Topuk kanı taraması, ilk olarak Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu (TÜBİTAK) aracılığıyla yapılan projede, Türkiye'deki yenidoğanlarda Fenilketonüri görülme sıklığı beklenenden daha yüksek bulunması üzerine Sağlık Bakanlığı tarafından 1986 yılında tarama programına alındı.
Türkiye'de, 1987'de başlatılan 'topuk kanı taraması', sadece iller düzeyinde yapılırken, Sağlık Bakanlığı geçen yıl (aralık) uygulamayı ülke geneline yaygınlaştırdı.
Kan sonuçlarını teyit etmek amacıyla göre, 2. haftada tekrar kontrol kanı alınarak, testler yeniden yapılır. Ayrıca, testler ilk 24 saatte alınan topuk kanından yapılmışsa, 1-2 hafta içinde yeniden topuk kanı alınmalıdır.
Yenidoğanın topuk kanından yapılan taramalarda hemşirenin rolü çok önemlidir. Topuk kanı örneğinin alınması ve takibindeki gecikmeler, tedavi edilebilir ya da kontrol altına alınabilir hastalığı olan bebeklerde geri dönüşü olmayan hasara yol açabilir.
Topuk kanı testi, bebeğinizin nadir görülen ciddi sağlık sorunlarına sahip olup olmadığını belirlemek için doğumdan sonraki ilk hafta içinde yapılan bir testtir.
İlgili 37 soru bulundu
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
Kan Örneği Bebeğimden Neden Tekrar Alınıyor? Hastaneden taburcu olmadan önce alınan kan örneğinde ortaya çıkmamış olan hastalık belirtilerinin saptanabilmesi için, doğumdan sonra ilk hafta içinde aile hekiminizce (ya da doğum yaptığınız hastanede) ikinci bir kan örneğinin alınması gerekmektedir.
Anayasa Mahkemesi: Aile rızası olmadan topuk kanı alınamaz.
Bebeklerden doğum sonrası hastaneden taburcu olmadan ve ilk hafta içerisinde olmak üzere iki farklı kan örneği alınmaktadır. Bazen alınan kan miktarının yetersizliği, şüpheli sonuçlarda test tekrarı veya benzeri nedenlerle bebeğinizden daha çok kez kan alınması gerekebilir.
Yenidoğan bebekler hastaneden taburcu olmadan önce kan örneklerinin mutlaka alınması gerekir. İlk 7-10 gün içinde aile hekimliklerinde 2. kez bebekten kan örneği alınarak tarama testi tekrarlanmalıdır.
Akraba evliliklerinin çok fazla olmasından dolayı kalıtsal hastalıkların oranı bir o kadar yüksektir. Bundan ötürü yenidoğan bebeklere topuk kanı tarama testinde; fenilketonüri, hipotirodi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi hastalıkların taraması da yapılmaktadır.
Toplumda sık görülen erken dönemde bulgu vermeyen, tedavi edilmezse kalıcı hasar bırakan hastalıkların tespiti için topuk kanı alınır. Biyotinidaz eksikliği, Fenilketonüri, kistik fibrozis, konjenital hipotiroidi hastalıkları topuk kanı ile tespit edilmektedir.
Yenidoğan metabolik ve endokrin hastalık tarama programına (NTP) 09.05.2022 tarihi itibariyle Spinal Musküler Atrofi (SMA) da eklenmiştir.
Serumda tiroksin düzeyinin düşük, TSH düzeyinin yüksek bulunması hipotiroidi tanısını doğrular. Tiroksin ve TSH normal ise bebeğin sağlıklı olduğu anlaşılır. İlk testte hipotiroidi şüphesinin derecesi topuk kanı örneğinde TSH düzeyinin yüksekliğine bağlı olarak değerlendirilir.
Ankara. Bakanlık, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) ortaya çıkmadan veya erken dönemde tespiti için 2021 yılı sonunda, evlenecek çiftlere; Mayıs 2022 itibarıyla da yenidoğan bebeklere yönelik tarama başlattı.
Bu testlerde, kan genellikle topuktan alındığından; bu tarama testleri, sıklıkla “topuk testi” olarak anılır. Buna karşın, damardan kan alınarak da yapılmaları mümkündür. Yenidoğan Tarama Testleri Nelerdir? olmak üzere dört hastalığı tarayan yenidoğan tarama testleri yapılmaktadır.
Yenidoğan tarama programı bebeğe yönelik yürütülen koruyucu sağlık hizmetlerindendir ve alınan topuk kanı numunesi ile dört hastalık (Fenilketonüri, Hipotiroidizm, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis) taranmaktadır.
Bebekler doğduklarında alınan topuk kanında başta hipotiroidiolmak üzere metabolik bazı hastalıklara ek olarak kistik fibrozis için de tarama yapılmaktadır. Topuk kanı testinde pozitiflik görülürse yine de endişe etmemek gerekir.
KAH prevalansı, 1:5.000-20.000 arasında değişmektedir.
Anne ve babanın izin vermesi halinde topuk kanı taramasından geriye kalan kan, topuk kanı alındıktan sonra beş yıl süreyle saklanır. Bu süre sonrasında imha edilir.
Yenidoğan servislerinde yatırılarak izlenen hasta bebeklerden tarama için ilk 48 saat içinde topuk kanı örneğin alınmalı ve web sistemine girişleri yapılmalıdır. Bebek oral beslenmeye geçtikten sonra mutlaka mükerrer numunesinin alınması sağlanmalıdır.
Fenilketonüri otozomal resesif olarak geçen kalıtımsal bir hastalıktır yani hastalığın oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olması gerekmektedir. Ülkemizde akraba evliliği oranlarının yüksek olması nedeniyle Avrupa ülkelerinden ve Amerika'dan daha yüksek oranda görülmektedir.
Ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir.
Eğer topuk kanı ilk 24 saat içinde alınmışsa bebek yeterince anne sütü almadığı için ve metabolizması yeterince etkilenmemiş olabileceği için testin yalancı pozitif çıkma olasılığı artmaktadır. Bu sebeple test tekrar edilmelidir.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri