Kan Örneği Bebeğimden Neden Tekrar Alınıyor? Hastaneden taburcu olmadan önce alınan kan örneğinde ortaya çıkmamış olan hastalık belirtilerinin saptanabilmesi için, doğumdan sonra ilk hafta içinde aile hekiminizce (ya da doğum yaptığınız hastanede) ikinci bir kan örneğinin alınması gerekmektedir.
Bu test bebeklerde ortaya çıkan hastalıkları teşhis etmeye yardımcı olabilir. Topuk kanı testi ile spinal musküler atrofi, fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi gibi sağlık sorunları erken teşhis edilebilir.
Bu hastalık erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmezse ileride gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik gibi ciddi sorunlara yol açabilir. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır.
Bebeklerden doğum sonrası hastaneden taburcu olmadan ve ilk hafta içerisinde olmak üzere iki farklı kan örneği alınmaktadır. Bazen alınan kan miktarının yetersizliği, şüpheli sonuçlarda test tekrarı veya benzeri nedenlerle bebeğinizden daha çok kez kan alınması gerekebilir.
Topuktan kan alma testi sonucu hemen hemen her zaman dört (4) hafta içerisinde belli olur. Eğer sonuç iyiyse, size haber verilmez. Eğer farklı bir sonuç bulunursa, aile doktorunuzdan haber alırsınız. Bazen alınan kanın miktarı araştırma için yeterli olmayabilir.
İlgili 22 soru bulundu
Bebeğimden Neden Topuk Kanı Örneği Alınıyor? Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz Eksikliği, Konjenital Adrenal Hiperplazisi yönünden taranması önemlidir. Ayrıca alınan aynı kan ile 09 Mayıs 2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taraması da yapılmaktadır.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
Taburculuktan önce alınan kan örneği ile ortaya çıkarılamamış hastalık belirtilerinin saptanması, doğumdan sonraki ilk haftada aile hekiminiz ya da doğum yaptığınız hastane tarafından ikinci bir kan örneğinin alınması gerekir.
Kan sonuçlarını teyit etmek amacıyla göre, 2. haftada tekrar kontrol kanı alınarak, testler yeniden yapılır. Ayrıca, testler ilk 24 saatte alınan topuk kanından yapılmışsa, 1-2 hafta içinde yeniden topuk kanı alınmalıdır.
YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI
Daha önce topuk kanı alınmadıysa veya topuk kanı bebekten 48 saat dolmadan ya da emzirilmeden önce alındıysa mutlaka mükerrer kan örneği alınmalıdır. Bebeklerden sadece bir kez mükerrer kan örneği alınmalıdır.
Serumda tiroksin düzeyinin düşük, TSH düzeyinin yüksek bulunması hipotiroidi tanısını doğrular. Tiroksin ve TSH normal ise bebeğin sağlıklı olduğu anlaşılır. İlk testte hipotiroidi şüphesinin derecesi topuk kanı örneğinde TSH düzeyinin yüksekliğine bağlı olarak değerlendirilir.
Fenilketonüri tanısı topuk kanı örneğinde fenialanin düzeyinin yüksek olması ile saptanır. Normalde fenilalanin düzeyi <2mg/dl olur. 2-4mg/dl arasında olan kan örnekleri mutlaka tekrar edilmelidir. Fenilalanin düzeyi 4 mg/dl den yüksek olanlar çocuk metabolizma kliniğine sevk edilir.
Eğer topuk kanı ilk 24 saat içinde alınmışsa bebek yeterince anne sütü almadığı için ve metabolizması yeterince etkilenmemiş olabileceği için testin yalancı pozitif çıkma olasılığı artmaktadır. Bu sebeple test tekrar edilmelidir.
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) tarama testleri, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na alındı. Sağlık Bakanlığı'nın il sağlık müdürlüklerine gönderdiği yazıda, 9 Mayıs 2022 itibariyle analizlere başlanacağı belirtildi.
Topuk kanı ideal olarak, doğumdan sonraki 3-5'inci günde alınmalıdır. Ancak çoğu bebeğin topuk kanı hastaneden taburcu olmadan önce alınır. Daha sonra bu test tekrarlanabilir.
Topuk kanı numunesi uygun alındıysa ve laboratuvarda çalışmaya alındıktan sonra taranan hastalık(lar) yönünden sonuç şüpheli veya pozitif ise size İlçe Sağlık Müdürlüğünüzde taramayı yürüten birim aracılığıyla kayıtlı bulunduğunuz Aile Hekimi tarafından sonuç hakkında bilgilendirme yapılacaktır.
Anayasa Mahkemesi: Aile rızası olmadan topuk kanı alınamaz.
KAH prevalansı, 1:5.000-20.000 arasında değişmektedir.
Fenilketonüri otozomal resesif olarak geçen kalıtımsal bir hastalıktır yani hastalığın oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olması gerekmektedir. Ülkemizde akraba evliliği oranlarının yüksek olması nedeniyle Avrupa ülkelerinden ve Amerika'dan daha yüksek oranda görülmektedir.
Ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir.
Ankara. Bakanlık, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) ortaya çıkmadan veya erken dönemde tespiti için 2021 yılı sonunda, evlenecek çiftlere; Mayıs 2022 itibarıyla da yenidoğan bebeklere yönelik tarama başlattı.
Fenilketonüri (FKU), Biyotinidaz eksikliği (BE), Konjenital hipotiroidi (KH), Kistik fibrozis (KF), olmak üzere dört hastalık yenidoğan döneminde taranır.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
SMA hastalığı nasıl anlaşılır? Anne ve baba, bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik fark etmesi sonucunda uzman doktora başvurur. Bebeğe EMG ile kas ölçümü yapılması sonucunda, kan testi genler inceler ve SMA olup olmadığı anlaşılır.
Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri