Sahip olduğu DNA, tek parça halinde değildir ve insan vücüt hücrelerinde 46 tane kromozom halinde bulunur. Bu DNA parçaları, iki ucundaki telomer bölgeleri ile ayrılmıştır. 46 parça kromozomun sahip olduğu toplam kod, tek bir genomdur. Yani tek bir kromozom sadece bir parça DNA içerir.
Ökaryotlarda DNA'nın büyük çoğunluğu hücrenin çekirdeğinde bulunur. Bu DNA, çekirdek içinde kromozomlar halinde paketlenmiştir. Aynı türe mensup organizmaların sahip olduğu kromozom seti, sabit sayıda ve görüntüde kromozomlardan meydana gelir.
Normal bireyler biri anneden diğeri babadan aktarılan 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Down Sendromlu bireylerde ise iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur.
Kromozomlar, DNA'nın hücre çekirdeği içerisindeki paketlenme biçiminin genel adıdır. Kromozomları "DNA paketleri" olarak düşünmek mümkündür. Her canlıda birden fazla kromozom bulunur; yani DNA ipliği tek bir şerit halinde değil, birden fazla noktada kırpılmış halde bulunur. İşte bu kırpılmış paketlere "kromozom" denir.
İnsanlardaki her hücrede 46 kromozom bulunuyor, ancak sperm ve yu- murta hücreleri farklı; onlarda 46 yerine 23 kromozom var.
İlgili 33 soru bulundu
Klinefelter sendromu özellikleri nelerdir? Klinefelter sendromlu erkekte bir X kromozomunun fazladan bulunması nedeniyle 47 kromozom vardır.
49,XXXXY sendromu, 46,XY'ye ekstra üç X kromozomu eklenmesi ile karakterize nadir görülen cinsiyet kromozom anöploidi hastalığıdır. Klasik bulguları mental retardasyon, hipogonadizm, radioulnar sinostozis triadı olarak tanımlanmıştır.
Bu yüzden büyüklük sıralaması şöyledir (küçükten büyüğe şeklinde): Nükleotit-Kodon-DNA-Gen-Kromozom.
DNA'nın temel yapı taşları deoksiriboz (5 karbonlu şeker), fosfat grubu ve azotlu bazdan oluşan nükleotitlerdir. DNA'da 4 farklı azotlu organik baz bulunur: Adenin, Guanin, Timin ve Sitozin.
Down sendromu olan kişilerde ise hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bazı aksaklıklar sonucunda iki kopyası olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur. Dolayısıyla Down sendromu olan kişilerde toplamda 46 yerine 47 kromozom vardır.
İnsan genomu 80 ile 300 milyon baz çifti ara- sında değişen ve 22 otozom ile 2 cinsiyet kromo- zomu arasında dağılmış, kabaca 3 milyar baz çif- tinden oluşan 1 DNA molekülü içerir. Toplam gen sayısı 29.000-36000 arasındadır.
Bu süreç sırasında DNA'daki bilgi, DNA'ya benzer yapıya sahip başka bir nükleik asit olan RNA'ya kopyalanır. Bu işleme transkripsiyon denir. Hücrelerde DNA, kromozom olarak adlandırılan yapıların içinde yer alır. Hücre bölünmesinden evvel kromozomlar eşlenir, bu sırada DNA ikileşmesi gerçekleşir.
48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür.
Nükleer genom, her biri farklı bir kromozomda bulunan, en kısa 50 milyon nükleotit, en uzun 250-260 milyon nükleotid uzunluğunda olmak üzere 24 lineer moleküle bölünmüş yaklaşık 3,2 milyar DNA nükleotidinden oluşur. Bu 24 kromozom, 22 otozom ve iki cinsiyet kromozomu olan X ve Y'den oluşur.
(45,X SENDROMU)
Turner Sendromu sadece kız çocuklarında bulunan genetik bir durumdur. Bu sendromu taşıyan bireylerde olması gereken 44 adet kromozom ve 2 adet X kromozomu yerine (46,XX), 44 adet kromozom ve bir adet X kromozomu (45,X) bulunur.
kromozom sayıları herhangi bir şeye göre belirlenmiyor hücrenin bölünmesi sırasında metafaz evresinde karyotip analizi ile sayılıyor ve hücrenin kromozom sayısı bulunuyor..
İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır.
3.Koful : Hücre içerisindeki görevi depolama yapmaktır. Hem DNA hem de RNA içerinde bulunur.
Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır.
Kromozom, karyotiplemede ilk olarak yer alan, insan kromozomları içindeki en büyük kromozomdur.
DNA dizisinde A, C, G ve T harfleri ile temsil edilen adenin, sitozin, guanin ve timin adlı dört nükleobaz bulunur. Nükleobazlar; bir fosfat, beş karbonlu bir şeker (deoksiriboz) ve bir azotlu organik bazdan oluşan kimyasal bileşikler olup DNA'nın temel yapı birimleridir.
Bütün hücrelerimizde aynı DNA bulunmakla beraber her gen her hücrede aktif değildir. Yani hücreler genleri seçerek kullanırlar. Bazı genler temel hücre fonksiyonları için kullanılır ve bu yüzden tüm hücrelerde aktiftir.
Tüm yakın kuzenlerimizde (şempanzeler, bonobolar, goriller, orangutanlar) 24 çift ya da 48 adet kromozom bulunur.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
Di George sendromu 22.kromozomdaki bozukluktan kaynaklanan ırsi bir hastalıktır. Tekrarlayan enfeksiyonlar, havale geçirme, sıradışı yüz görünümü ve doğuştan gelen kalp problemlerinin bir arada bulunduğu bir durumdur. Di George sendromu 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülür.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri