Hipsaritmi: Yüksek voltajli yavas dalgalarla dikenlerin ve keskin dalgalarin tüm kortikal alanlarda gelisigüzel görülmesidir. Iktal veya interiktal EEG bulgulari arasinda pek fark yoktur. Uyaniklik durumunda hipsaritmi devamlidir, uykulu olma durumunda dikenler artar ve nadir polspikeler görülebilir.
Erkek Çocuklarda 2 Kat Daha Fazladır. Başlangıç Yaşı Sıklıkla 4-6. Aylar Arasındadır. Nadir Olarak 9.Aydan Sonra Ortaya Çıkar.
West sendromu teşhisi EEG testi ile yapılır. West sendromlu çocuklarda EEG testindeki görüntüler her zaman anormaldir, ancak bazen de bu anormallik yalnızca uyku sırasında çekilen EEG'de görülür. West sendromunun en yaygın belirtileri, epilepsi nöbeti geçirme ve kasılmadır.
Sıklıkla bebekliğin ilk iki yılında ortaya çıkar (4-6 ayda sıktır). West sendromu, infantil spazm üçlüsü, hipsaritmi adı verilen interiktal elektroensefalogram (EEG) paterni ve zihinsel geriliği olan ciddi bir epilepsi sendromudur.
Çocukluk / bebeklik çağlarında ortaya çıkan West sendromu, epilepsi hastalıklarında kalıcı bir tedavi her hasta için mümkün olmamaktadır. Erken teşhis, epilepsinin türü gibi birçok faktör tedavini seyrini değiştirmektedir. Genellikle West sendromu hastalığında ilaç tedavileri kullanılmaktadır.
İlgili 43 soru bulundu
Görülme sıklığı yılda yüzbin canlı doğumda 2.9-4.5 arasında değişmektedir. Erkek çocuklarda kız çocuklara göre %60 daha çok görülmektedir.
West sendromu da ilk yaşta görülen bir hastalık olduğu için valproat endişeyle kullanılmaktadır (1,3,12,15,24,33,47,55,106). B6 vitamini de (piridoksin fosfat) denenen tedavi şekillerinden biridir.
West sendromu, infantil spazmlar, hipsaritmi ve zihinsel bozukluk ile karakterize nörolojik bir rahatsızlıktır. Genellikle çocukları ilk 4 ila 7 ay arası etkiler. West sendromlu çocuklarda ani ve istem dışı kas kas kontraksiyonları, değişken yoğunluktaki spazmlar hastalığa eşlik edebilir.
Çocuğun kişisel ve duygusal gelişimine göre farklılık gösteren 2 yaş sendromu, kesinlikle bir hastalık değildir. Çocuğun zihinsel ve duygusal olarak yeterli olgunluğa erişmesi ile birlikte sendrom sona erer.
Bir diğer jeneralize nöbet türü olan atonik nöbette, kişiler kısa süreliğine bilinç kaybı yaşarlar. Atoni kelimesi kas tonusun kaybını dolayısıyla kas güçsüzlüğü meydana gelmesini ifade eder. Kişiler bu nöbet türünü geçirmeye başladığında ayakta olmaları halinde aniden yere düşebilirler.
West Sendromu (WS) genellikle hayatın ilk yılında ortaya çıkan epileptik ensefalopati olarak tanımlanır ve ciddi bir EEG bozukluğu ve zihinsel gelişmede bozulma veya duraklama ile karakterizedir. Tedavide antiepileptik ilaçlar, ACTH, prednizon, benzodiazepinler ve B6 vitamini kullanılır, bazen cerrahi gerekebilir.
Status epileptikus epileptik tek nöbet aktivitesinin 30 dakika- dan daha uzun sürmesi veya iki ve daha fazla nöbetin aralar›nda hasta bilinci aç›lmadan seriler halinde gelmesidir.
Wu sendromu, X kromozomuna bağlı Wu tipi mental retardasyon olarak da adlandırılan Wu sendromu Xq25 kromozomu üzerindeki GRIA3 geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanarak gelişen, henüz FDA onaylı hiçbir tedavisi bulunmayan bir hastalıktır. GRIA3 geninde GLUA3 adı verilen Glutamat reseptörü 3 bulunmaktadır.
Hipsaritmi tablosu yavas dalga uykusunda en belirgin olur, REM uykusunda tamamen kaybolur. Ayrica %40 olguda, özellikle büyük süt çocuklarinda ve sendromun ileri dönemlerinde hipsaritmi paterninde varyasyonlar ( modifiye hipsaritmi ) görülebilir.Iktal EEG bulgulari çok degisik tipte olabilir.
Williams sendromlu küçük çocukların çoğu benzer yüz görünümüne sahiptir. Bu özelikler; küçük kalkık burun, uzun üst dudak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresinde şişkinlik vardır. Mavi ve yeşil gözlü çocuklarda iriste büyüme ve beyaz lekeler olabilir. Yüz hatları yaş geçtikçe belirginleşir.
İsmi iki yaş sendromu olsa da tam 2 yaşında başlamaz. Genelde 18 ila 30 ay arası bir dönemde başlar, üç yaşa kadar sürebilir. Bireyselleşmenin ilk adımıdır.
Adnan Ayvaz'a göre bir çocuğun 18. ayda hiç kelimesi yoksa 2 yaşında iki kelimeli bir cümle kuramıyorsa, üç yaşında normal bir cümle kuramıyor veya hiç konuşmuyorsa, anlaşılmaz konuşuyorsa mutlaka dil problemi ve konuşma gecikmesi açısından incelenmesi gerekiyor.
2 yaşına gelen çocuk 3 kelimelik cümleler kurmaya başlar, kelime dağarcığı 300 kelimeye ulaşır, sorular sorar ve yönergeleri anlayarak yerine getirir. Çocuk 3 yaşına geldiğinde anladığı kelime sayısı yaklaşık 900, kullandığı kelime sayısı ise 500'e ulaşır.
Pedagoglar, çocukların zihinsel, duygusal ve sosyal gelişimlerine katkı sağlamak amacıyla ebeveynlerle birlikte ortak çalışan kişilerdir. Çocuğunuzda gözle görülür bazı sorunlar var ise 10 ay-1 yaş aralığında da çocuklarınızı pedagoga götürebilirsiniz.
Burada genetik uzmanları tarafından ayrıntılı klinik öykü alınır, hastanın fizik muayene ve dismorfik muayene bulguları kaydedilir. Aileye ait en az 3 kusagı içeren soyagacı çizilir. Yapılacak test için hasta onamı ve test için kan örnegi alınır.
Lennox-Gastaut sendromu (LGS) çok sayıda nöbet tipinin birlikte görüldüğü, özel EEG paternlerine sahip, kognitif etkilenmenin de olduğu, tedaviye dirençli ve kötü prognozlu bir epileptik ensefalopatidir.
- Genellikle beyinde oluşan bir anormal gelişime bağlı olarak ortaya çıkan Ohtahara sendromu, özellikle genetik aktarımının fark edilmesi sebebi ile genetik bir rahatsızlık olarak değerlendirilir. - Beyindeki yapısal anormal oluşumlar, gen mutasyonlarının da bu sendrom ile ilişkili olduğu ortaya atılmaktadır.
Absans epilepsi, çocukluk çağı idiyopatik jeneralize nöbet- lerin sık görülen bir formudur. Bu epileptik sendromda nöbetler; gün içinde onlarca kez yineleyen, kısa süreli, farkındalığın ortadan kalktığı ve hareketlerde duraklama- nın gözlendiği bilinç kaybı ile karakterizedir.
Miyoklonik nöbetler veya sıçrama nöbetleri
Kaslarda kısa süreli ani kasılma ile kendisini gösterir. Bazen tüm vücudu etkiler, bazen tek veya iki kol ile sınırlı kalırken bazen baş da etkilenir. Bu sıçramaların uykuya dalarken olması fizyolojiktir, yani hastalık anlamına gelmez.
X kromozomunda, genellikle MECP2 adı verilen bir gende mutasyon oluşması sonucu meydana gelen rett sendromu, davranışta meydana gelen anormallikler, ellerini düzgün kullanamama, konuşma bozuklukları ve motor hareketlerde zayıflık gibi belirtileri gösterir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri