Hemofili genetik bir hastalıktır. Taşıyıcı genler annede bulunur ancak bu hastalıkla genel olarak erkekler karşılaşır. Ancak genetik mutasyon sonucu nadirde olsa kadınlarda da görülebilir.
Hemofili, kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşmasını önleyen genetik bir kanama bozukluğudur. Kalıtsal olan bu hastalık spontan kanamalara veya ameliyat sonrası kanamalara neden olabilir. Kanda, kanamaların durdurulabilmesi için pıhtılaşmaya yarayan birçok protein içerir.
Faktör VIII (FVIII) ve Faktör IX (FIX)'dan birinin eksikliği veya bozukluğu ile ortaya çıkan X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren tek gene bağlı kalıtsal bir hastalıktır.
Hemofili A hastalığı insanlarda görülen en yaygın kanama hastalığı olup X kromozomuna bağlı olarak resesif kalıtım yoluyla geçmekte ve yaşam boyu devam etmektedir. geni içerisindeki değişik mutasyonlardan kaynaklanan hastalık bütün dünyada ve değişik ırklarda 10.000 de 1 ortaya çıkmaktadır.
Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan, pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan bir tür kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır.
İlgili 40 soru bulundu
Hemofili genetik bir hastalıktır. Taşıyıcı genler annede bulunur ancak bu hastalıkla genel olarak erkekler karşılaşır. Ancak genetik mutasyon sonucu nadirde olsa kadınlarda da görülebilir. İleri yaşlarda pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor oluşan kişilerde sekonder hemofili gelişebilir.
X kromozomunda anormal gen taşıyan bir erkekte hemofili olacaktır. Bir kadının hemofili olabilmesi için her iki X kromozomunda anormal gen taşıması gerekir; bu çok nadirdir. Bir kadının X kromozomunda anormal gen varsa bu kadın hemofili “taşıyıcısı”dır. Kendisinde hemofili olmadığı halde geni çocuklarına geçirebilir.
Hemofili (kanın pıhtılaşamaması)
* X kromozomu üzerinde çekinik bir genle kalıtılan hastalıktır. Dişinin hemofili hastası olabilmesi için hem annesinden hem de babasından Xh genini alması gerekir.
Hemofili için Kalıtım Örüntüsü—Örnek 1
Anne hemofili taşıyıcısıdır (yani annede bir anormal X kromozomu ve bir normal X kromozomu vardır). Her kız çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Her erkek çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı %50'dir.
Genetik hastalıklar bütün kromozomlarla taşınabilir. Çünkü her hücrede 21 bin civarında gen bulunmaktadır. Bu genler 46 kromozoma eşit olmayan sayılarla dağılmıştır. Hastalık oluşturan gen herhangi numaralı(1-22) bir kromozomda ya da cinsiyet kromozomları olan X ve Y kromozomlarında bulunabilir.
Hemofili anneden erkek çocuğuna geçiyor
%85'ini hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturmaktadır. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçmektedir. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilmektedir. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir.
(X ve Y) Erkeklerde XY, kadınlarda ise XX kromozomu bulunur. Hemofili X kromozomundaki bir bozukluk sonucu ortaya çıkan resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu nedenle erkeklerde tek X kromozomu bulunduğundan erkekler hasta, kadınlar ise taşıyıcı olmaktadır.
Kanın pıhtılaşma siteminde rol alan faktör 8 ve 9'un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan genetik geçiş gösteren ve ömür boyu süren komplike bir pıhtılaşma bozukluğudur. Ayırıcı tanısı von Willebrand hastalığı ve K vitamini eksikliği arasında yapılır.
Hemofili Hastalığı Nedir? Hemofili, kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması sonucu kanamanın durmaması ya da geç durması ile kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta bir bölge kanadığında, kan hücreleri pıhtılaşarak kanayan damar ucunun tıkanmasını sağlar.
Nadir de olsa gen de ortaya çıkan değişikliğe (mutasyon) bağlı olarak kızlarda da hemofili hastalığı görülebilir. Hastalığın önemi, maalesef ömür boyu sürmesinden, kronik – komplike – multidisipliner bir ekip yaklaşımı gerektirmesinden ve tedavisinin masraflı olmasından kaynaklanmaktadır.
Hemofili C ayrıca Hemofili A ve B'nin aksine otozomal resesif olarak aktarılır. Hemofilinin son derece nadir görülen, genetik olmayan yani doğumdan sonra gelişen bir formu da bulunur.
Hemofili ve Aile
Şekil-2A: Anne hemofili taşıyıcısı baba sağlam ise kızlar %50 olasılıkla hemofili taşıyıcısı, %50 olasılıkla sağlam, erkek çocuklar %50 olasılıkla hemofili hastası %50 olasılıkla sağlam olur.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Hemofili genellikle kalıtsaldır. Kalıtsallık bozukluğun ebeveynlerden çocuklara gen ile taşındığını ifade eder. Hemofili ile doğmuş kişilerin pıhtılaşma faktörü yoktur ya da az miktardadır. Pıhtılaşma faktörü normal kan pıhtılaşması için gerekli bir proteindir.
Hemofili hastalarında yeterli düzeyde faktör düzeyi sağlanması ile cerrahi veya tıbbi girişimler güvenli bir şekilde yapılabilir.
Hemofili, kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan faktör VIII ve IX'un kalıtsal eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkan kronik bir hastalıktır. X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösterdiğinden genellikle kız çocuklar taşıyıcı ama erkek çocuklar hastadır.
Hemofili, milattan önce tanımlanmış olup, ancak halen oldukça önemli sorunları olan kalıtsal kan hastalığıdır. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre dünyada yaklaşık 500,000 hemofili hastası vardır. Türkiye'de ise hasta sayısı 4,000 dolayındadır.
Öncelikle Engelli Sağlık Kurulu raporu almak için Hemofili hastalarının farklı zamanlarda ölçülmüş faktör düzeylerine ihtiyaç duyulmaktadır. Güncel mevzuatta faktör düzeyi < %1 ise %80, %1-5 arası %40 ve >%5 ise %20 özürlülük oranı veriliyor. Eğer kişinin ortopedik sorunları varsa bu oranların üzerine eklenmektedir.
“Hemofili hastaları ne yememeli?” sorusuna uzmanların verdiği yanıtların başında kanama riskini artıran yiyecekler yememeli cevabı gelir. Bazı çalışmalar zencefil, sarımsak, kiraz, balık yağı takviyesi gibi besinlerin ve besin takviyelerinin kanama riskini artırabileceğini göstermektedir.
Anemi, kanama bozuklukları, kemik iliği yetersizlikleri, lösemi, lenf kanseri ve hemofili gibi kalıtsal geçişli kan hastalıkları hematoloji alanının uzmanlığındadır. Hematoloji, İç Hastalıklarının (Dahiliye) bir iç branşıdır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri