Tüm dünyada çok sık görülen SMA hastalığı ile ilgili SMA testi hamilelik süreci içerisinde fetustan alınan amniyotik sıvıdan dna örneği alınması sureti ile yapılmaktadır. Bu tesin sonucuna göre genlerde herhangi bir mutasyon söz konusu ise test aracılığı ile ortaya konacaktır.
Dünyada yaygın rastlanan SMA rahatsızlığı ile alakalı SMA testi gebelik süresince fetustan alınmakta olan amniyotik sıvıdan DNA numunesi alınması ile uygulanmaktadır. Bu test sonucunda genlerde belirli bir mutasyon varsa test ile belli olacaktır.
Spinal Musküler Atrofi (SMA),omurilikteki motor nöronların ilerleyici kaybı ile karakterize bir hastalıktır. Bu durum, kasların zayıflamasına ve atrofiye (kas dokusunun kaybı) yol açar. SMA, genetik bir bozukluk olup, genellikle otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer.
Kişiler de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir. Sonuç “normal” ise eş/eş adayına bilgi verilerek takipten çıkarılır.
Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile öğrenebilirsiniz
%95' den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik testi olarak danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir.
İlgili 37 soru bulundu
Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir.
Cevap: Ailenin geçmişte doğan çocuklarından biri SMA hastası olduğuna göre anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıdır. Bunun anlamı SMA hastalığını taşıyan genin hem anne hem de babada çekinik (bastırılmış) olarak bulunduğudur.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler. İstemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Görme ve işitme duyularını etkilemeyen hastalıkta kişinin zekâ seviyesi normal ya da normalin üzerindedir.
Test, SMA ile ilişkili en yaygın mutasyonu tespit edebilir ve taşıyıcıların yaklaşık yüzde 90'ını tespit eder. Sonucu NEGATİF gelen bir taşıyıcı testi, bu durumdan etkilenen bir çocuğa sahip olma olasılığını büyük ölçüde azaltacaktır.
ANNE-BABA ADAYI POZİTİF ÇIKARSA...
Aylar sonra SMA testinin sonucu çiftlere bildiriliyor. Sonuç pozitif çıkarsa doktorun anlatımına göre kan örneği bu kez anne adayından alınıyor. Anne adayının SMA test sonucunun çıkması da aylarca sürüyor. Toplam bekleme süreci 6-8 ayı buluyor.
NİPT, SMA hastalığına neden olan SMN1 genindeki mutasyonları tespit etmek için kullanılır. Anne kanındaki serbest fetal DNA analiziyle, SMN1 genindeki mutasyonların varlığı değerlendirilir. Böylece, SMA riski taşıyan fetüslerin erken tespiti ve uygun genetik danışmanlık sağlanabilir.
Ancak bu sonuçlar aylar geçmesine rağmen açıklanmıyor. Açıklanmayan test sonuçları nedeniyle aile hekimleri de hedef haline geliyor. Test sonuçlarının açıklanmaması ise aile hekimlerinden değil Sağlık Bakanlığı'na bağlı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü'ndün kaynaklanıyor.
SMA taşıyıcılık testi, genellikle bir kan örneği üzerinde yapılır ve genellikle birkaç hafta içinde sonuçlar elde edilir. Test, SMN1 genindeki mutasyonları tespit eder ve bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirler.
Eğer sonuç pozitif çıkarsa bebek anne karnındayken gebeliğinde 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yapılabiliyor. Buna ek olarak hamileliğin 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe herhangi bir şekilde zarar vermeden SMA hastalığı olup olmadığına bakılabiliyor” şeklinde konuştu.
Topuk kanıyla zeka geriliğine ve ağır sekellere neden olabilecek fenilketonüri (PKU), konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi, biyotinidaz eksikliği ve spinal müsküler atrofi (SMA) taraması yapılıyor.
SMA hastalığı nasıl anlaşılır? Anne ve baba, bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik fark etmesi sonucunda uzman doktora başvurur. Bebeğe EMG ile kas ölçümü yapılması sonucunda, kan testi genler inceler ve SMA olup olmadığı anlaşılır.
SMA hastalığının en belirgin belirti ve semptomu kontrol edilebilir kaslarda gözlenen zayıflıktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kaslar, omuz, kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır. Sırt kaslarının zayıflaması durumunda, omurga eğrileri veya kamburluk gelişebilir.
Şurası unutulmamalıdır ki SMA bir bebek hastalığı değildir! 1. tip bebekler hastalığı en ağır ve en hızlı ilerleyen şekliyle yaşamaktadırlar, fakat toplumumuzda yenidoğan bebekten yetmiş yaşına kadar her yaşta ve her durumda SMA hastası bulunmaktadır.
SMA TESTİ evliliğe hazırlık aşamasındaki her çift için zorunlu. Test, yeni doğan bebeklerin her birine de erken tanı tanı ve buna bağlı tedavi avantajı sebebiyle uygulanıyor. Daha önce test yaptırmadıysanız, bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız SMA testi konusunda ısrarcıyız.
Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu sonrası yazılı bir açıklama yapan Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, artık evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasına SMA'nın da eklendiğini duyurdu. Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını ücretsiz olarak öğrenebilecek.
Genlerin çeşitli özelliklerine göre anne ve babadan aktarım oranları değişkenlik gösterebilir. Kimi genler daha çok anneden aktarılırken kimileri ise babadan aktarılar. Totalde bakıldığında hem anneden hem de babadan büyük ölçüde gen aktarılır. Dolayısıyla soy her ikisinden de geçer.
Test 7-10 gün içinde sonuçlanır.
Her sağlıklı insanda, biri anneden biri babadan olmak üzere iki gen kopyası bulunur. SMA, otozomal çekinik aktarılan bir hastalıktır, yani kopyalardan birinin sağlıklı olması, kişinin sağlıklı bir hayat sürmesi için yeterlidir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri