Akut intermittant Porfiria, otozomal do minant geçen
Porfiri hastalığı, kan hücrelerindeki hemoglobin molekülünün sentezindeki bozukluklardan kaynaklanan ve porfirin öncüllerinin birikimi ile karakterize bir grup hastalıktır. Bu hastalığın 8 alt tipi bulunmaktadır. Çoğu porfiri türü kalıtsal olup bazı tipleri ani ataklar şeklinde kendini gösterebilir.
Porfiria tanısı, kan, idrar ve dışkının spektroskopisi ve biyokimyasal analiziyle konur. Akut porfiria şüphesinde genellikle idrarda porfobilinojen (PBG) düzeyine bakılması ilk adımdır. Hem sentezinin azalması öncü maddelerin artmasına ve birikmesine yol açar. PBG de porfirin sentez yolunun ilk maddelerinden biridir.
Akut aralıklı (intermitant) porfiri (AAP) en sık olan pora firi tiplerinden birisidir ve porfobilinojen deaminaz eksikliğinden kaynaklanır. Yaşamı tehdit eden kaa rınla ilgili ve nöropsikiyatrik belirtiler ön plandadır. Hastaların % 80'i yaşamları boyunca biyokimyaa sal ve klinik olarak normal yaşam sürmektedir (1).
Hastalık, sıklıkla belirtilerin ortaya çıktığı ataklar halinde seyreder. Ataklar; sigara, alkol kullanımı, cerrahi veya travma gibi fiziksel stres etkenleri, ilaçlar ve beslenme alışkanlığı gibi etkenler sonucunda tetiklenebilir.
İlgili 43 soru bulundu
Porfiria – Hem biyosentezinde yer alan enzimlerin sentezini yöneten genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak, hem sentezinin bozulması ve defektli basamağın öncesindeki hem öncüllerinin aşırı birikimi ile karakterize bir hastalık grubudur.
Nekrofili ve ilişkili sadizmin eşlik ettiği tam vampirizm, ya da ölüm olmaksızın kan içme, otovampirizm, hemofetişizm olarak ortaya çıkabilmektedir ya da bir kişinin başkasının yaşam enerjisini, gücünü tüketmesi olarak tanımladığı “psişik vampirizm” olarak tanımlanmıştır (7,8).
Fotodermatozlar güneş ışınlarının bir ya da birden çok bileşeninin düşük dozlarına karşı hassasiyet gelişmesi sonucu ortaya çıkan bir grup deri hastalığıdır. Bu hastalıkların yalnızca bazıları kırmızı yüz gelişimine neden olur.
PORFIRIA CUTANEA TARDA
PCT'nin tüm tiplerinde hepatic URO-dekarboksilaz eksiktir ve klinik semptomların ortaya çıkması için enzim seviyesi normalin ≤%20'si olmalıdır; güncel olarak URO-dekarboksilaz inhibitörünün spesifik olarak karaciğerde oluşmasına atfedilmektedir.
Akut alevlenme mevcut olan nefes darlığı, öksürük, çabuk yorulma gibi şikayetlerin günler, haftalar gibi kısa bir süre içinde hızla kötüleşmesidir.
Protoporfirin eritrosit laboratuvar testi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan porfirin moleküllerinin seviyelerini ölçen bir test türüdür. Bu test, porfirin metabolizmasının değerlendirilmesi ve porfirin hastalıklarının teşhisinde kullanılır.
Kanda eritrositlerde bulunan, kana kırmızı rengini veren, demir -porfirinli bir bileşik proteindir. Hemoglobin molekülü 4 hem ve 1 globin içerir. 70 kg ağırlığında erişkin bir erkekte kan dolaşımında total olarak 750 g hemoglobin bulunur.
Koproporfirin izomerleri I ve III laboratuvar testleri, porfiri hastalıklarının teşhisinde kullanılan bir tür biyokimyasal testin sunulmasını ifade eder. Porfiri hastalıkları, porfirinin normal metabolizmasında bir sorun olduğu genetik veya edinsel nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan nadir bir grup hastalığı kapsar.
Lupus, bağışıklık sisteminin vücudun kendi hücrelerine karşı saldırmasına neden olan bir hastalıktır. Lupusun semptomları, eklemlerde ağrı, yorgunluk, deri döküntüleri, böbrek problemleri gibi çok çeşitli olabilir. Kelebek şeklinde bir yüz döküntüsü, lupusun tipik bir belirtisi olabilir.
Konjenital Penil Kurvatür veya Kordi olarak adlandırılır. Kısaca erkek çocuklarında doğuştan penisin eğri olma durumudur. Ergenlik öncesi düzeltilmesi gereken doğumsal anormalliklerden birisi de penis eğriliğidir. Çocuklarda penis eğriliği ebeveyn tarafından çocuğun ereksiyonu esnasında fark edilir.
Fotosensitivite (FS) beynin ışık çakmaları, aralıklı ışık kaynak- ları ya da televizyon (TV)- video oyunları ve görsel paternler gibi daha karmaşık uyarılara karşı verdiği anormal görsel duyarlılık yanıtıdır.[7] En sık ergenlerde ve kadınlarda görülür.
İnsan vücudunda yaklaşık 4-6 litre arasında kan bulunur.
Pika sendromunun tam olarak nedeni bilinmemekle beraber demir eksikliği, çinko eksikliği ve yetersiz beslenme en yaygın nedenler arasındadır. Ancak kimi zamanda psikolojik sorunlar da yabancı madde yeme alışkanlığına neden olabilmektedir.
Kan damarlarımızda sürekli dolaşan yaşam için temel oluşturan canlı bir sıvıdır. Dolaşımda ki toplam kan hacminin normal değeri vücut ağırlığının % 8'idir.Bu değer 70 kg'lık bir insanda 5600 ml.'dir.
ala sentaz porfirin biyosentezinin hız kısıtlayıcı basamağıdır. ala oluştuktan sonra sitozole geçer. 2.enzim iki ala'yı birleştirip porfobilinojen yapan ala dehidrataz'dır. ala dehidraz çinko içeren bir enzimdir ve ağır metal iyonlarının yaptığı inhibisyona çok duyarlıdır.
Akut intermitant porfiri (AİP), porfobilinojen (PBG) deaminaz enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır.
Kemik iliğinde hemoglobin oluşturmak üzere, karaciğerde de sitokromları oluşturmak üzere porfirin sentezlenir.
Üroporfirin I, III, koproporfirin I, III, protoporfirin IX, mezoporfirin IX ve hematoporfirin IX doğada bulunan başlıca porfirinlerdir. Üroporfirin I, III idrarda, mezoporfirin dışkıda, koproporfirin I, III dışkıda, idrarda, safrada, Eritrositlerde, maya ve bakterilerde bulunan porfirinlerdir.
Pirol C4H4NH formülüne sahip bir aromatik bileşiktir. Konjuge π bağı içeren halka yapıya sahiptir. Her atomda hibritleşmemiş p orbitali içerir. Azottaki bağ yapmayan elektronlar delokalizedir.
Porfirinler, porfirin halka sistemi içeren renkli maddelerdir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri