Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Amniyosentez testi ile genetik bozuklukta kesin tanı konulabiliyor. Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından iğne ile bir miktar sıvı alınmasıdır. Bu işlemden sonra, amniyon sıvısı içine dökülen hücrelerinin kromozomlarında genetik inceleme yapılır.
İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.
Bazı çiftlerin kromozomlarında bir anormallik olmasa bile, bu yapılar bir araya geldiklerinde; bebeğin kromozom yapılarında anormallikler görülmesine neden olabilir. Bebeğin kromozom yapısında bozukluk saptanmışsa, uygulanacak tüp bebek tedavisi ile çiftler anne ve baba olabilirler.
İlgili 43 soru bulundu
Genetik bozukluklar kalıtsal bozukluklarken, kromozom bozuklukları çoğunlukla bireyseldir. Kromozom bozuklukları genellikle yumurta ve sperm hücrelerindeki 23 adet kromozomdan bir ya da birkaçındaki bozulmadan kaynaklanırlar. Kromozom bozuklukları canlı doğumlarda 1/150 oranında görülmektedir.
Tüm kromozomlar anne ve babadan gelen çift kromozomlardan oluşmaktadır ve bildiğiniz gibi erkek çocuk babasından gelen Y kromozomu ve annesinden gelen X kromozomu ile cinsiyeti belirlenir. Kız çocuklar anne ve babadan gelen iki X kromozomundan oluşurlar.
Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
Çünkü kromozom bozuklukları genellikle tekrar etmez ve o gebeliğe özgüdür.
Williams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığın- da görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihin- sel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar eşlik edebilir.
Tek bir kromozomun yokluğu: Tek bir kromozomun kaybı ile oluşan kromozomal bozukluklara monozomi adı verilir. Somatik kromozom eksikliği: Belirgin klinik tabloya neden olmaz. Sex kromozomunu eksikliği: Sex kromozomlarının kaybı sonucu oluşan monozomi tabloları daha belirgin klinik sendromlara neden olur.
Kromozom analizi, kişinin kromozom yapısının incelenmesidir. Bu incelemede kromozomlarla ilgili sayısal ve yapısal değişiklikler saptanır. Down Sendromu (trizomi 21), Turner Sendromu (monozomi X), Klinefelter's Sendromu (47,XXY) en sık bilinen kromozomal hastalıklardır.
Test Y kromozomunu tanımlamak için hastadan alınan kandan genetik materyali veya DNA'yı çıkararak yapılır. Y kromozomu mikrodelesyon testi, en sık olarak azospermi, oligospermi gibi kısırlık nedeni olan durumları olan erkek hastalar için kullanılır.
Tıbbi Genetik Uzman Hekimleri hastalık öyküsünün yanı sıra, ailede genetik probleme sahip olguların varlığı ve hastanın şikâyetleri dikkatlice değerlendirir, belirli bir genetik bozukluktan şüphelenilirse ve şüphelenilen hastalık için genetik test mevcutsa, kesin tanı için genetik testler önerebilirler.
Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.
Test raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk fark etmemektedir.
Metafaz: nükleer zarf parçalandığı an metafaz başlar. İyice kısalıp kalınlaşan ve sentromerlerinden birbirine bağlı kromatid yapısındaki kromozomlar merkezde ekvatoryal olaral sıralanır. Bu aşamadan kromozomları saymak mümkündür. İğ iplikleri hücrenin bir kutbundan diğer kutbuna kadar sürekli olarak devam eder.
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar. Erkeklerde görülmez.
Cinsiyet kromozomlarının sayısal ya da yapısal değişiklikleri ile cinsiyet kromozom bozuklukları oluşur. Klinefelter Sendromu, Turner Sendromu, Triple X Sendromu, 47,XYY Sendromu, XX Male Sendromu en sık karşılaşılan cinsiyet kromozom anöploidileridir.
4.Kromozom; Cücelik (akondroplazi), Huntington hastalığı, Alkol bağımlılığına eğilim, Manik depresif psikoz, Sedef hastalığı, Parkinson hastalığı, Baskın sağırlık, Diabet. 5.Kromozom; Duygusal zekaya ilişkin kromozomdur. Dikkat kusuru, Akne, Saç dökülmesi, İlerleyici işitme kaybı.
Kromozom bazında olan mutasyonlar ile kromozom sayısı değişebiliyor. Örneğin insanda 46 kromozom varken atalarında 48 kromozom vardır. Robertson Tipi Yer Değiştirme Mutasyonu ile kaynaşma gerçekleşebilir veya Kromozom çoklanması denilen olayla artabilir.
Kromozom analizi veya karyotip analizi, anormallikleri (anomali) tespit etmek için insanların kan örnekleri alınarak kromozomlarının sayısını ve yapılarını değerlendiren bir testtir .
Kız çocukları için anne ile babanın boyu toplanıp 13 çıkarılıyor, erkek çocuklarda ise 13 ekleniyor ve ikiye bölünüyor. Uzmanların “Yüzde 90 tutuyor” dediği bu büyüme hedefinde, oranlar tutmadığı takdirde bazı önlemlerin alınması gerekiyor.
Her insan, 23 çift kromozom taşır. Bu kromozomlardan bir çifti cinsiyeti belirler. Kadınlar iki X kromozomu taşırken, erkekler bir X ve bir Y kromozomu taşırlar. Bu nedenle, bir embriyonun cinsiyeti, sperm hücresi tarafından taşınan Y veya X kromozomuna bağlıdır.
Herkesin bildiği temel biyoloji bilgilerine göre cinsiyet babadan geçmektedir. Baba XY, anne XX'tir. Anneden X geleceği için babadan ne gelirse cinsiyet de ona göre belirlenir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri