SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
Yenidoğanlarda ise topuk kanı taramaları içinde bakılan SMA, tedaviye en erken dönemde başlanmasına olanak sağlayacak.
Topuktan alınan birkaç damla kan ile çocuklar hayata sağlıklı başlıyor. Türkiye'de doğan her bebek, fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği yönünden taranıyor.
Bebekler doğduğunda erken tanının önemli olduğu bazı doğuştan kalıtsal hastalıklar ve endokrinolojik hastalıkların araştırılması için topuk kanı alınmaktadır. Genel olarak tarama testi sonuçlarının herhangi bir durum için pozitif olması, bebeğinizin kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmeyebilir.
Aralık 2006'dan bu yana yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanı ile fenilketonüri, biotinidaz eksikliği, konjenital hipotiroidi, konjenital adrenal hiperplazi, kistik fibrozis hastalıklarına yönelik taramalar yapılıyordu.
İlgili 24 soru bulundu
SMA hastalığı nasıl anlaşılır? Anne ve baba, bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik fark etmesi sonucunda uzman doktora başvurur. Bebeğe EMG ile kas ölçümü yapılması sonucunda, kan testi genler inceler ve SMA olup olmadığı anlaşılır.
Ankara. Bakanlık, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) ortaya çıkmadan veya erken dönemde tespiti için 2021 yılı sonunda, evlenecek çiftlere; Mayıs 2022 itibarıyla da yenidoğan bebeklere yönelik tarama başlattı.
Bebeğimden Neden Topuk Kanı Örneği Alınıyor? Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz Eksikliği, Konjenital Adrenal Hiperplazisi yönünden taranması önemlidir. Ayrıca alınan aynı kan ile 09 Mayıs 2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taraması da yapılmaktadır.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis hastalıkları taranmaktadır. Bu hastalıklara ek olarak, Konjenital Adrenal Hiperplazi için tarama 2017 yılında dört pilot ilde başlatılmış ve 2021 yılı itibariyle 41 ilde uygulanmaya başlamıştır.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
SMA tarama testi ile ilerleyen zamanlarda dünyaya gelecek olan çocukta SMA görülme olasılığı tespit edilebilir. Bunun için kişinin basit bir kan testi yaptırması yeterli olacaktır.
Sma hastalığına %92-96 aralığından sebeb olan SMN 1 EKZON 7 ve EKZON 8 delesyonunu analiz etmede kullanılan quantitative real time pcr çalışmasında bölgeye ait 2 kopya gen amplifikasyon varlığı hastaların normal olduğu taşıyıcı olmadıklarını gösterir.
SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.
Bunun için yeni teknoloji ile fetüsten amniyotik sıvının alınmasına gerek kalmadan anne kanından Fetal DNA testi yapılmaktadır. Böylece bebeğin genlerinde herhangi bir mutasyon olup olmadığı tespit edilebilir. Hamilelikte SMA testi, gebeliğin 10-13 haftası arasında yapılır.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir.
Spinal musküler atrofi (SMA) taşıyıcılığı; Toplumda çok sıktır.
Yenidoğan bebeklerden topuk kanı neden alınır? Yenidoğan tarama programı bebeğe yönelik yürütülen koruyucu sağlık hizmetlerindendir ve alınan topuk kanı numunesi ile dört hastalık (Fenilketonüri, Hipotiroidizm, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis) taranmaktadır.
Testten tam olarak doğru sonucun alınması için bebeğin yeterli miktarda beslenmiş olması gerekir. Testte yanılma payının olmaması için iki hafta içerisinde ikinci bir topuk kanı testi istenebilir.
Serumda tiroksin düzeyinin düşük, TSH düzeyinin yüksek bulunması hipotiroidi tanısını doğrular. Tiroksin ve TSH normal ise bebeğin sağlıklı olduğu anlaşılır. İlk testte hipotiroidi şüphesinin derecesi topuk kanı örneğinde TSH düzeyinin yüksekliğine bağlı olarak değerlendirilir.
Bebeğin taburculuk sırasında topuğundan alınacak birkaç damla kan örneği özel bir kağıda emdirilerek test yapılıyor. Bebek için herhangi bir sıkıntı ve zararı olmayan aksine çok faydaları olan bir tarama örneği. Topuk kanı alındıktan sonra nasıl bir süreç işliyor?
Fenilketonüri tanısı topuk kanı örneğinde fenialanin düzeyinin yüksek olması ile saptanır. Normalde fenilalanin düzeyi <2mg/dl olur. 2-4mg/dl arasında olan kan örnekleri mutlaka tekrar edilmelidir. Fenilalanin düzeyi 4 mg/dl den yüksek olanlar çocuk metabolizma kliniğine sevk edilir.
Bu durumda RIVM kurumu bölge bürosu size bir yazı göndererek yeniden kan alınması gerektiğini bildirecektir. İkinci topuktan kan alma testinin sonucu hakkında, her zaman dört (4) hafta içerisinde haber alırsınız.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığı ve taraması ile ilgili açıklama yaptı. Bakan Koca, SMA taramaları hakkında, "Yıl bitmeden evlilik öncesi zorunlu tarama kapsamına bütün Türkiye'de başlayacağız" dedi. Koca açıklamasında, "Yeni doğan bebeklerimiz için topuktan kan alınır.
Kan örneklerinden DNA elde edilir, DNA lardan Gerçek Zamanlı PCR testi MLPA testi veya Yeni Nesil Dizileme testi yapılır. Merkezimizde MLPA testi ile %95 sonuç alınmaktadır. SMA tarama testi için alınan kan örneklerinin değerlendirmesi ne kadar zamanda sonuçlanır? Bir test üç gün sürmektedir.
SMA taşıyıcılık testi ne kadar sürede sonuçlanır? Test 7-10 gün içinde sonuçlanır. SMA taşıyıcılık testi pahalı mıdır? SMA taşıyıcılık testi özel kliniklerde uygun ücretle yapılabilecek bir testtir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri