Otizm genetik paneli aslında WES (Whole Exome Sequencing) denilen bir genetik tanı testidir. Sadece Otizm de kullanılmayan, bunun dışında nörolojinin tanı konulamayan nadir genetik hastalıklarının da tanısının konulmasına yardımcı olan bir testtir.
Bir çocuk, PTCHD1 geninde sorun taşıyorsa veya akrabalarında X kromozomunda başka DNA sekans eksiklikleri varsa, otizm veya zihinsel gelişim riski yüksek olarak görülür. Kızlarda, bir PTCHD1 geni eksik olsa bile, her zaman ikinci bir X-kromozomu taşıdıklarından otizmden korunurlar.
Tıbbi Araştırma Konseyi'nin 516 ikiz üzerindeki çalışması otizm vakalarının %74-98'inin genetik yapıdan kaynaklandığını gösteriyor. King's College London ekibi gençlerin 181'inde otizm olduğunu, ancak oranın aynı DNA'yı paylaşan tek yumurta ikizlerinde çok daha yüksek olduğunu bildirdi.
Doktor kendi klinik gözlemi, aileden alınan bilgi ve M-CHAT otizm testine göre sonucunu dikkate alarak tanıyı kesinleştirir. Bunların dışında otizmli çocuğun gelişimsel özelliklerini belirlemek için kullanılan otizm testi AGTE, Denver gibi gelişim testleri kullanılır.
Otizmin oluşmasına neden olan pek çok çevresel faktör tespit edilmiştir. Bu duruma örnek olarak tek yumurta ikizlerinden birinin otizmli olup diğerinin otizmli olmaması gösterilebilir. Bu durum, otizm durumunun tamamen genetik bir sebeple meydana gelmediğine bir kanıt oluşturmaktadır.
İlgili 17 soru bulundu
Bazı kesimler otizm anneden çocuğa geçer diye düşünse de bu durumun da bir dayanağı hala bulunamamıştır. Bugün bilim adamlarının geldiği son nokta ise otizmin genetik olarak olma olasılığının yüzde 80'in üzerinde olduğunu ortaya çıkardı.
OTİZMDE İLK İŞARETLER
Otizmli çocukların %75'inde gecikme belirtileri 1 yaş civarında başlamaktadır. %25'inde belirtiler, 2 veya 3 yaşında başlar. Otistik davranışlar 2 yaşında 1 yaşa göre daha belirgindir.3 yaşında ise 2 yaşına göre daha belirgindir.
İngiliz bilim insanları, otizmin erken safhada teşhisini sağlayacak bir kan ve idrar testi geliştirdi. uzmanlar otizm ile kandaki protein hasarı arasında bağlantı olduğunu keşfetti.
Otizme tanı koymak için tıbbi ya da psikolojik bir test yoktur. Tanı, uzmanlar tarafından; anne-babadan bilgi toplanıp, çocuğun davranışları gözlenip, bazı davranış ölçekleri uygulanıp, standart tanı koyma ölçütlerine uygunluğuna bakılarak konur.
Çeşitli araştırmalar X kromozomundaki bir genin mutasyona uğraması sonucunda otizm oluştuğunu vurgulamaktadır. Çocuğun anne karnında iken genetik bozukluk olması otizme sebep olabilir. Genlerin bozulması da ilaçlar ve radyasyonla olabilmektedir.
Şu an elimizde bulunan teknoloji ve testlerle otizm anne karnında anlaşılmamaktadır. Otizmin neden kaynaklandığı bilinmemektedir. Bir bireyin veya çocuğun otizmli olup olmadığı uzman gözlemi ile ortaya çıkmaktadır. Kan testleriyle otizm rahatsızlığı tanı koyulmamaktadır.
Gebelik sırasında oluşan enfeksiyon, gereğinden az veya çok kalori almak, tek tip beslenme alışkanlığı, gebelik diyabeti, obezite, hipertansiyon, psikojen stres gibi stres faktörlerinin, bebek beyninin gelişiminde değişikliklere neden olduğunu ve otizm riskini artırdığını belirten Erbaş, bununla ilgili bir çalışma ...
1998 ile 2018 yılları arasında elde edilen veriler otizmli olan kişilerin ortalama yaşam süresinin 39 yıl olduğunu gösterir. Sağlık durumu en önemli etken olup bunun yanı sıra toplumsal ve sosyal düşük etkileşim oranları, kişilerin daha erken yaşta ölmelerini tetikler.
Otizmli çocuklarda işaret dili gelişmemiştir. Nesneleri işaret etme, kafalarıyla onay verme ya da taklit etme yetenekleri yoktur. Bir yaşına gelmiş bir çocuğun istediği oyuncakları işaret edememesi önemli bir belirtidir. Çocuk işaret etmeyle bir başkasının onu anlayacağını hayal edemez.
Otizm genetik paneli WES (Whole Exome Sequencing) nasıl uygulanır? 1 veya 2 tüp kan alınarak yapılabilir. Numune alınırken hastanın hekimi tarafından detaylı klinik bulgu laboratuvarla paylaşılmalıdır. Test sonucu yorumlanırken aile hikayesi, test sonuçları ve klinik muayene bulguları birlikte değerlendirilmelidir.
Otizmde en temel belirti göz teması kurulamaması, ilgi alanlarında farklılık, tekrarlayan konuşma veya kendi etrafında dönme gibi davranışlar, yalnız oynamaları ve sarılma gibi yakın temastan hoşlanmamalarıdır.
7. Konuşmayı başlatma ve sürdürmede sorun vardır. Sizi merak edip tanımak için soru sormazlar. Ancak ilgi alanına giren bir konuda bilgi edinmek için soru sorar.
ANKARA - Otizmin, Manyetik Rezonans Görüntüleme (MR) yöntemiyle teşhis edilebileceği belirlendi. Carnegie Mellon Üniversitesi'nden bilim adamlarının araştırması, MR yardımıyla beynin etkin hale gelen bölümü incelenerek otizm teşhisinin mümkün olabileceğini ortaya koydu.
Otizmin tanısı 12 aylıktan itibaren konabilir. Erken yaşta tanı konması, bir an önce eğitimin başlaması açısından önemlidir. Ülkemizde otizm tanısı koyabilecek uzmanlar çocuk ruh hastalıkları uzmanları ve çocuk nörologlarıdır.
16-30 ay arası çocukların anne-babalarından, öğretmenlerinde ya da bakıcılarından alınan bilgilerden yola çıkılarak, bu çocuklarda OSB olma riskini belirleyen bir tarama aracıdır. – Test bireysel ya da grup olarak uygulanabilir. Testin uygulanması yaklaşık olarak 5-10 dakikalık bir süreyi kapsamaktadır.
Yaklaşık olarak otizmli çocukların % 40 ' ında konuşma gelişmeyebilir ya da sınırlı alanda gelişir. Otizmli çocukların % 80 ' inde, okul öncesi eğitim çağında fonksiyonel iletişim gelişmeyebilir. Bazı otizmli çocuklarda ise 12 – 24 ay arasında var olan dilin tümünü veya bir kısmını kaybederler.
Otizmde bebekler az göz kontağı kurar, gülümsemeye veya seslenmeye tepki vermeyebilirler. İsmiyle seslenildiğinde ismine dönüp bakmazlar. Çok sessiz-tepkisiz veya aşırı huzursuz bebekler olabilirler. Kendisine konuşan kişinin yüzüne bakmayabilir, davranışlarıyla ve çıkardığı seslerle karşılık vermeye çalışmayabilirler.
Eskiden 0-2 ay aralığında göz teması kurmayan bebeklerin otizmli olduğu düşüncesi hakimken, o kriter 2-6 ay arasında göz teması kurmayan bebekler olarak güncellenmiştir. Tabi her göz teması kurmayan bebek için tamamen otizmli teşhisi koymak doğru değildir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri