Prader-Willi sendromu; gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik, obezite, boy kısalığı, hipogonadizm ve dismorfik bulgular ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Sendromik obezitenin en yaygın nedeni olan Prader-Willi sendromu, kromozom 15q11.2-q13 bölgesindeki genomik imprinting hatasından kaynaklanmaktadır.
Bu sendromun genetik sebebi babadan gelen (paternal) 15. kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bölgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur. Aynı kromozomun anneden gelen (maternal) kopyasında Prader-Willi sendromuna yol açan genler baskılanmış olduğundan hastalık dominant geçiş gösterir.
Prader-Willi Sendromu olan süt çocuklarında genelde kas direncinde zayıflama, yetersiz emme, zayıf ağlama ve hormon eksikliğine bağlı genital organların tam gelişmemesi görülebilir. Yenidoğan dönemindeki kas zayıflığı bu hastalığın en tipik özelliklerinden biridir ve tanı için değerli bir ipucudur.
DNA metilasyon analizi adı verilen tek bir genetik test, vakaların %99'undan fazlasına kesin tanı koyabilir. İlk 3 yıl dinamik değişim ile karakterizedir. Yenidoğan döneminde zayıf emme gücü ve beslenme zorlukları ile beraber seyreden şiddetli hipotoni görülür ve çoğu bebek bir tür beslenme desteğine ihtiyaç duyar.
Prader-Willi sendromu başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu (duygusal dengesizlik), kaslarda güç kaybı ve hipotonus, kısa boylu cücelikle beraber iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gözlendiği nadir bir kalıtsal hastalıktır.
İlgili 28 soru bulundu
Williams sendromlu küçük çocukların çoğu benzer yüz görünümüne sahiptir. Bu özelikler; küçük kalkık burun, uzun üst dudak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresinde şişkinlik vardır. Mavi ve yeşil gözlü çocuklarda iriste büyüme ve beyaz lekeler olabilir. Yüz hatları yaş geçtikçe belirginleşir.
Amaç: Williams-Beuren Sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır.
Prader-Willi Sendromu 15. kromozomun bir bölgesindeki genlerde oluşan bir anormallik veya gen bölgesinin kaybının yol açtığı doğumsal genetik bir hastalıktır.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Epilepsili çocukların yaklaşık % 2'si West sendromundan muzdariptir. West sendromunun genel yaygınlık oranı on yaşın altındaki 10.000 çocuk başına ikidir. Sendroma neden olan beyin hasarı veya tedaviden kaynaklanan yan etkiler nedeniyle, çocukların yaklaşık yüzde beşi beş yaşına gelmeden önce ölür.
Waardenburg Sendromu (WS) hem klinik hem de genetik olarak oldukça degişken özellikleriyle ortaya çıkan işitselpigmenter sendromlardan biridir. Otozomal dominant geçişlidir. Etkilenen kişilerde sensörinöral işitme kaybı, gözlerde, saçta ve deride pigmentasyon bozukluklarıyla kendini gösterir 1-4.
DiGeorge sendromlu bebeklerde düşük kulaklar, orta hatta yüz yarıkları, küçük bir çekilme çenesi, hipertelorizm, kısa bir filtrum, gelişimsel gecikme ve doğuştan kalp rahatsızlıklarının belirtileri (örn. kalp üfürümleri, taşikardi, taşipne, beslenme sırasında nefes darlığı) vardır.
Di George sendromu mayoz bölünme esnasında gamet hücrelerinde meydana gelen bir rekombinasyon hatası sonucu 22. (yirim ikinci) kromozomdan geniş bir bölgenin silinmesi (delesyonu) yada translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu de novo oluşan bir genetik anomalidir.
Angelman sendromlu bireylerin yaşam süresi genellikle normal popülasyonla benzerdir.
Werner sendromu (WS) skleroderma benzeri deri deği- şiklikleri, alopesi, bacak ülserleri, kısa boy, katarakt, er- ken ateroskleroz, osteoporoz, hipogonadizm, diyabetes mellitus ve malignitelere yatkınlıkla karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren ve oldukça nadir görülen erken yaşlanma sendromudur.
Sendromun yüz semptomlarını gösteren bir çocuk. Bu duruma, kromozom 1'in kısa kolundaki (p) en dış banttaki genetik bir silme (DNA segmentinin kaybı) neden olur. En yaygın silme sendromlarından biridir. Sendromun her 5.000 ila 10.000 doğumdan birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Asperger sendromu olan çocuklarda ilk olarak iki belirti dikkat çekmektedir. Bu özelliklerden ilki diğer çocuklar kadar zeki olmalarına rağmen sosyal beceriler ile ilgili zorluklar yaşamaları; ikincisi de tek bir konuya aşırı ilgi göstermeleri veya aynı davranışı tekrar tekrar yapmaya yatkın olmalarıdır.
1961 yılında Williams ve Beuren adındaki iki doktorun 'mental gerilik, karakteristik yüz bulguları (dismorfizm) ve supravalvüler aort stenozu' ortak bulguları nedeniyle sendrom olarak tanımladığı Williams sendromu aynı zamanda mutluluk hastalığı olarak bilinmektedir.
Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir.
Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır. Genetik hastalıklar genellikle, genlerimizin çalışmasını bozan mutasyon dediğimiz değişiklikler nedeniyle ortaya çıkmaktadır.
XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.
Cri du chat sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu, 5p- Sendromu) yenidoğan bebeklerde görülür ve 5. kromozomun kısa kolunda kısalık olması nedeniyle ortaya çıkar. Bu sendrom yaklaşık olarak 50000 bebekten birinde görülür ve hasta bebekler kedi miyavlamasına benzer sesler çıkarırlar.
Hastalık, genetik bir farklılıktan doğar. Anne babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riski yüksektir. Bu da Down sendromunu genetik bir rahatsızlık yapar ancak sendrom anne babadan geçmeden de oluşabilir.
Williams-Campbell sendromu, bronş duvarı kartilaj oluşum eksikliğinden veya tamamen yokluğundan kaynaklanan, distal hava yolu kollapsı ve bronşektaziye neden olan nadir bir sendromdur.
Angelman sendromu; ailede sadece tek kişide görülen, kromozom 15'de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülen, nadir rastlanan bir nörogenetik hastalıktır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri