Down sendromlu bebeklerin burun kemiği olmayan bebekler olarak anılmasının nedeni, normale göre basık bir şekle sahip olmalarından kaynaklanmaktadır.
NE KADAR ÖNEMLİDİR ? Sendromlu olup olmadığını söylemek mümkün değildir. 2/3'de burun kemiği az gelişmiştir. Down Sendromuna ait olabilecek net bir bulgu yoktur.
Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor. Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor.
Pek çok kişi bebek doğduktan sonra down sendromu testi yapıldığını düşünmektedir. Ancak söz konusu test, bilinenin aksine doğum gerçekleşmeden önce yapılmaktadır. Bu da bebeğin henüz anne karnında olduğu döneme denk gelmektedir. Down sendromlu bebek belirtileri gebelik esnasında kendini belli etmeye başlar.
İlgili 39 soru bulundu
Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Hasta yeni doğan bebekleri diğer bebeklere oranla biraz daha küçük, kulakları küçük, başlarının arkası düz, burun kökü basık ve düz, ağızları küçük olduğu için de genellikle dilleri dışarıda olur. Bu tipik görünümleri nedeni ile Down sendromlu bebekler doğumdan sonra diğer bebeklerden kolaylıkla ayırt edilebilir.
Down Sendromlu çocuklar genellikle konuşma gelişimlerini etkileyen motor sorunlar yaşamaktadır. Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir.
Tedaviyi gerektiren bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Emzirmeye engel bir durum değildir. Yakın zamanda desteklediğim Down sendromlu bir bebek 2,5 ayında etkin emmeyi başarmıştı. Bu tür bebeklerin doğdukları ilk haftalarda kasları gevşek olabilir.
Down sendromu ultrason belirtileri arasında en sık uygulanan testlerden bir tanesidir. 6 milimetreden fazla çıkan ense kalınlığında, amniyosentez adı verilen teste başvurulur. Buradaki bulgular da değerlendirilir. Bir diğer ultrason belirtisi ise böbrek havuzcuğunda meydana gelen genişlemedir.
Down sendromlu bebeklerde kalp sorunu ve hipotroid gibi rahatsızlıklar bulunmuyor ve kas tonusu hazır durumda ise 7-13 ay arasında emekleme dönemi gerçekleşebilir; fakat emeklemeden yürüme dönemine geçme de görülebilir. 13-17 aylık arasında ayakta durma, 18-24 aylar arasında da adım alma ve yürümeye başlayabilir.
Benzer şekilde Tip 1 Diabetes Mellitus için ÇÖZGER öncesi sistemde engel oranı yüzde 40 iken ÇÖZGER'de ÖKGV düzeyi ile 90-99 aralığında engel oranı verilmeye başlanmıştır. Yine, Kalıtsal Doğumsal Alanda yer alan Down Sendromu da 90- 99 aralığında engel oranı verilen bir diğer hastalıktır.
Bu muayenede bebeğin organ oluşumları çok büyük ölçüde taslak olarak (organogenez) tamamlanmıştır.11-14. haftalar arasında fetusa ait ense kalınlığı (NT) mutlaka ölçülmeli ve down sendromu tarama testi olan ikili test yapılmalıdır. Nasal bone (burun kemiği) ni görmek de bu haftada çok önemli bir bulgudur.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Burun Eğriliği Neden Olur? Burun eğriliği doğuştan olabildiği gibi, doğum esnasında bebeğin doğum kanalından geçişi gerçekleşirken ortaya çıkan travmadan dolayı da meydana gelebilir. Bunun yanı sıra, çocukluk döneminde düşme, yaralanma, çarpma gibi durumlar ileride burun kemiği eğriliğine yol açabilir.
Performansları oranında gecikmeli de olsa, normal gelişim gösteren çocukların yaptığı gibi Down sendromlu bebeklerde konuşulduğunda gülümseyerek ya da ses çıkararak yanıt vermekte, kucağa alınmak istediğini göstermekte, eğlenceli oyunlardan hoşlanmakta, diğer çocuklar gibi çevresinin dikkatini çekmek için bağırmaktadır ...
Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.
Normal şartlarda ülkemizde 10 haftaya kadar gebelik sonlandırılması, kürtaj ailenin talebiyle isteğe bağlı olarak yapılabilmektedir. Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir.
Down sendromlu çocukların nörolojik sistemlerindeki yetersizliğin zihinsel süreci etkilemesi sonucu, çocuğun hareketleri, çevresini algılaması, çevresinde bulunan insanlarla iletişimi, öğrenmesi, ses çıkarması, koordinasyonu, konuşması gibi pek çok gelişimsel süreç olumsuz olarak etkilenebilmektedir.
“Down sendromu genetik midir?” sorusu da nedenleri saptarken sıklıkla sorulur. Hastalık, genetik bir farklılıktan doğar. Anne babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riski yüksektir.
Down sendromlu bebekler ve küçük çocuklar diğer yaşıtlarına göre daha yavaş kilo alırlar ve boyları daha yavaş uzar. Diğer bebeklerde olduğu gibi ilk günlerinde ağırlıklarının %10 una varan bir kısmını kaybederler fakat bunu geri kazanmaları biraz zaman alır.
CVS, amniosentez veya kordosentez sonucuna göre bebeklerinin Down Sendromlu olduğunu anlayan aile, gebeliğin devamına veya sonlandırılmasına karar vermekte serbesttir. Gebeliğin sonlandırılması istenecekse bunun anne ve babanın rızası ile ve gebeliğin 22. haftasından önce olması gereklidir.
Down Sendromu Çeşitleri
Üç tip Down sendromu vardır. Bunlar şu şekilde sıralanabilir: Trizomi 21: Hücre bölünmesi sırasında 21. kromozomun sayıca bir fazla olmasından kaynaklanan bu anomali, dünyada en çok görülen Down sendromu tipidir. Bu yüzden Down sendromunun Trizomi 21 olarak adlandırıldığı da görülür.
Down sendromu, 21. kromozmdaki kromozom kaynaklanan bir çeşit kromozom hastalığıdır ve zihinsel engel grubu olarak tarif edilir, bilinen bir tedavisi henüz yoktur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri