Protoporfirin eritrosit laboratuvar testi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan porfirin moleküllerinin seviyelerini ölçen bir test türüdür. Bu test, porfirin metabolizmasının değerlendirilmesi ve porfirin hastalıklarının teşhisinde kullanılır.
Belirti ve bulgular
Bu gruptaki porfiria özellikle sinir sistemini etkileyerek karın ağrısı, bulantı-kusma, akut nöropati, kas zayıflığı, nöbet geçirme ile halusinasyon, depresyon, anksiyete ve paranoya gibi ruhsal bozukluklara neden olur. Otonom sinir sistemi etkilenirse kalp aritmileri gelişir.
Porfiri hastalığı, kan hücrelerindeki hemoglobin molekülünün sentezindeki bozukluklardan kaynaklanan ve porfirin öncüllerinin birikimi ile karakterize bir grup hastalıktır. Bu hastalığın 8 alt tipi bulunmaktadır. Çoğu porfiri türü kalıtsal olup bazı tipleri ani ataklar şeklinde kendini gösterebilir.
Porfiria hastalığı nadir görülen bir genetik hastalık olarak karşımıza çıkar. Hastalığın oluşmasında rol oynayan genetik faktörler etkilenen enzimle ilişkili şekilde baskın veya çekinik karakterde olabilir.
Porfiria genetik formları otozomal dominant (baskın) veya resesif (çekinik) tipleri olan genetik bir hastalıklardır. Anne ve babadan %100 olasılıkla çocuğa geçebildiği gibi bazı çeşitlerinde akrabalardan herhangi birinin hasta olması çocuğun porfiria hastası olması için risk faktörüdür.
İlgili 45 soru bulundu
Porfiria – Hem biyosentezinde yer alan enzimlerin sentezini yöneten genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak, hem sentezinin bozulması ve defektli basamağın öncesindeki hem öncüllerinin aşırı birikimi ile karakterize bir hastalık grubudur.
Nekrofili ve ilişkili sadizmin eşlik ettiği tam vampirizm, ya da ölüm olmaksızın kan içme, otovampirizm, hemofetişizm olarak ortaya çıkabilmektedir ya da bir kişinin başkasının yaşam enerjisini, gücünü tüketmesi olarak tanımladığı “psişik vampirizm” olarak tanımlanmıştır (7,8).
Akut aralıklı porfiri, organizma için toksik ara maddelerin birikmesiyle birlikte, hem yolunun hepatik metabolizmasında bir hataya neden olan, değişken, otozomal dominant, nadir genetik bir hastalıktır. Teşhisi genellikle zordur ve multisistemik semptomatolojik krizler olarak kendini gösterir.
PORFIRIA CUTANEA TARDA
PCT'nin tüm tiplerinde hepatic URO-dekarboksilaz eksiktir ve klinik semptomların ortaya çıkması için enzim seviyesi normalin ≤%20'si olmalıdır; güncel olarak URO-dekarboksilaz inhibitörünün spesifik olarak karaciğerde oluşmasına atfedilmektedir.
Fotodermatozlar güneş ışınlarının bir ya da birden çok bileşeninin düşük dozlarına karşı hassasiyet gelişmesi sonucu ortaya çıkan bir grup deri hastalığıdır. Bu hastalıkların yalnızca bazıları kırmızı yüz gelişimine neden olur.
Konjenital Penil Kurvatür veya Kordi olarak adlandırılır. Kısaca erkek çocuklarında doğuştan penisin eğri olma durumudur. Ergenlik öncesi düzeltilmesi gereken doğumsal anormalliklerden birisi de penis eğriliğidir. Çocuklarda penis eğriliği ebeveyn tarafından çocuğun ereksiyonu esnasında fark edilir.
Kısaltma: PBG. Kullanım amacı: Akut intermittan porfiria, herediter koproporfiria ve variegate porfiria gibi akut ataklar şeklinde kendini gösteren, nörolojik ve psikiatrik belirti ve bulgularla seyreden porfirialar için ilk kademe tarama testi olarak kullanılır.
Akut aralıklı (intermitant) porfiri (AAP) en sık olan pora firi tiplerinden birisidir ve porfobilinojen deaminaz eksikliğinden kaynaklanır. Yaşamı tehdit eden kaa rınla ilgili ve nöropsikiyatrik belirtiler ön plandadır. Hastaların % 80'i yaşamları boyunca biyokimyaa sal ve klinik olarak normal yaşam sürmektedir (1).
Kanda eritrositlerde bulunan, kana kırmızı rengini veren, demir -porfirinli bir bileşik proteindir. Hemoglobin molekülü 4 hem ve 1 globin içerir. 70 kg ağırlığında erişkin bir erkekte kan dolaşımında total olarak 750 g hemoglobin bulunur.
ALA dehidrataz çinko ihtiva eden bir enzimdir ve kurşun tarafın tarafından inhibe edilir. Bu sebeple kurşun zehirlenmelerinde porfirin sentezi, bu aşamada duraksar. Porfirin halkası olarak da adlandırılan siklik tetrapirol halkası, 4 porfobilinojen molekülünün birleşmesiyle oluşur.
Akut intermitant porfiri (AİP), porfobilinojen (PBG) deaminaz enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır.
Pika sendromunun tam olarak nedeni bilinmemekle beraber demir eksikliği, çinko eksikliği ve yetersiz beslenme en yaygın nedenler arasındadır. Ancak kimi zamanda psikolojik sorunlar da yabancı madde yeme alışkanlığına neden olabilmektedir.
İnsan vücudunda yaklaşık 4-6 litre arasında kan bulunur.
🔴Önemli Duyuru Kızılay Kanı satıyor mu? ❌Kan bir insan dokusudur ve ticari amaca kesinlikle konu edilemez Türk Kızılay Kan bağış faaliyetlerini milli bir ödev olarak kâr amacı gütmeksizin yapmaktadır. Sosyal Güvenlik Kurumu tüm bu Kan işlemlerinin maliyetini karşılamaktadır.
Porfiria hastalığı
Örneğin porfiria, kandaki hemoglobinin oluşumuna katkıda bulunan hemlerin biyosentezini etkileyen bir hastalıktır. Hastalar güneş ışığına maruz kaldığında derilerinde kaşıntı, döküntü ve su toplama olur. Çok nadir durumlarda damaklar çekilerek dişleri olduğundan büyük gösterir.
Akut alevlenme mevcut olan nefes darlığı, öksürük, çabuk yorulma gibi şikayetlerin günler, haftalar gibi kısa bir süre içinde hızla kötüleşmesidir.
Non-akut Porfiriler: Porfiri Kutanea Tarda (PKT) ve Eritropoetik Porfiri, X-ilişkili porfiri ve nadir porfirilerden Kalıtsal Eritropoetik Porfiridir (KEP). HEM öncüllerinin eritrositlerde birikmesi, deride hassasiyet ve zaman zaman karaciğerde hasarı yapmaktadır.
Hastaya doğru tarif yapılarak hatalar azaltılabilir. Örneğin hasta uyandığında sabah 7 de ilk idrarını tuvalete yapmalı, daha sonra gün boyunca ve ertesi sabaha değin gece boyunca olan tüm idrarını ve ertesi sabah ilk idrarını en az 2,5 litrelik bir idrar kabında toplamalıdır.
İdrar (24 saat) laboratuvar testi, bir kişinin idrarını 24 saat boyunca topladığı ve ardından çeşitli parametrelerin analiz edildiği bir tıbbi testtir. Bu test, böbrek fonksiyonlarını, idrar yolu enfeksiyonlarını, diyabeti ve diğer çeşitli sağlık durumlarını değerlendirmek için kullanılabilir.
Bilirubin ölçümü; Klasik yöntem Ehrlich ayıracı da denilen diazolanmış sülfirik asitin ( Diazo reaktifi ) bilirubinle reaksiyona girmesi ile oluşan azopirolün alkollü ortamda ölçülmesi ile total bilirubin bulunur. Aynı test, alkolsüz ortamda yapınca direkt bilirubin ölçülür.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri