Aralık 2006'dan bu yana yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanı ile fenilketonüri, biotinidaz eksikliği, konjenital hipotiroidi, konjenital adrenal hiperplazi, kistik fibrozis hastalıklarına yönelik taramalar yapılıyordu.
Yenidoğan metabolik ve endokrin hastalık tarama programına (NTP) 09.05.2022 tarihi itibariyle Spinal Musküler Atrofi (SMA) da eklenmiştir.
Ankara. Bakanlık, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) ortaya çıkmadan veya erken dönemde tespiti için 2021 yılı sonunda, evlenecek çiftlere; Mayıs 2022 itibarıyla da yenidoğan bebeklere yönelik tarama başlattı.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
27 Aralık 2021 tarihinden itibaren ülkemizde SMA taşıyıcılığı testi yapılmaya başlandı.
İlgili 33 soru bulundu
Topuktan alınan birkaç damla kan ile çocuklar hayata sağlıklı başlıyor. Türkiye'de doğan her bebek, fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği yönünden taranıyor.
SMA TESTİ evliliğe hazırlık aşamasındaki her çift için zorunlu. Test, yeni doğan bebeklerin her birine de erken tanı tanı ve buna bağlı tedavi avantajı sebebiyle uygulanıyor.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Bebeğimden Neden Topuk Kanı Örneği Alınıyor? Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz Eksikliği, Konjenital Adrenal Hiperplazisi yönünden taranması önemlidir. Ayrıca alınan aynı kan ile 09 Mayıs 2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taraması da yapılmaktadır.
Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir. Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler.
SMA hastalığı nasıl anlaşılır? Anne ve baba, bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik fark etmesi sonucunda uzman doktora başvurur. Bebeğe EMG ile kas ölçümü yapılması sonucunda, kan testi genler inceler ve SMA olup olmadığı anlaşılır.
Evlenmek için başvuru yapan çiftlerin sağlık taraması yaptırması gerekmektedir. Bunun yanı sıra bebek sahibi olup bunu doktor kontrolünde gerçekleştiren kişiler de SMA tarama testine tabi tutulmaktadır.
Dünyada yaygın rastlanan SMA rahatsızlığı ile alakalı SMA testi gebelik süresince fetustan alınmakta olan amniyotik sıvıdan DNA numunesi alınması ile uygulanmaktadır. Bu test sonucunda genlerde belirli bir mutasyon varsa test ile belli olacaktır.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir.
Testten tam olarak doğru sonucun alınması için bebeğin yeterli miktarda beslenmiş olması gerekir. Testte yanılma payının olmaması için iki hafta içerisinde ikinci bir topuk kanı testi istenebilir.
SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye'de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye'de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti.
YENİDOĞAN BEBEKLERDE TOPUK KANI TARAMALARI
Tarama sayesinde olasılıkla hasta kişiler, olasılıkla sağlam kişilerden ayrılabilir. Tarama, kesin tanı koydurucu bir yöntem değildir.
Yenidoğanın topuk kanından yapılan taramalarda hemşirenin rolü çok önemlidir. Topuk kanı örneğinin alınması ve takibindeki gecikmeler, tedavi edilebilir ya da kontrol altına alınabilir hastalığı olan bebeklerde geri dönüşü olmayan hasara yol açabilir.
Toplumda sık görülen erken dönemde bulgu vermeyen, tedavi edilmezse kalıcı hasar bırakan hastalıkların tespiti için topuk kanı alınır. Biyotinidaz eksikliği, Fenilketonüri, kistik fibrozis, konjenital hipotiroidi hastalıkları topuk kanı ile tespit edilmektedir.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.
Evlilik için başvuru yapan kişi daha önce evlenmiş ve Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında tetkik vermiş ise testin tekrarlanmasına gerek yoktur. Kişiler daha önce bir sebepten tarama yaptırmışsa testin tekrarlanmasına gerek yoktur. Özel durumlarda her iki eş adayına da tarama testi uygulanabilir.
Testler ücretsiz olacak
Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını ücretsiz olarak öğrenebilecek. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, ücretsiz SMA tarama programının aile hekimliklerinde bugün itibarıyla başlayacağını duyurdu.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri