Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Ense kalınlığı 2,5 mm ve üzerinde ise Down sendromu riski artar. Bu gibi durumlarda aileye Koryon Villus Biyopsisi (CVS) önerilir.
Anne karnındaki ultrason görüntüsü ya da annenin kanından alınıp yapılacak bir testle Down sendrom teşhisi koymak mümkün değildir. Gebelikte ufak bir iğne yardımıyla anne karnındaki bebeğin hücresi elde edilir.
Bebekte ense kalınlığı sebeplerine bakacak olursak, kromozom bozuklukları, lenf sıvısı dolaşım bozuklukları, bebekte kan dolaşım bozukluğu yapan durumlar, bebeğin kalp hastalıklarını ve iskelet displazileri dediğimiz bebeğin iskelet sistemi sakatlıklarını öncelikle sayabiliriz.
Gebelik Haftasına Göre Ortalama Fetal Nazal Kemik Ölçümü Değişimi: Onbirinci gebelik haftasında ortalama NK:1.7mm, 12.gebelik haftasında ortalama NK:2mm, 13.gebelik haftasında ortalama NK:2-3 mm olup bu değerler ortalamadan 0.5 mm az ya da çok sapabilir.
İlgili 40 soru bulundu
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
Gebelikte iki defa ultrason ile anomali taraması yapılmaktadır. Bunlardan biri 20-23. haftalar arasında yapılan detaylı ultrasondur. Bu haftada bebeğe ait tüm organlar tek tek incelenir ve olabilecek yapısal hastalıkların %70-80'ine tanı koyulabilir.
Bazı durumlarda göbek kordonu anne karnında bebeğin boyun etrafına gelebilmektedir. Bu durumlarda ense kalınlığı ölçüm değeri farklı çıkmaktadır. Bu gibi durumları da ancak tecrübeli bir hekim fark edebilir. Aksi takdirse yanlış ölçüm değerleri alınabilir.
İkili Tarama Testi Sırasında Yapılan Ölçümler
Yine de artmış ense kalınlığı olan olguların çok önemli bir kısmı normaldir. Bebeğin büyüklüğüne göre ense kalınlığı sınır değeri değişmekle birlikte 3.5 mm ve üzeri bu haftalar arasındaki her bebek için artmış bir ölçümdür.
Tamamen embriyo oluşumunda meydana gelen genetik bir bozukluktur. Kadın doğum uzmanlarının tanıda zorlandığı, tanı konulduğunda ailelerin sonlandırmada zorlandığı önemli bir problemdir. Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz. Ama bazı bulgular down sendromundan sadece şüphelendirir.
Down sendromlu bebeklerin burun kemiği olmayan bebekler olarak anılmasının nedeni, normale göre basık bir şekle sahip olmalarından kaynaklanmaktadır.
Ancak, herhangi bir nedenle anne karnında Down sendromu tanısı koyulamayan bebeklerde bu anomalinin doğum sonrasında da tespit edilmesi mümkündür. Doğum sonrası tanı koymak için fiziksel muayene ve genetik testler gibi yöntemlere başvurulur.
Her çiftteki bir kromozomun biri erkekten, biri kadından gelir. Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. kromozomunun yumurta veya sperm oluşması esnasında ayrılamayıp çift kalmasıyla oluşur. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerir.
İkili test; Down sendromu olan bebeklerin tespit edilmesine ilişkin yüzde 85 oranında doğru sonuçlar verir. Ancak, testin yüzde 5 oranında yalancı pozitif çıkma ihtimali bulunduğundan, pozitif çıkan sonucun mutlaka ileri tetkikler yardımıyla kesinleştirilmesi gerekir.
Ense kalınlığı, milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrasonografi aletleri ile ölçülür. Genel olarak 3 mm.nin altı normal olarak kabul edilir. Ense kalınlığı arttıkça özellikle Down Sendromu için risk artışı mevcuttur.
Test sonuçlarında Down Sendromu için yüksek risk sınırı 1/270 ve yukarısı değerlerdir.
İkili test ile nukal saydamlık değeri (NT) yani ense kalınlığı birleştirildiğinde doğruluk oranı %80'e kadar yükselir ve 3,5 mm'den düşük NT değeri normal kabul edilir.
İkili tarama testi sonuçları 1:10 ile 1:250 arasında olursa hem yüksek riskli hem de pozitif olarak değerlendirilir. 1:1000 ya da daha yüksek oranlar olması halinde düşük risk ve negatif sonuç şeklinde değerlendirilir.
4boyutlu ultrasonla anne karnındaki bebeğin engelli olup olmadığı anlaşılabiliyor. Cafer ZENGİN/KAYSERİ, (DHA)-KADIN Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Gökalp Öner, dört boyutlu ultrason teknolojisi ile anne karnında bebeğin engelli olup olmadığını anlaşıldığını söyledi.
Gebeliğin 18-23. haftalarında yapılan ayrıntılı ultrasonografi incelemesi ile bebekte olan sakatlıkların %50-70'si saptanabilir. Bazen ultrasonun yapıldığı haftada mevcut olan ve bebek küçük olduğu için görülemeyen bir sakatlık daha ileri gebelik haftaları veya doğum sonrasında teşhis edilebilir.
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Pek çok kişi bebek doğduktan sonra down sendromu testi yapıldığını düşünmektedir. Ancak söz konusu test, bilinenin aksine doğum gerçekleşmeden önce yapılmaktadır.
Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri