Somatik mutasyon: Vücut hücrelerinde meydana gelen hasarlardır. Yavru döllere bu hasarlar geçmez. Meydana gelen gen hasarları insanın yaşamı boyunca vücudunda yer alır. Yaşam tarzı (obezite, korunmasız güneş, sigara, infeksiyon ajanları gibi) bu tip gen hasarlarının meydana gelmesinde en önemli etkendir.
Somatik mutasyon: Germ hücreleri haricindeki vücut hücrelerinde, yani somatik hücrelerde ortaya çıkan mutasyonlardır. Bu tür mutasyonlar sonraki kuşağa geçmez, biyolojik sonuçları yalnızca ortaya çıktıkları bireyi etkiler.
Kalıtsal varyasyonlara yol açan etmenlerden biri olan mutasyon, DNA'nın nükleotid dizisinde meydana gelen değişimlerdir. Örneğin DNA'nın nükleotid dizisinde bulunan guanin ve adenin azotlu bazları yerine mutasyon sonucu sitozin ve timin bazları gelebilir. Bu da yeni oluşan DNA kopyasında farklılıklar oluşturur.
Bedensel (somatik) mutasyonlar bu anlamda kalıtsal değildir. Eşey (üreme) hücresi mutasyonları, diğer ismiyle germ hattı mutasyonları ise kalıtsaldır ve bir sonraki nesillere aktarılır.
Gen Mutasyonları,
DNA bazlarında meydana gelen her türlü değişiklik mutasyon olarak kabul edilirse de, saptanabilir bir fenotipik etki oluşturmayan tipte mutasyonlar da mevcuttur. Bu mutasyonlar gen ürününün yapısını ve aktivitesini değiştirmediği için sessiz (silent) mutasyon olarak adlandırılır.
İlgili 25 soru bulundu
Bir genin protein kodlayan kısmındaki bir tripletteki bir nükleotidin değişmesi, protein ürününde farklı bir Aa'i kodlayan yeni bir tripletin oluşumuna yol açabilir. Eğer bu durum gerçekleşirse, mutasyon yanlış anlamlı mutasyon (missense mutation) olarak bilinir.
Spontan mutasyon hücredeki normal işlemlerin bir sonucu olarak meydana gelen mutasyondur. Bunlar DNA'nın bir eksojen etkenle ya da mutajenle etkileşmesi sonucu oluşurlar. Ayrıca, DNA replikasyonundaki hatalardan da kaynaklanabilirler.
Kromozom mutasyonları: bir kromozomun belirli bir bölgesinde ya da tamamında meydana gelen değişikliklere denir. Kromozom mutasyonları bazen, kromozom sayısında da değişiklik oluşturabilirler. Örneğin insanlarda 21 numaralı kromozomdan 3 tane olması halinde “down sendromu” ortaya çıkar.
Tautomerik değişimler: Replikasyon sırasında eşleşme doğrudur ancak, DNA molekülüne ait ipliklerden birindeki bazlarda geçici bir tautomerik değişiklik meydana gelmesi ile yavru DNA molekülleri bir veya fazla sayıda değişik tautomerik biçimde baz içerecektir.
mutasyonla aktiviteleri sıfırlandığında hücre hayatta kalamaz. Bu tip mutasyonlara letal mutasyonlar veya öldürücü mutasyonlar denir. Bu tip genler için ancak şartlı mutasyonlar elde edilebilir. Şartlı mutantlar belli bir şartta normal fenotipi gösterirken diğer bir şartta öldürücü fenotipi gösterir.
Tümör baskılayıcı olarak da isimlendirilen BRCA1 ve BRCA2 genlerinde belirgin bazı değişiklikler meydana geldiğinde bunlar patojenik mutasyon olarak isimlendirilir ve kanser gelişebilir.
Özellikle çekinik yani resesif genlerle oluşan genetik hastalıklarda DNA zincirinin biri mutasyonlu biri sağlam ise, bu kişiler taşıyıcı olmaktadır. Buna HETEROZİGOT mutasyon denilmektedir.
Somaklonal varyasyon, dayanıklı yeni türlerin ortaya çıkarılmasında, çeşitli ekonomik bitkilerin ticari veriminin değerlendirilmesinde önemli bir kaynak, gelecek vaat eden yeni bir uygulama alanıdır.
Mutasyon virüsün genomu yani genetik materyelinde bir hata oluşması üzerine gerçekleşiyor. Rekombinasyon ise eş zamanlı enfekte olan virüslerin genetik bilgi değişimi sonrasında yeni bir tip virüs olarak ortaya çıkmasına neden oluyor.
Tautomeri, birbirine dönüşebilen bileşiklerin dengede bulunmasına verilen addır. Bileşiklere tautomer denir. " (çift yönlü ok) konulur. Karbon atomları arasındaki ikili bağ tekli bağa, karbon ile oksijen arasındaki tekli bağ, ikili bağa dönüşür.
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur.
(Tıp) Medulla spinalis'in aynı tarafındaki ak made içine akson gönderen (sinir hücreleri hk.)
Down sendromlu bebeklerin ortak bir takım özellikleri vardır. Down sendromlu bireylerde ileri düzeyde mental (zihinsel) ve gelişimsel gerilik mevcuttur. Normalde ortalama IQ 100 iken, down sendromlu kişilerde ortalama IQ 50'dir.
İnsersiyon veya ensersiyon genetikte bir DNA dizisine bir veya daha çok baz çiftinin eklenmesidir. İnsersiyon mutasyonu olarak da adlandırılır. DNA polimerazın kayma yapması sonucu insersiyonlar sık olarak mikrosatelit bölgelerinde olabilir.
Genetik: Renk körlüğünün en sık gözlemlenen sebebi kalıtımsal faktörlerdir. X kromozomuna bağlı olarak aktarılan bazı mutasyonlar, anneden erkek çocuklarına aktarılarak kırmızı-yeşil renk körlüğüne neden olabilir. Genetik temelli renk körlüklerinde kalıcı körlük veya görme kaybı yaşanmaz.
Bir bireyin homozigot olması, belirli bir genin iki kopyasının da aynı olduğu anlamına gelir. Bu genlerin her birine homozigot alel denir. Homozigotluk, kalıtsal hastalıkların taşınmasını artırabilir. Eğer bir genin iki kopyası da mutasyona uğramış ise, homozigotluk durumu hastalığın ortaya çıkma riskini artırabilir.
Genetik analizlerde, genellikle bir koşulda kendini gösteren ancak başka bir şekilde gözlenmeyen koşullu mutasyonlar (kondisyonel mutasyonlar) kullanılır.
Herediter Mutasyonlar (Germline, germ hattı): Ebeveynlerden (anne-baba) çocuklara aktarılır, ve çocuğun her hücresinde bu mutasyon bulunur. Bu mutasyonlara, aynı zamanda germ hattı mutasyonu (germline) denir, çünkü mutasyon ebeveynlerin yumurta ya da sperm hücrelerinde bulunur (yumurta ve sperme germ hücreleri denir).
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri