Nötrofil Fonksiyon Testi (NFT) veya nötrofil işlev testi, bir kişinin nötrofil adı verilen beyaz kan hücrelerinin işlevini değerlendiren bir laboratuvar testidir. Nötrofiller, bağışıklık sisteminin bir parçası olarak enfeksiyonları ve diğer patojenleri tanıyarak ve yok ederek vücudu korumaya yardımcı olan hücrelerdir.
Annenin kolundan açılan damar yolu sayesinde alınan kan örneği, özel tüplere alınır ve incelenmek üzere laboratuarlara gönderilir. Kan örneği laboratuar ortamında uzmanlar tarafından teknolojik ekipmanlar ile incelenir ve analiz edilir.
Down Sendromu dışında birçok trizomi hastalığı (2 adet olması gereken kromozomdan 3 adet olması), silme kromozom hastalıkları (Kromozomların bir kısmının silinmesine bağlı kromozom parçasında eksilmelere bağlı genetik hastalıklar), cinsiyet kromozom hastalıkları taraması bu yöntemle yapılabilmektedir.
NIPT Testinin güvenirliliği nedir? Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama Testi genel olarak Trizomi 21 (T21-Down Sendromu), Trizomi 18 (T18-Edwards Sendromu), Trizomi 13 (T13-Patau Sendromu) gibi daha sık görülen kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır. Yüzde 99,9 düzeyinde sonuç vermektedir.
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.
İlgili 44 soru bulundu
Gen Testi Pozitif Çıkarsa
Günümüzde çok sayıda gen mutasyonunu birlikte değerlendiren gen panellerinin bakılması daha çok önerilmektedir. Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır.
Genetik rahatsızlıkların nedeni ve aileden gelip gelmediğinin saptanması için genetik tanı testleri uygulanmaktadır. Bu testler hastalığın erken teşhisi için oldukça önemlidir. Doğum öncesinde ve sonrasında da bu testler uygulanabilmektedir.
NİPT, SMA hastalığına neden olan SMN1 genindeki mutasyonları tespit etmek için kullanılır. Anne kanındaki serbest fetal DNA analiziyle, SMN1 genindeki mutasyonların varlığı değerlendirilir. Böylece, SMA riski taşıyan fetüslerin erken tespiti ve uygun genetik danışmanlık sağlanabilir.
KaryoBaby-NİPT testi Down Sendromuna neden olan Trizomi 21'in saptanmasında %0,1'den az yanılma payı ve %99 doğruluk ile sonuç verir.
Fetal DNA Testi (NIPT)
Gebeliğin 10. haftasından sonra istenmesi daha uygundur.
Normal şartlar altında NIPT testleri devlet hastanelerinde yapılmamaktadır. NIPT testi, özel laboratuvarlar veya özel sağlık merkezleri tarafından gerçekleştirilir.
NIFTY, PRENA ve HARMONİ testleridir. Bu testlerin taramada en fazla başarısı Trizomi 21 yani Down sendromu için olup Trizomi 13 ve 18 için tespit güçleri daha düşüktür. Bu testler tarama testi midir ?
Mevcut tarama testlerinden daha güvenilir olan bu testler spesifiklik ve hassasiyet açısından amniyosentez gibi invaziv testlere yaklaşmış olsa da henüz tanı amacıyla kullanılacak güvenilirlik oranlarına (%99,9) ulaşmamıştır. Bu nedenle de tarama testi olarak kullanılması önerilmektedir.
5Diğer NIPT Testlere göre avantajlarımız nelerdir? Türkiye'de NIPT testi çalışan ruhsatlı Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezidir. 70 farklı parametreye aynı anda bakabilen testtir. Bütün parametreler için tek fiyat geçerlidir.
NIPT Testi Ne Zaman ve Nasıl Yapılır? Testin yapılabilir olması için anne adayının kan örneğinden elde edilen fetüs DNA'sının belirli bir oranda olması gereklidir. Bu sebeple gebeliğin 10. haftasından sonra yapılması tavsiye edilmektedir. Daha öncesinde yapılan testlerde netice alınamama ihtimali yüksektir.
NST sonucunda 40 mm Hg üzeri ve 20 dakika süreyle en az 3 düzenli sancının olması doğum başlamak üzere olduğu anlamına gelebilmektedir.
Fetal DNA testi 4 farklı yöntemle yapılabilir:
Nifty testi (anne kanından), Amniyosentez (bebekten su alma), Koryon villus (bebekten parça alma) Kordosentez (bebeğin kordonundan kan alma).
Ülkemizde çok sık yapılan nifty testi, oldukça basit ve güvenli bir şekilde gerçekleştirilebilir. Gebelik sürecinde anne ve bebeğin sağlığının titizlik bir şekilde araştırılması ve bu sürecin kolay bir şekilde atlatılması için bu testler oldukça önemlidir.
Şu an için ülkemizde gebelik sürecinde Down sendromu taraması için yapılan nifty testinde cinsiyet rapor edilmesi de bu nedenle yasal olarak engellenmiş durumda. Bilimsel olarak cinsiyet belirlemenin tek yolu tüp bebek tedavisinde uygulanabilen PGD yöntemi.
NİPT Testi Kimlere Öneriliyor? NİPT testi tüm hamilelere önerilmekle birlikte özellikle; Test sırasında annenin 35 ve üzeri yaşta olan kişiler. Önceki gebeliklerde kromozom bozukluğu öyküsü olmayanlar.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Genetik uzmanı ve kadın doğum uzmanının işbirliği ile gelişmiş teknoloji hizmetlerinden faydalanarak sağlıklı ve huzurlu bir gebelik dönemi ve doğum sonrası sağlıklı bir yaşam planı kurulabilir. Fakat genetik bir test otizmi teşhis edemez veya tespit edemez.
Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri