Kromozomal hastalıklardan en sık görüleni Trizomi 21 yani Down sendromudur. Tek gen hastalıklarından ise ülkemizde SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi), Talasemi (Akdeniz Anemisi), kistik fibrozis sık görülen ve taşıyıcılığı toplumumuzda yüksek olan genetik hastalıklardır.
Toplumumuzda en sık görülen genetik hastalıklar ise beta talasemi, fenil ketonüri, albinizm, kistik fibrozis, spinal muskuler distrofi (SMA), hemofili, akondroplazi ve kırılgan X sendromudur.
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.
İlgili 41 soru bulundu
Gen Testi Pozitif Çıkarsa
Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır. Söz konusu sonuç alındığında kansere yakalanma riskini minimum düzeye indirmek amacı ve erken tanı için çeşitli önlemler alınmaldır.
Genetik Hastalıkların Çeşitleri Nelerdir? Genetik Hastalıkları “Kromozomal” ve “Tek Gen” olarak ikiye ayırabiliriz.
Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof.
“Babanın genleri genel olarak daha baskın, anneden geçen genler daha çekinik olur” diye bir şey yok. Bazı genler baskın geçer, bazı genler çekinik geçer. Eğer araştırma genetik hastalıklar üzerineyse, hangi hastalıklar üzerinde çalıştıklarını bilmek gerekir.
Tıbbi genetik, genetik materyaldeki değişiklikleri, hastalıkların nedenlerini, doğal olarak meydana gelen mutasyonları veya çevresel faktörlerin yol açabileceği genetik değişiklikleri inceler. Tıbbi genetik, ayrıca kalıtım yoluyla geçen hastalıkların belirlenmesi ve risk faktörlerinin belirlenmesi için de kullanılır.
Psikiyatrik hastalıklar kompleks kalıtım gösterirler. Şizofreni ve bipolar bozukluk, ortak yatkınlık genleri olan ve yüksek kalıtsallık değerine sahip bozukluklardır. Şizofreni hastalarının %1'de kromozom 22q11.2, %15'inde ise diğer kromozom yapısal bozuklukları bildirilmiştir.
Yenidoğan ile çocukluk çağı ölümü, zihinsel engellilik ve diğer anormallikler açısından var olan riski neredeyse iki katına çıkarır. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu bazı toplumlarda Talasemi, Kistik Fibroz ve Hemofili gibi genetik hastalıkların insidansı oldukça yüksektir.
Gen tedavisi, kalıtsal hastalıkların iyileştirilmesinde kullanılmak üzere geliştirilen yöntemlere denir. Henüz çok yeni bir araştırma alanı olan gen tedavisiyle, hatalı genlerin işlevlerinin yeniden düzenlenmesi ya da gen aktarımı yoluyla bu genler sağlıklı olanlarıyla değiştirilmektedir.
Genetik testler nasıl yapılır? Gen testinin yapılacağı doku örneğinden (kan, kemik iliği, tükürük, amniyon sıvısı, tümör dokusu vs) çeşitli solüsyonlar kullanılarak DNA izolasyonu yapılır. Elde edilen bu DNA'da istediğiniz bütün genetik testleri yapabilirsiniz.
Anne karnında fetusun gelişim sürecinde kalıtımsal hastalık, anne rahminde şekil bozukluğu, radyasyona maruz kalma gibi nedenlerle bebeğin yapısında/fiziki görüntüsünde meydana gelen sorunlardır.
Net cevap: hem anneden hem babadan geçer. Tam yarı yarıya değildir bu durum. Genlerin çeşitli özelliklerine göre anne ve babadan aktarım oranları değişkenlik gösterebilir. Kimi genler daha çok anneden aktarılırken kimileri ise babadan aktarılar.
Tıbbi Genetik bölümü, genetik hastalıkların tanı ve yönetimi ile ailesel ve kişisel genetik danışmanlık alanında hizmet veren bilim dalıdır.
Genetik terapi, genlerin tedavi amacıyla kullanıldığı bir yöntemdir. Genetik hastalıkları tedavi etmek veya genetik anormallikleri düzeltmek için kullanılır. Genetik terapi çeşitli şekillerde uygulanabilir.
Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.
Kız çocukları için anne ile babanın boyu toplanıp 13 çıkarılıyor, erkek çocuklarda ise 13 ekleniyor ve ikiye bölünüyor. Uzmanların “Yüzde 90 tutuyor” dediği bu büyüme hedefinde, oranlar tutmadığı takdirde bazı önlemlerin alınması gerekiyor.
Bugün için zekanın %40 ila 60'ının kalıtsal olduğu geri kalanının çevreye bağlı olarak geliştiği ya da gerilediği kabul ediliyor. Bir çocuk çok yüksek IQ ile doğsa bile bunu beslemediği takdirde körleşme olasılığı çok yüksek.
Bilim insanları çoğu uzman, mizacın genetik ve biyolojik bir temele sahip olduğu konusunda hemfikirdir , ancak çevresel faktörler ve olgunlaşma, bir çocuğun kişiliğinin ifade biçimlerini değiştirmektedir. Bir aile içindeki benzer mizaçlar, paylaşılan genetiğe ve bireyin yetiştirildiği çevreye atfedilebilir.
Kronik bir hastalığın oluşmasında birçok faktör vardır. Belirli bir hastalığın bir ailede daha sık görüldüğü anlamına gelen genetik yatkınlık, kazalar ve viral hastalıklar dış faktörlerdendir. Çevresel faktörlerde kronik hastalıklara neden olabilmektedir.
Hastalık hastalığı rahatsızlığında, OKB hastalıklarında genetik bir yön vardır ancak bu genetik geçişin şekli henüz net olarak bilinmemektedir. Hipokondriyakların aile bireyleri arasında diğer takıntı türü hastalığı olanlara sıklıkla rastlanır. Hatta paranoya tanısı ile tedavi gören akrabaları bile bulunabilir.
Genetik, biyolojinin bir dalıdır. Canlı organizmaları incelemede büyük faydası vardır. Canlıların her özelliğini bu özelliklerin aktarımını inceler. Genetik bilimi birçok hastalığın incelenmesi ve araştırılmasında yardımcı olur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri