Prenatal olarak tanı konulan parsiyel monozomi 13q sendromu olgusu. 13. kromozomun uzun kolundaki parsiyel delesyon mental retardasyon, gelişme geriliği ve çeşitli konjenital malformasyonlarla karakterize nadir görülen kromozomal bir bozukluktur.
1p36 delesyon sendromu, orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.
DELESYON (EKSİLME)
Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon) sonra iki parça tekrar kaynaşır.
Delesyon, bir kromozom segmentinde kayıp, duplikasyon ise bir kromozom segmentinde artış ile karakterizedir. Delesyon/duplikasyonun büyüklüğü, konumu ve içerdiği genler oluşabilecek sendromun klinik özelliklerini belirler.
Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.
İlgili 27 soru bulundu
Monozomi; bir X kromozomunun tamamen yokluğudur ve genellikle babanın sperminde ya da annenin yumurtasında bulunan bir hata nedeniyle oluşur. Bu, bireyin vücudundaki her hücrenin yalnızca bir X kromozomuna sahip olmasına neden olur.
Öz. 13. kromozomun uzun kolundaki parsiyel delesyon mental retardasyon, gelişme geriliği ve çeşitli konjenital malformasyonlarla karakterize nadir görülen kromozomal bir bozukluktur. Etkilenenlerin fenotipleri delesyonun lokasyon ve boyutuna göre değişkenlik gösterir.
İnsersiyon: DNA dizisine bir veya daha çok baz çiftinin eklenmesidir. DNA polimerazın kayma yapması sonucu insersiyonlar sık olarak mikrosatellit bölgelerinde olabilir. Kromozom seviyesinde insersiyon terimi, kromozomun içine uzun bir dizinin girmesi anlamında kullanılır.
Mozaisizm, alınan biyopsi örneğinde farklı kromozom dizilimlerinin bulunmasıdır. Günümüzde yüksek çözünürlüğü olan Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing, NGS) yöntemi ile embriyoda mozaisizm çok başarılı bir şekilde tanımlanabilmektedir.
İnversiyon, bir kromozomda iki farklı kromozomal bölgenin kırılması ve ardından kırılan parçanın 180° dönerek kırık bölgesine tekrar yapışması ile oluşur. Perisentrik ve parasentrik olmak üzere iki tip inversiyon vardır.
Test Y kromozomunu tanımlamak için hastadan alınan kandan genetik materyali veya DNA'yı çıkararak yapılır. Y kromozomu mikrodelesyon testi, en sık olarak azospermi, oligospermi gibi kısırlık nedeni olan durumları olan erkek hastalar için kullanılır.
Heterozigot Hastalıklar
Heterozigotluk, genetik hastalıkların taşıyıcısı olma durumunu ifade eder. Heterozigot taşıyıcılar, genetik hastalık genini taşıyan ancak hastalığın belirtilerini göstermeyen bireylerdir. Bu bireyler, genetik hastalığı çocuklarına aktarabilirler.
Delesyonlar, DNA'nın belirli bir bölgesinin elimine edildiği mutasyonlardır. Daha önce de nokta mutasyonlarında söz edildiği gibi, mikrodelesyonlar bir ya da birkaç baz çiftini ilgilendiren mutasyonlardır. Ancak DNA üzerinde yüzlerce hatta binlerce bazın delesyonu ile oluşan mutasyonlar da söz konusudur.
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Net cevap: hem anneden hem babadan geçer. Tam yarı yarıya değildir bu durum. Genlerin çeşitli özelliklerine göre anne ve babadan aktarım oranları değişkenlik gösterebilir. Kimi genler daha çok anneden aktarılırken kimileri ise babadan aktarılar.
“Monozomi/Trizomi 4 Testi” terimi, 4. kromozomun monozomi veya trizomi durumunu belirlemek için kullanılan bir FISH testini ifade etmektedir. Bu tür bir test, özellikle genetik bozukluklar veya sendromlarla ilgili olarak belirli kromozomların sayısındaki değişiklikleri tespit etmeye yardımcı olabilir.
Şekil 2: Anormal (Anöploid) bir embriyonun NGS analiz görüntüsü. İlk analiz görüntüsündeki embriyoda 2 numaralı kromozomdan tek kopya olduğu görülmektedir, bu nedenle bu embriyo Monozomi 2 şeklinde raporlandırılacaktır.
Mozaik Down Sendromu: En az bulunan tiptir. Down sendromlu bireylerin %2'si mozaiktir. Mozaik karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Bu durumda vücuttaki hücrelerin bir kısmı olması gerektiği gibi 21.kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazladan bir 21.kromozoma sahiptir.
Eğer bir purin ( A veya G) veya bir pirimidin (C veya T) bir diğeri ile yer değiştirirse buna transisyon adı verilir.
Transpozonlar (sıçrayan genler) bir hücrenin genomunda farklı yerlere, transpozisyon olarak adlandırılan bir süreçle hareket edebilen DNA dizileridir. Bu süreç ile mutasyonlara ve genomdaki DNA miktarının değişmesine neden olurlar.
Protein kodlayan bir bölgede meydana gelen baz yer değiştirmesi, bir aminoasit kodonunu sonlanma kodonuna ya da başka bir şeye dönüştürebilir. Zincirin erken sonlanmasıyla olması gerekenden daha kısa bir protein oluşturan bu tipe anlamsız (nonsense) mutasyon (şekil 3) denir.
Otozomal sapmalar arasında en önemlisi Down sendromu (Mongolizim) denilen 21. kromozomun trizomisidir. Trizominin aksine 21. kromozomun monozomisi genellikle ölümle sonuçlanır. Fakat kısmi delesyonlarda belirgin hastalıklar ortaya çıkar.
Bir kromozomun sayısal olarak eksik olması monozomi, nullizomi olarak adlandırılırken fazla olması durumunda bu kromozomun sayısına göre trizomi, tetrazomi olarak adlandırılır.
Triploidi (69,XXX), bir ovumun iki ayrı sperm ile fertilize edilmesi sonucu oluşurken tetraploidi (92, XXXX) durumu bir hücrede bölünme olmaksızın nükleer bölünme sonucu ortaya çıkar. Triploidi vakalarının hemen hemen tamamı düşükle sonuçlanır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri