SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Anne ve babaların taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın sürdürdükleri yaşantılarında bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA oluşur. Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşmasa da taşıyıcılık oluşabilir.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.
Erkek taşıyıcı çıkarsa, kadından da örnek alınacak ve çiftlerin her ikisi de SMA taşıyıcısı çıkarsa, çocuk sahibi olmak istedikleri zaman tüp bebek tedavisine yönlendirilecek. SMA taşıyıcılığı nedeniyle tüp bebek tedavisi görmek isteyen çiftlerin giderleri ise SGK kapsamında karşılanacak.
Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Muskuler Atrofi) Türkiye'de akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle sık görülüyor. Ölümle sonuçlanması ve iyileştirici etki yaratan ilaçların “dünyanın en pahalı ilacı” olması sebebiyle yardım kampanyalarıyla gündeme getirilen SMA, aslında önlenebilir bir hastalık.
İlgili 23 soru bulundu
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık. Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması.
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında evlenecek çiftlerin SMA taraması yaptırarak taşıcı olup olmadıkları belirlenebilmektedir. SMA tarama testi ile ilerleyen zamanlarda dünyaya gelecek olan çocukta SMA görülme olasılığı tespit edilebilir.
Evlenecek ya da bebek sahibi olmak isteyen çiftlerde SMA taraması başladı. Günde 3 bin 500 testin yapılacağı taramada ilk kan örneği erkekten alınacak. Erkeğin taşıyıcı çıkması halinde kadından da örnek istenecek. İkisi de taşıyıcı çıkan çiftlere tüp bebek imkânı sağlanacak, masrafları devlet karşılayacak.
Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır. Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında doğurganlık çağını tamamlamış kadın adaylardan kan alınmasına gerek yoktur.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkeğin tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkekte şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadına da tarama testi uygulanmalıdır. Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.
Hastalığın temel nedeni, SMN1 adlı genin eksikliği veya işlevsiz olmasıdır. Genetik yatkınlık SMA hastalığının en önemli nedenidir. Eğer anne ve baba taşıyıcı ise çocuklarında SMA hastalığının görülme riski %25'tir. Bu durumda her iki ebeveynin de aktarabileceği mutasyona uğramış genler bulunur.
Ayrıca ortalama olarak 6 bin ila 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir. Türkiye'de Sosyal Güvenlik Kurumu'nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır.
Sma taşıyıcısı olup olmadığınızı açlık tokluk farketmeden Özel Ankara Genetik Tanı Merkezine bir tüp kan vererek 7 ile 10 gün içerisinde doğru ve güvenilir olarak sonuç almanız mümkündür. Sma riski taşıyan genlere sahip olmadığımızın tespitini yapabilmek hedefi ile SMN 1 Geni için genetic teste bakılmaktadır.
Dr. Gül Aktan, “SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
Her sağlıklı insanda, biri anneden biri babadan olmak üzere iki gen kopyası bulunur. SMA, otozomal çekinik aktarılan bir hastalıktır, yani kopyalardan birinin sağlıklı olması, kişinin sağlıklı bir hayat sürmesi için yeterlidir.
Yani, aynı hastalık genini taşıyan iki kişinin evliliğinde. Amca, hala, dayı ve teyze çocukları; dedeleri ve ebeleri kardeş olanlar bu riski taşır. Dünyada 10 binde bir görülen bu hastalığın Türkiye'de 6 binde bir görülmesinin sebebi akraba evliliği sıklığı.
En şiddetli ve en yaygın şekilde görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA'nın görüldüğü kişiler çoğunlukla çok sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir.
SMA TESTİ, Aile Sağlığı Merkezinizde ÜCRETSİZ ve sadece kan örneği yeterli olduğu için, ZAHMETSİZ. Lütfen, konuyu eşinizle görüşün ve birlikte gitmek üzere, aile hekiminizden randevu alın.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
SMA kampanyalarında en sık duyulan ilacın ismi isen Zolngensma. Tek seferlik verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında.
Türkiye'de SMA ilacını alan ilk tip 2 hastası olan minik Ece, ilaç sayesinde de adım atmaya başladı. Evin içerisinde, tutunmadan yürüyebilen ve yüzmeyi de başaran Ece, yaklaşık 15 dakika boyunca düşmeden ayakta da kalabiliyor. Minik Ece'nin gelişimi tüm SMA hastalarına ve ailelerine umut olmayaya devam ediyor.
Polonya, SMA hastalarının tedavisinde kullanılan dünyanın en pahalı ilacını karşılayacak | Euronews.
Zaman içerisinde bilimsel verilerin bu tedavinin daha etkin olması için mümkün olan en erken zamanda uygulanmasının gerekliliğini gösterdiğinin altını çizen Koca, bu kapsamda Mayıs 2022'de Türkiye genelinde SMA yenidoğan taramalarının başlatıldığına dikkati çekti.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri