Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar.
Doğuştan yumurtalık hipoplazi sendromu olarak da bilinen turner sendromu ise X kromozomlarından biri kısmen ya da tamamen eksik olduğunda ortaya çıkar. Boy kısalığı, kısırlık, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği ile ortaya çıkan Turner sendromu tipik olarak 5 yaşında fark edilir.
Erişkinlerde Turner Sendromu Tanısı
Erişkin dönemde cinsiyet hormonunun eksiklik bulgularının ortaya çıkması ile belirgin hale gelir. Adet görememe ve hamile kalamama gibi sorunlar vardır. Ender olarak kendiliğinden başlayan adet kanamaları (tedavisiz) olabilir ve bunlar doğal yollardan hamile kalabilirler.
Turner Sendromu sadece kız çocuklarında bulunan genetik bir durumdur. Bu sendromu taşıyan bireylerde olması gereken 44 adet kromozom ve 2 adet X kromozomu yerine (46,XX), 44 adet kromozom ve bir adet X kromozomu (45,X) bulunur.
En önemli bulgusu ve en sık görülen bulgusu boy kısalığıdır ve ergenliğin başlamamasıdır. Türkiye'de yaptığımız bir çalışmada Turner sendromu olan kız çocukların tedavisiz boyları ortalama 143 cm'dir. Yani toplum ortalamasının 20 cm altında bulunmuştur. Ve tanı yaşı da ortalama 10 yaştır.
İlgili 26 soru bulundu
Turner Sendromu Olan Çocuklarda Zeka Geriliği Görülür Mü? Turner sendromlu çocuklarda zeka seviyesi normaldir. Çocuklukta veya yetişkinlikte zeka geriliği görülmez. Ancak öğrenmede güçlük olabilir ve buna bağlı olarak çocuklarda özgüven bozuklukları görülebilir.
Kadın-Doğum kliniklerimizdeki gebe takiplerinde uygulanan tarama testleri ve fetal ultrasonografi incelemelerinde kromozom bozukluğunu destekleyen bulgular saptandığında prenatal genetik incelemeler yapılarak Turner sendromu tanısı konulmaktadır.
Asperger sendromu olan çocuklarda ilk olarak iki belirti dikkat çekmektedir. Bu özelliklerden ilki diğer çocuklar kadar zeki olmalarına rağmen sosyal beceriler ile ilgili zorluklar yaşamaları; ikincisi de tek bir konuya aşırı ilgi göstermeleri veya aynı davranışı tekrar tekrar yapmaya yatkın olmalarıdır.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
B) Anafazda geri kalma: Bunda ise hücre bölünmesi ve kromozomların birbirinden ayrılması normaldir. Fakat ayrıldıktan sonra kutuplara hareket anında kromozomlardan bir tanesi yeni oluşan hücrenin dışında kalır ve kaybolur. Veya diğer kromozom eşiyle onun hücresine katılır.
Özetle, Turner Sendromu yaşayan kadınların fenotipi dişidir ancak üreme organları ve üreme fonksiyonları diğer kadınlar gibi gelişmez, dolayısıyla doğuştan infertil, yani kısır kadınlardır.
Mozaik Turner sendromu: Fetal gelişimin erken aşamalarında hücre bölünmesinde hata oluşabilir. Bazı hücrelerde çift X kromozomu bulunurken bazılarında bir tane X kromozomu bulunur. Hamileliğin erken döneminde hücre bölünmesi esnasında gerçekleşir.
47,XYY sendromu nedir? Süper erkek sendromu olarak da adlandırılan bu genetik bozuklukta erkeklerin dış görüşlerinde bir anormallik yoktur. Ancak fazla olan bir Y kromozomu nedeniyle sperm üretiminde azalma ve bazı 47,XYY sendromlu erkeklerde azospermi (azoospermia) yani menide sperm olmaması durumu görülebilir.
Cinsiyet kromozomu adı verilen ve normalde kız çocuğunda 2 adet (XX) olması gereken X kromozomu eğer yalnızca 1 adet saptanmışsa (45X0), veya 2 adet X saptanmış ancak 2. X kromozomu- nun yapısında bozukluk (46 XXp gibi) varsa Turner sendromu tanısı konur.
Monozomi; bir X kromozomunun tamamen yokluğudur ve genellikle babanın sperminde ya da annenin yumurtasında bulunan bir hata nedeniyle oluşur. Bu, bireyin vücudundaki her hücrenin yalnızca bir X kromozomuna sahip olmasına neden olur.
İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
18 numaralı kromozom, 2 yerine 3 kopyaya sahip olursa Edwards sendromu ortaya çıkar. Bu durum, bebeğin anne karnında normal şekilde büyümesini ve gelişmesini engeller. Sendroma yol açan durum, embriyoyu oluşturan sperm veya yumurtadaki bir bozukluk nedeniyle gerçekleşir.
Spesifik bir kromozomal anormallik olarak kayıtlara geçen Klinefelter sendromu bu tarihten sonra 47,XXY sendromu olarak da tanımlanmaya başladı. Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur.
Savant sendromu, belirgin zihinsel engele sahip bir kişinin ortalamanın çok üzerinde belirli yetenekleri gösterdiği nadir bir durumdur. Savantların üstün olduğu beceriler genellikle bellek ile ilgilidir. Bu yetenekler, hızlı hesaplama, sanatsal yetenek, harita yapımı veya müzikal yeteneği içerebilir.
Stockholm sendromu, rehin alınma, cinsel tacize ve şiddete uğrama gibi psikolojik ve duygusal baskıya maruz kalınmasında ortaya çıkan, kişi ile empati ve duygusal bağ kurulması ile sonuçlanan psikolojik esaret olarak tanımlanabilir.
Klasik Turner sendromunda en sık rastlanan gen yapısı 45 X0 (bir cinsiyet kromozomunun tamamen kaybı)'dır. Daha nadir olan mozaik Turner sendromunda ise 45 X/ 46 XX, 45 X/ 46 XY gen yapıları görülür. Bir kromozomun kısmen kaybedilmesi ile ise “izokromozom” oluşur.
Deli dana (Creutzfeldt-Jakob hastalığı), 1/1.000.000 (milyonda bir) ve hızlı seyreden bir prion hastalığıdır. Bilişsel ve ruhsal bozukluklar, serebellar ataksi, miyoklonik hareketler ve görme kaybı ile ortaya çıkar. Hastalığın bir tedavisi bulunmadığı gibi kısa sürede ölümle sonuçlanır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2025 Usta Yemek Tarifleri