik olup, otozomal dominant kalitim modeline uyan aileler bildirilmistir. Sendromdan sorumlu gen nükleer reseptör baglayici SET domain1 (NSD1 ) proteinini kodlar.
Sotos sendromu veya serebral jigantizm uzun boy, ileri kemik yaşı, tipik yüz anormallikleri ve gelişimsel gerilik ile karakterize nadir görülen genetik bir bozukluktur. Tanı aşırı büyüme, karakteristik yüz görünümü, ileri kemik yaşı ve öğrenme güçlüğünden oluşan tanı ölçütleri ile konulur.
Sendromun spesifik bir tedavisi yoktur. Sotos sendromunun yönetimi multidisipliner (çok yönlü) bir yaklaşım gerektirir.
İlgili 41 soru bulundu
Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur.
Sweet sendromu (Gomm-Button hastalığı; acute febrile neutrophilic dermatosis), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Özellikle çocukluk yaşlarında başlayan ateşlenme atakları ve deri bulgularıyla karakterize bir tablodur. Klinik bulgular orta yaşlı kadınlarda daha çarpıcıdır.
Sendrom ya da belirgi, birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür. Sendromlar, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluşabilir.
Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce (intrauterin dönem) belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır (mikrosefalik cücelik).
Subakromial sıkışma sendromu (SSS), intrensek ve ekstrensek nedenlerle humerus başı ile üzerinde bulunan korakoakromiyal ark arasındaki yumuşak dokuların, subakromial bursanın ve özellikle supraspinatus tendonunun sıkışması ve inflamasyonu ile oluşur, Bigliani and Levine (3).
El, ayak, yüz gibi organlarda aşırı büyüme, irileşme ve kabalaşma ile kendini gösteren ve nadiren görülen Akromegali hastalığı, en sık olarak hipofiz bezinin büyüme hormonunu fazla salgılaması sonucu oluşuyor.
Aşırı büyüme sendromları prenatal dönemde veya erken çocukluk döneminde bulgu veren anormal büyüme ile karakterize bir grup genetik hastalıktır. Bu sendromlarda aşırı büyümeye genellikle zihinsel yetersizlik, davranış bozuklukları, nörolojik bulgular, organomegali veya konjenital anomaliler eşlik edebilir.
Savant Sendromu'na sahip olan bireyler, bu sıradışı yeteneklerinin yanında hemen her zaman olağanüstü hafızaları vardır. Doğumda olan bazı gelişimsel güçlüklerin de eklenmesiyle çocukluk döneminde ortaya çıkar. Ancak, Savant Sendromu doğumda gelişebileceği gibi sonradan da oluşabilir.
İmposter sendromu, kariyer başarısıyla ilgili kendinden şüphe etme duygusudur. Başarınız gerçek değilmiş gibi hissedebilir veya işinizi hak etmediğinizi düşünebilirsiniz. Ayrıca imposter sendromu, iş arkadaşlarınızı işinizde iyi olduğunuzu düşünmeleri için kandırıyormuşsunuz gibi hissetmenize de neden olur.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Zellweger sendromu yenidoğan bebeklerde görülen genetik bir hastalık olarak tanımlanır. Zellweger sendromu ile dünyaya gelen bebekler genellikle en fazla bir yaşına kadar yaşayabilmektedir.
Apert Sendromu, kafatasında, yüzde, el ve ayak parmaklarında kusurlu gelişimlerle karakterize edilir. Kafatası normal biçimde gelişememiş, yüz basık ve çökük görünümde, el ve ayak parmakları birbirine kaynamış biçimdedir.
18 numaralı kromozom, 2 yerine 3 kopyaya sahip olursa Edwards sendromu ortaya çıkar.
Bu kişilerde gövde fazla kilolu, kol ve bacaklar ince, yüz yuvarlak ve tombuldur. Akne ya da cilt enfeksiyonları, karında, uyluklarda ve göğüste mor çatlaklar, kolay morarabilen hassas bir cilt, ensede yağ toplanması, zayıf kaslar, sırt ağrısı, kemik ağrısı ve kemiklerde hassasiyet gibi belirtiler görülür.
Asperger sendromu olan çocuklarda ilk olarak iki belirti dikkat çekmektedir. Bu özelliklerden ilki diğer çocuklar kadar zeki olmalarına rağmen sosyal beceriler ile ilgili zorluklar yaşamaları; ikincisi de tek bir konuya aşırı ilgi göstermeleri veya aynı davranışı tekrar tekrar yapmaya yatkın olmalarıdır.
Kişilerin yaptıkları işin anlamını ve amacını kaybetmeleri, hizmet verdikleri insanlarla ilgilenememeleri, aşırı stres ve tatminsizlik yüzünden ruhsal olarak işlerine olan motivasyonlarını kaybetmeleri durumuna tükenmişlik adını veriyoruz.
DRESS (Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms) sendromu, ateş, deri döküntüsü, lenfadenopati ve iç organ tutulumuyla karakterize, yaşamı tehdit edebilen ve çocukluk çağında nadir görülen bir gecikmiş tip ilaç hiper- sensitivite reaksiyonudur.
Sık olarak görülen “Sweet sendromu” ise lösemi ve lenf kanserinde görülmektedir. Birden bire ateş yükselerek morumsu kırmızımsı döküntüler oluşmaktadır. Özellikle kollarda görülmektedir. Sonradan oluşan “kıllanma” akciğer ve kalın bağırsak kanserlerinde görülebilmektedir.
Deri hastalıkları (dermatoz), ciltte görülen hastalıklardır. Sayılmayacak kadar çok deri hastalığı vardır. Deri hastalıklarına genel olarak dermatoz, ilgili bilim dalına da dermatoloji ismi verilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri