Kadın doğum uzmanlarının tanıda zorlandığı, tanı konulduğunda ailelerin sonlandırmada zorlandığı önemli bir problemdir. Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur.
Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
Bebeğin anne karnında Down sendromlu olup olmadığı, gebelikte yapılacak bazı testlerle saptanabilir. Tarama ve doğum öncesi tanı testleri olarak tanımlanan bu testler, Down sendromu teşhisi konulması konusunda doktorlara büyük bir kolaylık sağlar.
İlgili 29 soru bulundu
Bunlar; taşıyıcı taraması, ultrason taraması ve son olarakta kan tetkikleri ile yapılan taramadır. Tarama testi sonuçları pozitif çıkarsa, bebeğin sağlığını kontrol etmek için ileri tanı testleri önerilir. Bütün hamile kadınlar için önerilen bazı sakatlık testleri vardır.
Kulak uzunluğunun yeterli uzunlukta olmaması Ayaklarda bulunan baş parmaklarda ayrıklık oluşması İliak açı genişliği gibi unsurlar, anne karnında down sendromlu bebek hareketleri denildiğinde akla ilk gelen maddeler arasında yer almaktadır.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Down sendromlu bebeklerin burun kemiği olmayan bebekler olarak anılmasının nedeni, normale göre basık bir şekle sahip olmalarından kaynaklanmaktadır.
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Zihinsel gelişimleri, normal bebeklere oranla daha yavaş olduğundan dolayı, bebeklerin hareketlerindeki farklılık görülebilir. Down sendromlu bebeklerin hareketleri, normal bebeklere oranla daha yavaştır.
Gebelikte iki defa ultrason ile anomali taraması yapılmaktadır. Bunlardan biri 20-23. haftalar arasında yapılan detaylı ultrasondur. Bu haftada bebeğe ait tüm organlar tek tek incelenir ve olabilecek yapısal hastalıkların %70-80'ine tanı koyulabilir.
1000 doğumda 1-2 görülür. Risk oranları Down Sendromu için 1/270 , edwards sendromu için 1/100 , NTD için ise 2,5 MoM AFP değeri üstüdür. Risk değerleri yüksek ise amnıosentez önerilir. Anne karnından su alınarak kromozomal çalışma yapılır.
Tarama testleri, riskli çıktığı zaman kesin tanı testleri yapılır. Kesin tarama testleri sonrasında Down Sendromunun varlığı yüzde yüz başarıyla söylenebilir, Belki daha da önemlisi yokluğu da yüzde yüz başarıyla söylenebilir” dedi.
İkili test gebeliğin ilk trimesterinde (ilk üç aylık döneminde), genellikle 11. ila 14. haftalarda yapılan ve bebeğin Down sendromu veya farklı kromozomal genetik hastalıklar açısından risk durumunu belirleyen tarama testlerine verilen addır.
Sorumlusu 21'inci kromozom!
Down Sendromu'nun yüzde 88'i, annenin yumurtasındaki 21'inci kromozomun ayrılamayıp çift kalmasından kaynaklanıyor. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içeriyor.
Pek çok kişi bebek doğduktan sonra down sendromu testi yapıldığını düşünmektedir. Ancak söz konusu test, bilinenin aksine doğum gerçekleşmeden önce yapılmaktadır. Bu da bebeğin henüz anne karnında olduğu döneme denk gelmektedir. Down sendromlu bebek belirtileri gebelik esnasında kendini belli etmeye başlar.
Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu veya başka bir kromozomal anomalinin (Trisomi 13, Trisomi 18) varlığına bağlıdır. Ense kalınlığı arttıkça kromozomal hastalık olasılığı artar. Örneğin ense kalınlığı 6.5 mm ve üzerinde olduğunda kromozomal anomali oranı % 65′ e varabilmektedir.
Bebekte ense kalınlığı sebeplerine bakacak olursak, kromozom bozuklukları, lenf sıvısı dolaşım bozuklukları, bebekte kan dolaşım bozukluğu yapan durumlar, bebeğin kalp hastalıklarını ve iskelet displazileri dediğimiz bebeğin iskelet sistemi sakatlıklarını öncelikle sayabiliriz.
Gebelik Haftasına Göre Ortalama Fetal Nazal Kemik Ölçümü Değişimi: Onbirinci gebelik haftasında ortalama NK:1.7mm, 12.gebelik haftasında ortalama NK:2mm, 13.gebelik haftasında ortalama NK:2-3 mm olup bu değerler ortalamadan 0.5 mm az ya da çok sapabilir.
Normal şartlarda ülkemizde 10 haftaya kadar gebelik sonlandırılması, kürtaj ailenin talebiyle isteğe bağlı olarak yapılabilmektedir. Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir.
Ense Kalınlığının Normal Boyutu
Ense kalınlığının üst limiti 3 milimetre olarak belirtilir. 3 milimetre ve üzeri ense kalınlıkları down sendromu bulgusudur ve değerlendirmeler gereklidir.
Down Sendromlu çocuklar genellikle konuşma gelişimlerini etkileyen motor sorunlar yaşamaktadır. Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2025 Usta Yemek Tarifleri