Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar. Erkeklerde görülmez.
Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
Normalden eksik veya fazla kromozom bulunması halinde, birbirinden farklı ve değişik şiddette mental ve fiziksel bozukluklar görülmektedir. Down Sendromu veya Trizomi 21, yaklaşık %95 oranında insanın tüm hücrelerinde 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılık durumudur.
Williams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığın- da görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihin- sel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar eşlik edebilir.
İlgili 20 soru bulundu
Down sendromu olan kişilerde ise hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bazı aksaklıklar sonucunda iki kopyası olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur. Dolayısıyla Down sendromu olan kişilerde toplamda 46 yerine 47 kromozom vardır.
Bilinen en eski kromozom hastalıklarından biridir. İlk defa Patau ve arkadaşları bu kromozoma ait trizomi gözlediği için "Patau sendromu" olarak bilinir. En belirgin bulguları, yarı dudak veya yarık damak, mikroftalmi ve polidaktili, mental gerilik, sağırlık ve erken ölümdür. 5000 canlı doğumda bir görülür.
İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.
Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Kromozom analizi, kişinin kromozom yapısının incelenmesidir. Bu incelemede kromozomlarla ilgili sayısal ve yapısal değişiklikler saptanır. Down Sendromu (trizomi 21), Turner Sendromu (monozomi X), Klinefelter's Sendromu (47,XXY) en sık bilinen kromozomal hastalıklardır.
Genetik hastalıklar anne ve/veya babadan bireylere geçen hastalıklardır. Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır.
Tıbbi Genetik Uzman Hekimleri hastalık öyküsünün yanı sıra, ailede genetik probleme sahip olguların varlığı ve hastanın şikâyetleri dikkatlice değerlendirir, belirli bir genetik bozukluktan şüphelenilirse ve şüphelenilen hastalık için genetik test mevcutsa, kesin tanı için genetik testler önerebilirler.
Cri du chat sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu, 5p- Sendromu) yenidoğan bebeklerde görülür ve 5. kromozomun kısa kolunda kısalık olması nedeniyle ortaya çıkar. Bu sendrom yaklaşık olarak 50000 bebekten birinde görülür ve hasta bebekler kedi miyavlamasına benzer sesler çıkarırlar.
Özet: Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu (T8MS) (Warkany Sendromu) insanlarda bazı hücrelerde ekstra bir 8. kromozom varlığıyla tanımlanan nadir bir kromozomal bozukluktur. T8MS, bir dizi gelişimsel anormallik ile ilişkili klinik olarak oldukça değişken bir sendromdur (1,5).
Kromozom bozuklukları, kromozomların sayı ya da yapısındaki değişiklikler sonucu oluşmaktadır. Her kromozomun iki çift halinde olması ve toplam sayının 46 olması gerekir. Ayrıca DNA boyası ile boyandığında ışık mikroskobu ile incelenen bu kromozom çiftleri yapısal olarak birbirinin aynı olmalıdır.
Gen Testi Pozitif Çıkarsa
Günümüzde çok sayıda gen mutasyonunu birlikte değerlendiren gen panellerinin bakılması daha çok önerilmektedir. Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır.
Erken dönemde büyüme ve gelişme geriliği. Gelişme geriliği, dismorfik yüz bulgusu, çoklu malformasyon, boy kısalığı, mental gerilik, ambigius genitalya olan çocuklarda kromozom analizi yapılmalıdır.
Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.
Edwards Sendromu Nedir? Edwards sendromu bir kromozom anomalisidir. Genellikle ileri yaştaki annelerin bebeklerinde görülse de bazen genç annelerin bebeklerinde de görülebilir. Hastalığa adını veren trizomi, normal şartlarda iki tane olması gereken kromozom sayısının üç olmasına verilen isimdir.
Bazı çiftlerin kromozomlarında bir anormallik olmasa bile, bu yapılar bir araya geldiklerinde; bebeğin kromozom yapılarında anormallikler görülmesine neden olabilir. Bebeğin kromozom yapısında bozukluk saptanmışsa, uygulanacak tüp bebek tedavisi ile çiftler anne ve baba olabilirler.
Düşük erken gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir. Trizomi 13'e sahip 200 canlı doğan çocuğun izlendiği geniş serili bir araştırmada; %28'inin yaşamın ilk haftasında, %44'ünün ilk ayında , %73'ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir.
Trizomi 13 (Patau sendromu) ise 6000 canlı doğumda 1 karşımıza çıkar. Cinsiyet kromozomları ile ilgili olarak en sık karşılaştığımız anomali Klinefelter sendromudur (47,XXY) ve 500 erkek bebeğin 1'inde görülür. Buna karşılık Turner sendromu (45,X), 2500 doğumda bir karşımıza çıkar ve görülme sıklığı yaştan bağımsızdır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri