Down sendromunun tanısı hem doğumdan önce hem de doğum sonrası konulabilir. Anne karnında yapılabilecek olan çeşitli testler down sendromunun teşhisi konusunda oldukça erken aşamalarda sonuç verebilmektedir. Öyle ki, gebeliğin ilk üç ayı içerisinde dahi bebekteki anormallikleri tespit etmek mümkündür.
Üçlü ve Dörtlü Test: Bu testlerde kan içerisinde bulunan daha fazla maddeye bakıldığından, bu tarama testleri, üçlü veya dörtlü test olarak isimlendirilir. Genellikle 16 ila 20. hafta arasında yapılan bu testlerde, ikili testte olduğu gibi kanda Down sendromuna işaret edebilecek bulgular aranır.
Doğduktan sonra down sendromlu bebekten alınan kan ile kromozom sayısı analizi yapılarak down sendromu tanısı konur.
Gebelikte ufak bir iğne yardımıyla anne karnındaki bebeğin hücresi elde edilir. Yani bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan ya da plasentasından bir örnek alınır. Alınan bu sıvı genetik laboratuvara gönderilir. Mikroskop altında kromozomlar sayılır ve Down sendromu var mı yok mu kontrol edilir.
Down sendromlu birçok bebek başarıyla annesini emebilir. Diğer bebekler ilk önce tamamen ememiyebilirler. Fakat genellikle büyüdükçe daha iyi emerler ve de tamamen emebilirler.
İlgili 43 soru bulundu
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir. Bunun yanında bazı diş, damak, çene vb. yapılarda bazı farklılıklar da görülmektedir.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Eller, kollar ve bacaklarda kas tonusu güçlenmeli, desteksiz oturma gerçekleşmeli, baş dik pozisyonda olmalıdır. Bu aşamalar her çocukta farklılık göstermekle birlikte 7-10 ay arasında tamamlanabilmektedir.
Down Sendromu Önlenebilir mi? Down sendromu önlenemez, ancak ebeveynler riski azaltabilecek adımlar atabilir. Annenin yaşı ilerledikçe down sendromlu bebek sahibi olma riski de artmaktadır.
(Burun kemiği yokluğu, femur boyu kısalığı, humerus boyu kısalığı, elde küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi, renal pelviektazi, ense kalınlığı, kalpte ekojenite) Çünkü bazı down sendromlu bebeklerin ultrason görüntüsü normaldir. Kan testi olarak 11. ve 14. haftalar arasında ikili tarama testi yapılmalıdır.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Down sendromu, çoğunlukla zihinsel engelle birlikte görülen bir kromozom bozukluğudur. Kromozom bozukluğu organ sistemlerini de (kalp problemleri, işitme yetersizlikleri vb.) etkilemektedir.
Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor. Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor.
NE KADAR ÖNEMLİDİR ? Sendromlu olup olmadığını söylemek mümkün değildir. 2/3'de burun kemiği az gelişmiştir. Down Sendromuna ait olabilecek net bir bulgu yoktur.
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.
Bu rahatsızlıkla ilişkili kişiler “Down sendromlu hastalar kaç yıl yaşar?” sorusunu da merak etmektedir. Down sendromu yaşam süresi ortalama 50-60 yıldır. Bu uzun yaşam süresini en verimli hâle getirecek uygulamalar, diğer insanlarla ilişkilerini geliştirebilmelerine olanak tanır.
SMA, epilepsi, serebral palsi, mikrosefali, down sendromu gibi hastalıklar da çocuk nörolojisinin alanını ilgilendirmektedir.
Dr. Sevil Karaman,” Bebekler ilk doğdukları aylarda dünyayı net göremezler. Bebeğiniz doğduktan en az 3 ay sonra sizinle göz teması kurabilir. İlk 5'inci ayda el-göz koordinasyonu için kitaplardan faydalanabilirsiniz.
14-28 hafta: Gebeliğin ikinci 3 ayı, “ikinci trimester” olarak tanımlanıyor. Fetusa ait sakatlıkların (yapısal anomalilerin) saptanabildiği bir dönem olan ikinci 3 ay, bu nedenle gebelik takibinde kritik bir önem taşıyor.
Bu kapsamda, ikili testte aşağıdaki değerler incelenir: Anneden alınan kan örneğinde, gebelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A) ve beta-hCG (insan koryonik gonadotropin) düzeylerine bakılır. Ultrasonografi yardımıyla bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve diğer bulgular açısından bebeğin değerlendirilmesi yapılır.
12. haftalık gebelik muayenesi ile birlikte bebeğinizin bir erik büyüklüğünde görülmesi olasıdır. Bebekler bu hafta itibariyle hemen hemen 5-6 cm kadar bir boyuta ulaşmışlardır. Bebeğin ağırlığı ise 12-14 gram arasında değişiklik gösterir.
Ayrıntılı / Detaylı Ultrason ile Down Sendromu Tanısı Konulabilir mi? Bebekte var olabilen bir anormalliğin tespiti ve bebeğin sonraki hayatını tehdit eden bir hastalığın erken tespiti için yapılan ayrıntılı ultrasonografi ile, Down sendromunun kesin olarak tanınması mümkün değildir.
Down sendromlu pek çok çocuk gece huzursuzdur ve uyku problemi yaşar. Bunun iki temel sebebi vardır: Fiziksel sebepler: Bazı çocuklar düzenli nefes alamadıkları için huzursuz uyurlar. Bunun sebebi burun tıkanıklığı, bademcik/adenoid şişmesi ya da küçük ağız boşluğu olabilir.
Dünyada altı milyona yakın Down sendromlu birey bulunuyor. Türkiye'de tam bir veri yok ancak yaklaşık 70 bin Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri