Bu kapsamda yenidoğan bebeklere topuk kanı tarama testinde fenilketonüri, hipotiroidi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis hastalıklarının taraması yapılır. Topuk kanı doğumdan sonra hastaneden taburcu olurken ve yenidoğan bebeklerin ilk kontrolleri olan 3- 5. günler arasında alınır.
Topuktan kan alma testi sonucu hemen hemen her zaman dört (4) hafta içerisinde belli olur. Eğer sonuç iyiyse, size haber verilmez. Eğer farklı bir sonuç bulunursa, aile doktorunuzdan haber alırsınız. Bazen alınan kanın miktarı araştırma için yeterli olmayabilir.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis hastalıkları taranmaktadır. Bu hastalıklara ek olarak, Konjenital Adrenal Hiperplazi için tarama 2017 yılında dört pilot ilde başlatılmış ve 2021 yılı itibariyle 41 ilde uygulanmaya başlamıştır.
Akraba evliliklerinin çok fazla olmasından dolayı kalıtsal hastalıkların oranı bir o kadar yüksektir. Bundan ötürü yenidoğan bebeklere topuk kanı tarama testinde; fenilketonüri, hipotirodi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi hastalıkların taraması da yapılmaktadır.
Topuk kanı taramasının amacı, erken tanı konulduğu takdirde bebeğin sağlığını ciddi derecede etkileyecek yaygın hastalıkların tespit edilmesidir. Negatif sonuç, hastalık yoktur anlamına gelir ve normal kabul edilir. Pozitif çıkan hastalardan testin yeni tekim yöntemleri ile doğrulanması gerekmektedir.
İlgili 39 soru bulundu
Bebekte Hastalık Olmadığı Halde Testler Pozitif Çıkabilir
Tarama testinin negatif çıkması bebekte hastalık olmadığı anlamına gelir ve bu durum normal kabul edilir. Ancak test pozitif çıkarsa testin yeniden tekrarlanarak doğrulanması gerekir.
Fenilketonüri tanısı topuk kanı örneğinde fenialanin düzeyinin yüksek olması ile saptanır. Normalde fenilalanin düzeyi <2mg/dl olur. 2-4mg/dl arasında olan kan örnekleri mutlaka tekrar edilmelidir. Fenilalanin düzeyi 4 mg/dl den yüksek olanlar çocuk metabolizma kliniğine sevk edilir.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
Kan sonuçlarını teyit etmek amacıyla göre, 2. haftada tekrar kontrol kanı alınarak, testler yeniden yapılır. Ayrıca, testler ilk 24 saatte alınan topuk kanından yapılmışsa, 1-2 hafta içinde yeniden topuk kanı alınmalıdır.
Topuk testi sonuçları genellikle 3 hafta içinde çıkmaktadır. Yapılan genel uygulamada eğer bebeğin kanında herhangi bir problem gözlenmemişse aile aranmamaktadır. Ancak şüpheli veya pozitif çıkan değerlerde aile aranarak bilgi verilmektedir.
Topuk kanı numunesi uygun alındıysa ve laboratuvarda çalışmaya alındıktan sonra taranan hastalık(lar) yönünden sonuç şüpheli veya pozitif ise size İlçe Sağlık Müdürlüğünüzde taramayı yürüten birim aracılığıyla kayıtlı bulunduğunuz Aile Hekimi tarafından sonuç hakkında bilgilendirme yapılacaktır.
KF için topuk kanında İmmünoreaktif Tripsinojen (İRT) değeri ölçülür. Sonucun 70'in üzerinde çıkması durumunda bebek ter testi için sevk edilir. Ter testinin doğru sonuç verebilmesi için bebeğin en az iki haftalık ve 2 kg üzerinde olması önemlidir. Ter testi sonucu şüpheli çıkan bebekler ilgili kliniğe sevk edilir.
Topuk kanı ideal olarak, doğumdan sonraki 3-5'inci günde alınmalıdır. Ancak çoğu bebeğin topuk kanı hastaneden taburcu olmadan önce alınır. Daha sonra bu test tekrarlanabilir.
Topuktan kan, doğumu takiben 48 saat sonra ve bebek ağızdan beslenmeye başladıktan sonra alınacak.
Topuk kanı vermek istemiyorum, zorla alınabilir mi? Topuk Kanı alınması zorunlu olup, ailelerin buna itiraz hakları bulunmuyor.
Buna göre topuk kanının doğumu takiben 48 saat sonra ve ağızdan beslenmenin yeterli seviyeye ulaşmasının ardından alınması esas olacak ancak mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşılabilmesi için örnek, taburculuk anında alınacak.
Kan almadan önce deri % 70'lik izopropil alkol ile temizlenmeli, daha sonra kuruması beklenmeli veya steril bir gazlı bez ile kurulanmalıdır. Kan alma işlemi her bebek için tek bir steril lanset kullanılarak yapılmalı, ilk kan damlası silinmelidir.
Önce topuk kanının zorla alınmasına hükmeden mahkeme, ailenin Anayasa Mahkemesi'ne başvurması görevlilere direnerek topuk kanı vermek istememesi üzerine konuyu yeniden değerlendirdi. Mahkeme, rıza şartı olmadığından topuk kanının tedbir kararıyla alınamacağına hükmetti.
Topuk kanı örneğinde ilk testte kipotiroidi şüphesi kuvvetli olan vakalarda doğrudan doğruya damardan kan örneği alınarak serumda tiroid hormonu ve TSH ölçülür. Serumda tiroksin düzeyinin düşük, TSH düzeyinin yüksek bulunması hipotiroidi tanısını doğrular. Tiroksin ve TSH normal ise bebeğin sağlıklı olduğu anlaşılır.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir. Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler.
Hastalığın temel nedeni, SMN1 adlı genin eksikliği veya işlevsiz olmasıdır. Genetik yatkınlık SMA hastalığının en önemli nedenidir. Eğer anne ve baba taşıyıcı ise çocuklarında SMA hastalığının görülme riski %25'tir. Bu durumda her iki ebeveynin de aktarabileceği mutasyona uğramış genler bulunur.
Çok ince bir iğne yardımıyla alınan birkaç damla kan da filtreler şeklindeki formlara emdirilir. Son derece basit bir işlemdir. Toplam 1 dakikayı bile geçmez. Bebek için de bir zararı kesinlikle yok" diye konuştu.
Tedavi ilk başlandığında 2 hafta sonra tiroid fonksiyon testleri yapılır. Daha sonraki kan değerleri ölçümü ise, 4-6 haftada bir bakılırken, 1 yaş sonrası 2-3 ayda bire uzatılabilir. Yani bebek büyüdükçe, test sıklığı azaltılabilir. 3 yaş sonrası ise 6 ayda bir defa yapılması yeterlidir.
Fenilketonüri Hastalığı Nedir, Kimlerde Gözlenir, Tedavi Yaklaşımları Nelerdir? Ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri