SMA (Spinal Müsküler Atrofi) tarama testleri, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na alındı.
Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'nın Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebeklere fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal müsküler atrofi (SMA) hastalıklarının tespitine yönelik test yapılıyor.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
SMA taşıyıcılık testi genellikle bir kan örneği üzerinden yapılır. İşlem, genellikle bir sağlık profesyoneli tarafından bir kan örneğinin alınmasıyla başlar. Bu örnek, genetik analiz için bir laboratuvara gönderilir. Laboratuvarda, kan örneğinden DNA ekstrakte edilir.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
İlgili 17 soru bulundu
SMA hastalığı nasıl anlaşılır? Anne ve baba, bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik fark etmesi sonucunda uzman doktora başvurur. Bebeğe EMG ile kas ölçümü yapılması sonucunda, kan testi genler inceler ve SMA olup olmadığı anlaşılır.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığı ve taraması ile ilgili açıklama yaptı. Bakan Koca, SMA taramaları hakkında, "Yıl bitmeden evlilik öncesi zorunlu tarama kapsamına bütün Türkiye'de başlayacağız" dedi. Koca açıklamasında, "Yeni doğan bebeklerimiz için topuktan kan alınır.
SMA taşıyıcılık testi ne kadar sürede sonuçlanır? Test 7-10 gün içinde sonuçlanır. SMA taşıyıcılık testi pahalı mıdır? SMA taşıyıcılık testi özel kliniklerde uygun ücretle yapılabilecek bir testtir.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Kan örneklerinden DNA elde edilir, DNA lardan Gerçek Zamanlı PCR testi MLPA testi veya Yeni Nesil Dizileme testi yapılır. Merkezimizde MLPA testi ile %95 sonuç alınmaktadır. SMA tarama testi için alınan kan örneklerinin değerlendirmesi ne kadar zamanda sonuçlanır? Bir test üç gün sürmektedir.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
Erkeğin tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkekte şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadına da tarama testi uygulanmalıdır. Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.
Eğer sonuç pozitif çıkarsa bebek anne karnındayken gebeliğinde 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yapılabiliyor. Buna ek olarak hamileliğin 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe herhangi bir şekilde zarar vermeden SMA hastalığı olup olmadığına bakılabiliyor” şeklinde konuştu.
Yenidoğan tarama testleri, erken teşhis ile etkin biçimde tedavi edilebilen pek çok rahatsızlık hakkında önemli ipuçları sunduğundan; yaşamsal önemdedir. Yenidoğan tarama testleri ve yenidoğan işitme testinin yanı sıra, göz ve gelişimsel kalça displazisi taramaları da son derece önemli testlerdendir.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis hastalıkları taranmaktadır. Bu hastalıklara ek olarak, Konjenital Adrenal Hiperplazi için tarama 2017 yılında dört pilot ilde başlatılmış ve 2021 yılı itibariyle 41 ilde uygulanmaya başlamıştır.
Topuktan alınan birkaç damla kan ile çocuklar hayata sağlıklı başlıyor. Türkiye'de doğan her bebek, fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği yönünden taranıyor.
Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Bebeğimden Neden Topuk Kanı Örneği Alınıyor? Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz Eksikliği, Konjenital Adrenal Hiperplazisi yönünden taranması önemlidir. Ayrıca alınan aynı kan ile 09 Mayıs 2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taraması da yapılmaktadır.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
Evlilik öncesinde mutlaka SMA testi de yaptırılması ilgili yasal mevzuat gereğince zorunlu hale getirilmiştir. Bu testin yaptırılmaması durumunda nikâhın kıyılması söz konusu değildir.
Eğer test yapılmazsa hastalık tam olarak tespit edilemez ve gerekli önlemlerin alınması adına geç kalınmış olunur. SMA hastalığı son zamanlarda çok fazla kişide görülen haline bir hastalık haline geldiği için bu artışın da hızı baz alınarak bilim kurulu tarafından SMA testlerini zorunlu hale getirmiştir.
Bu durumda RIVM kurumu bölge bürosu size bir yazı göndererek yeniden kan alınması gerektiğini bildirecektir. İkinci topuktan kan alma testinin sonucu hakkında, her zaman dört (4) hafta içerisinde haber alırsınız.
SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri