Klinefelter sendromu, erkeklerde 47 XXY kromozom diziliminin taşınması ile karakterize genetik bir durumdur. Tıkanıklığa bağlı olmayan azoosperminin en sık genetik nedenidir ve tüm tıkanıklığa bağlı olmayan azoospermilerin %10'unu oluşturur. Genetik bir durum için %10'luk görülme oranı oldukça yüksek bir orandır.
KLINEFELTER SENDROMU BELİRTİLERİ
Testis boyutunun küçük olması, Uzun boy, uzun kollar ve bacaklar, Bazı erkeklerde öğrenme güçlüğü, Bunun yanı sıra bazı olgularda hipospadias (idrar deliğinin penis ucunda olmaması) görülebilir.
Y kromozomunun varlığı erkeklerin cinsel özelliklerini sağlar, fakat testislerin az gelişmiş olması nedeniyle bazı erkeklerde yeterli erkeklik hormonu üretimi de olmayabilir. Klinefelter sendromu mevcut erkeklerde hormon testleri, genetik testler, semen analizi ve kan testleri yapılarak kısırlık teşhis edilebilir.
Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
İlgili 20 soru bulundu
47 XXY sendromu olarak da bilinen klinefelter sendromunda eski yıllarından farklı olarak artık fertilizasyon yani çocuk sahibi olabilme olanağı mevcuttur.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülen yaygın bir genetik rahatsızlıktır. İnsan bedeni hücrelerden oluşur. Her hücrede ise kromozom adı verilen gen grubu bulunur. Dünyaya gelecek bebeklerin cinsiyetini tespit eden iki kromozom vardır.
İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2012; 1: 46-8. 47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir ve bu erkeklerin büyük bir kısmı fenotipik olarak normal özellik gösterirler.
Down sendromu olan kişilerde ise hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bazı aksaklıklar sonucunda iki kopyası olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur. Dolayısıyla Down sendromu olan kişilerde toplamda 46 yerine 47 kromozom vardır.
Klinefelter sendromlu hastaların çoğunluğunda semen analizinde tipik bulgu azospermidir. Genel kanı olarak Klinefelter sendromlu hastalar infertil olarak kabul edilse de, son dönemde uygulanan bazı yardımcı üreme teknikleri ile fertilizasyon sağlanabilmektedir.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
23. kromozomun ikiside XX ise cinsiyet kadın, XY ise erkek olur. Bebeğe anneden sadece X kromozomu gelirken babadan X gelirse bebek kız, Y gelirse erkek olur. Bebekteki cinsiyet kromozomundaki ikinci kromozomun X veya Y olması spermden gelen kromozoma bağlıdır. Yani cinsiyet babadan gelen sperme göre belirlenir.
48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür.
XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.
2. “Superman” Sendromu
Sık görülen hatalardan birisi de “Süperman” yönetici sendromudur. “Herşeyi en iyi ben ve sadece ben bilirim” havasındaki bu yöneticiler doğal olarak tüm çalışanların işleri onun istediği şekilde ve tıpkı onun gibi yapmalarını isterler. Bu sendrom giderek aşırı kontrolcü bir tutumu da doğurur.
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur.
Klinefelter sendromu normal erkek karyotipine göre fazladan en az bir X kromozomunun bulunduğu bir sayısal kromozom hastalığıdır. Klasik formu 47, XXY karyotipi en sık görülen karyotip yapısı olmakla birlikte 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXYY ve mozaik gibi kuruluşlar da görülebilir.
Genetik hastalıklar anne ve/veya babadan bireylere geçen hastalıklardır. Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır.
Bazı çiftlerin kromozomlarında bir anormallik olmasa bile, bu yapılar bir araya geldiklerinde; bebeğin kromozom yapılarında anormallikler görülmesine neden olabilir. Bebeğin kromozom yapısında bozukluk saptanmışsa, uygulanacak tüp bebek tedavisi ile çiftler anne ve baba olabilirler.
Her insan, 23 çift kromozom taşır. Bu kromozomlardan bir çifti cinsiyeti belirler. Kadınlar iki X kromozomu taşırken, erkekler bir X ve bir Y kromozomu taşırlar. Bu nedenle, bir embriyonun cinsiyeti, sperm hücresi tarafından taşınan Y veya X kromozomuna bağlıdır.
49,XXXXY sendromu, 46,XY'ye ekstra üç X kromozomu eklenmesi ile karakterize nadir görülen cinsiyet kromozom anöploidi hastalığıdır. Klasik bulguları mental retardasyon, hipogonadizm, radioulnar sinostozis triadı olarak tanımlanmıştır.
Bilimsel olarak, tüp bebek sürecinde bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi mümkündür. Bu, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) adı verilen bir işlemle gerçekleştirilir. PGT, embriyoların genetik ve kromozomal anormallikler açısından taranmasını içerir ve bu süreçte bebeğin cinsiyeti de belirlenebilir.
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Down Sendromu veya Trizomi 21, yaklaşık %95 oranında insanın tüm hücrelerinde 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılık durumudur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri