Frajil X sendromu, Down sendromundan sonra ikinci sırada yer alan ve toplumda kalıtsal zeka geriliğine neden olan bir hastalıktır. Frajil X sendromunun tanısı, uzun yıllardır sitogenetik analizlerle verilmektedir.
Frajil X sendromu (FXS), kalıtsal zeka geriliğinin (ZG) bilinen en sık nedeni olup, etkilenen kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterir. Bu sendrom, her iki cinsiyeti etkileyebildiği gibi dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları da etkiler.
Kromozomal frajil alanlar, paketlenme bozukluğu gösteren kromatin bölgeleridir. DNA sentezinin kısmen baskılanmasına yanıt olarak kromozomlarda gap, zayıf boyanma veya kırık olarak ifade bulan özgün kromozom alanlarıdır.
Lacet testi (Turnike testi, Kapiller frajilite testi):
Damar içi basınç arttırıldığı zaman, kanın kapiller dışına sızıp sızmadığı anlaşılır. Kola takılan tansiyon aleti sistolik ve diastolik basınç arasında 5 dakika tutulur.
İlgili 20 soru bulundu
Osmotik frajilite, Herediter sferositoz ve talasemi hastalıklarında kullanılan testtir. Eritrositlerin saf suya olan direncini ölçer. Test temel olarak %0,9 luk izo- tonik çözeltisi (NaCl) ve saf suyun kullanıldığı dilüsyon tekniğine dayanır.
Boy kısalığı, meme gelişiminin olmaması Turner sendromu belirtileri olarak tanımlanabilir. Bunların yanında yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp problemlerinin oluşması da Turner sendromunu işaret eden sorunlar arasında yer alır. Turner sendromu tedavisi genellikle hormon tedavisini içerir.
Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Inflamatuar bağırsak hastalığı, bağırsakların iç yüzeyindeki iltihaplanmanın bir sonucu olarak ortaya çıkan bir sağlık sorunudur. Bağışıklık sisteminin zayıflaması, kötü beslenme, sigara, alkol, stres, genetik ve birtakım ilaçların kullanımı inflamatuar bağırsak hastalığı nedenleri arasında sayılır.
Frajil X-ilişkili primer over yetmezliği (FXPOI): Frajil X taşıyıcıları olan doğurganlık çağındaki kadınlardaki kısırlık, erken menopoz ve diğer over problemlerinin nedenidir.
X kromozomunun uzun kolu üzerindeki frajil X mental retardasyon geninde (FMR1) artmış CGG tekrar sayısı söz konusudur. Normal bireylerde 6-44 olması gereken tekrar sayısı 45-54 olduğunda “gri zon”, 55-200 olduğunda da “premutasyon” olarak tanımlanır.
Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir.
Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir (phocomelia; fokomeli).
1961 yılında Williams ve Beuren adındaki iki doktorun 'mental gerilik, karakteristik yüz bulguları (dismorfizm) ve supravalvüler aort stenozu' ortak bulguları nedeniyle sendrom olarak tanımladığı Williams sendromu aynı zamanda mutluluk hastalığı olarak bilinmektedir.
2. “Superman” Sendromu
Sık görülen hatalardan birisi de “Süperman” yönetici sendromudur. “Herşeyi en iyi ben ve sadece ben bilirim” havasındaki bu yöneticiler doğal olarak tüm çalışanların işleri onun istediği şekilde ve tıpkı onun gibi yapmalarını isterler. Bu sendrom giderek aşırı kontrolcü bir tutumu da doğurur.
Deli dana (Creutzfeldt-Jakob hastalığı), 1/1.000.000 (milyonda bir) ve hızlı seyreden bir prion hastalığıdır. Bilişsel ve ruhsal bozukluklar, serebellar ataksi, miyoklonik hareketler ve görme kaybı ile ortaya çıkar. Hastalığın bir tedavisi bulunmadığı gibi kısa sürede ölümle sonuçlanır.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
May Thurner Sendromu veya İliak Ven Kompresyon Sendromu sağ iliak arterin yani atardamarın sol iliak vene yani toplardamara baskı yapması sonucunda oluşan bir sendromdur.
Mozaik Turner sendromu: Fetal gelişimin erken aşamalarında hücre bölünmesinde hata oluşabilir. Bazı hücrelerde çift X kromozomu bulunurken bazılarında bir tane X kromozomu bulunur. Hamileliğin erken döneminde hücre bölünmesi esnasında gerçekleşir.
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir.
Tek tüp ozmotik frajilite testi hipokrom mikrositer eritrositlerin hipotonik solusyonlara ozmotik direncinin artttığını gösteren bir testtir. Talasemi tanısında birinci basamak tarama testi olarak önerilmektedir.
Herediter sferositoz, genetik olarak geçiş gösteren ve hemolitik anemiyle sonlanan kırmızı kan hücrelerinin membran proteinlerinin bozukluğudur. Yapısal ve fonksiyonel bozukluklar kırmızı kan hücrelerinin dayanıklılığında, devamlılığında ve esnekliğinde azalmaya neden olarak sferositozların oluşumuyla sonuçlanır.
Herediter eliptositoz otozomal dominant geçiş gösteren, nadir rastlanan, asemptomatik seyreden ya da hemoliz bulgularıyla kendini gösteren, periferik kan yaymasında eliptik şekil almış eritrositlerle karekterize bir eritrosit memb- ran bozukluğudur (1).
Sendrom ilk kez 1981 yılında Kuroki [1] ve Niikawa [2] tarafından Japonya'da tanımlanmıştır. Sendromun yüz görünümü geleneksel Japon tiyatro sanatı olan Kabuki aktörlerinin makyajlarına benzediği için bu ismi almıştır. Kalıtım şekli tam bilinmeyen sendroma otozomal dominant bir mutasyonun neden olduğu düşünülmektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri