Y kromozomunun içindeki genler, bireyde erkekliğe has özelliklerin ortaya çıkmasını sağlar. Zigot X kromozomu olmadan hayatta kalamaz onun için YY bir bireyin doğması mümkün değil ama XYY bir bireyin doğması mümkün. Bu duruma Jacob sendromu deniyor.
İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2012; 1: 46-8. 47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir ve bu erkeklerin büyük bir kısmı fenotipik olarak normal özellik gösterirler.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar.
47,XYY oluşumu en sık görülen cinsiyet kromozom anormalliklerinden birisidir. İlk olarak 1961'de tanımlanmıştır. Doğumdan önce tanısı konup, gebelik sonlandırılmasını gerektirmeyen bir anöploididir 2. Görülme sıklığı, 1/700- 1/1000'dir.
Erkek ve kadın ayrımını yapan genetik yapımızda bulunan X ve Y kromozomlarıdır. Tüm kromozomlar anne ve babadan gelen çift kromozomlardan oluşmaktadır ve bildiğiniz gibi erkek çocuk babasından gelen Y kromozomu ve annesinden gelen X kromozomu ile cinsiyeti belirlenir.
İlgili 21 soru bulundu
Erketen gelen sperm hücreleri de ya “X va da “Y” kromozomu taşırlar. Dolayısı ile yumurta eğer “X” kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenir ise doğacak çocuk kız (“XX”), eğer “Y” kromozomu ile döllenirse doğacak çocuk erkek (“XY”) olur.
Y kromozomu, 58 milyon baz çifti ve erkek hücrelerindeki toplam DNA'nın %2,5'ini içerir. Her insan normalde eşey kromozomlarından ikisini bulundurur. Kadınlar X kromozomuyla birlikte X'ten bir tane daha taşırlarken (46, XX), erkekler, X'in yanında Y kromozomunu (46, XY) bulundururlar.
Daha sonraki ayrıntılı çalışmalar her ne kadar bu durumun istatistiksel olarak yanlış olduğu kesinleştirdiyse de dikkat çekici sayıda XYY erkek birey normal bir yaşam sürmektedir. XYY erkeklerin en fazla %4'ü cezaevi ya da akıl hastanesinde son bulmaktadır.
47,XYY sendromu nedir? Süper erkek sendromu olarak da adlandırılan bu genetik bozuklukta erkeklerin dış görüşlerinde bir anormallik yoktur. Ancak fazla olan bir Y kromozomu nedeniyle sperm üretiminde azalma ve bazı 47,XYY sendromlu erkeklerde azospermi (azoospermia) yani menide sperm olmaması durumu görülebilir.
Klinefelter sendromu erkeklerde normalde görülen 46, XY kromozom diziliminin fazla X kromozomu kaynaklı 47, XXY diziliminde olmasıdır. Menide hiç sperm bulunmaması anlamına gelen azospermi tüm erkeklerin %1'inde, infertilite (gebelik elde etmekte sıkıntı) problemi olan erkeklerin ise %10-15'inde görülmektedir.
22 kromozom kadın ve erkekte aynı olup otozomal kromozom olarak adlandırılırken 23. kromozom ise farklıdır ve cinsiyet kromozomu olarak adlandırılır. 23. kromozomun ikiside XX ise cinsiyet kadın, XY ise erkek olur. Bebeğe anneden sadece X kromozomu gelirken babadan X gelirse bebek kız, Y gelirse erkek olur.
Biyolojik cinsiyetimiz, cinsiyet kromozomları tarafından belirlenir; erkekler genellikle bir X ve bir Y cinsiyet kromozomuna ve kadınlar iki X kromozomuna sahiptir. Bununla birlikte, bazı erkeklerde ayrıca XXY veya XYY olmak üzere fazladan bir X veya Y kromozomu bulunuyor.
Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.
İki taraftan da X kromozomu gelirse, bebek XX kromozomlarına olur. Bu, biyolojik olarak "dişi"dir. Eğer ki bir taraftan X, diğer taraftan Y gelirse, bebek XY kromozomlarına sahip olur. Bu, biyolojik olarak "erkek"tir.
Down sendromu, insan vücudunda 46 olan kromozom sayısının 47 olmasıyla meydana gelen genetik bir farklılık. Down sendromlu çocukların aileleri başta özel eğitim olmak üzere birçok sıkıntıyla karşı karşıya.
Bu rahatsızlığa sahip erkeklerin çoğu ya çok az sperm ürettiği ya da hiç sperm üretemediği için infertilite yani kısırlıkla karşı karşıya kalabilmektedir. Günümüzdeki yardımcı üreme imkanları ile Klinefelter sendromlu bazı erkekler çocuk sahibi olabilmektedir.
İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir.
Klinefelter sendromu normal erkek karyotipine göre fazladan en az bir X kromozomunun bulunduğu bir sayısal kromozom hastalığıdır. Klasik formu 47, XXY karyotipi en sık görülen karyotip yapısı olmakla birlikte 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXYY ve mozaik gibi kuruluşlar da görülebilir.
Kalıtım yoluyla. Creutzfeldt-Jacob hastalığı olan kişilerin %15'inden daha azının ailesinde hastalık veya bu hastalıkla ilgili bir genetik mutasyon vardır. Bu tip ailesel Creutzfeldt-Jacob hastalığı olarak adlandırılır. Bu hastalığa sebep olan mutasyonlar PRNP geninde meydana gelir ve otozomal baskındır.
Monozomi (Klasik Turner Sendromu)
Monozomi, bir çiftten sadece bir kromozomun bulunduğu bir anöploidi şeklidir. Her hücrede iki yerine yalnızca bir X kromozomu vardır, yani etkilenen bireyler, 46 kromozom yerine sadece 45 kromozoma sahiptir.
46 adet XY kromozomu seti bulunurken kadınlarda 46 adet XX kromozomu seti bulunur. Cinsiyet kromozomları ebeveynlerden çocuğa geçer. Klinefelter sendromu, erkek çocukların vücut hücrelerinde fazladan bir X kromozomu olması sebebiyle ortaya çıkar. Bu nedenle hücreler, genellikle 46 yerine 47 kromozom (47 XXY) içerir.
Down sendromu olan kişilerde ise hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bazı aksaklıklar sonucunda iki kopyası olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur. Dolayısıyla Down sendromu olan kişilerde toplamda 46 yerine 47 kromozom vardır.
Y kromozomunun AZF kolunda yer alan A, B, C bölgelerinde bulunan genler incelenerek bu test gerçekleştirilir. Bu üç bölgede gen eksikliği veya gen hasarı tespit edildikten sonra gerekli teşhis konulur. Bu işlemler meni üzerinde gerçekleştirilecek sperm izleme işlemleridir.
Bilim insanları Y kromozomu dejenerasyonuna karşı uyarıyor: Eşey bir gen gelişmeşse insan soyu yok olabilir. İnsan ve diğer memeli bebeklerin cinsiyetini belirleyen Y kromozomu giderek dejenere oluyor. Bilim insanları bu kromozomun birkaç milyon yıl içinde yok olabiliceğini düşünüyor.
İnsan ve diğer memeli bebeklerin cinsiyeti, Y kromozomundaki erkek belirleyici bir gen tarafından belirlenir. Ancak insan Y kromozomu dejenere oluyor ve birkaç milyon yıl içinde yok olabilir, bu da yeni bir eşey geni geliştirmediğimiz takdirde yok olmamıza yol açabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri