PORFIRIA CUTANEA TARDA PCT'nin tüm tiplerinde hepatic URO-dekarboksilaz eksiktir ve klinik semptomların ortaya çıkması için enzim seviyesi normalin ≤%20'si olmalıdır; güncel olarak URO-dekarboksilaz inhibitörünün spesifik olarak karaciğerde oluşmasına atfedilmektedir.
Porfiria variegata PROTO oksidaz enzimindeki kısmi bir eksiklikten oluşur ve hem cilt hem de nörolojik bozukluklara yol açar.
Konjenital eritropoetik porfiri (CEP)
CEP otozomal resesif geçiş gösteren, hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin parçalamasına bağlı bir tür kansızlık), deride güneş ışığına aşırı duyarlılık ve vücutte aşırı miktarda üroporfirin ve koproporfirin birikimi ile karakterize bir porfiria türüdür.
Porfiria – Hem biyosentezinde yer alan enzimlerin sentezini yöneten genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak, hem sentezinin bozulması ve defektli basamağın öncesindeki hem öncüllerinin aşırı birikimi ile karakterize bir hastalık grubudur.
Porfiri hastalığı, kan hücrelerindeki hemoglobin molekülünün sentezindeki bozukluklardan kaynaklanan ve porfirin öncüllerinin birikimi ile karakterize bir grup hastalıktır. Bu hastalığın 8 alt tipi bulunmaktadır. Çoğu porfiri türü kalıtsal olup bazı tipleri ani ataklar şeklinde kendini gösterebilir.
İlgili 22 soru bulundu
Porfiria Tedavisine Neler Yapılır? Porfiria hastalığı genetik bir sağlık sorunu olduğundan, halihazırdaki klinik uygulamada hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi hastaların semptomatik olarak iyileştirilmesi ve uzun dönem komplikasyonlarının önlenmesine yönelik olarak uygulanır.
Porfiriler açıklanamayan karın ağrısı, nörolojik, psikiyatrik, kardiyolojik veya deri belirtileri ile giden bir grup hastalıktır. Nadir olmaları ve karmaşık görünümlerine rağmen, birçok porfirinin kolayca tanısı konulabilir ve tedavisi vardır.
Protoporfirin eritrosit laboratuvar testi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan porfirin moleküllerinin seviyelerini ölçen bir test türüdür. Bu test, porfirin metabolizmasının değerlendirilmesi ve porfirin hastalıklarının teşhisinde kullanılır.
Fenokristaller boyutları yüzünden göze çarpan magmatik kayaçlardaki mineral kristallerdir. Belirgin olarak farklı boyuttaki mineral taneleri bileşimine sahip olan dokuya porfiritik doku denir.Fenokristalli bir kaya porfiritik bir dokuya sahip ya da porfirinin özel bir çeşidi olarak adlandırılabilir.
Nekrofili ve ilişkili sadizmin eşlik ettiği tam vampirizm, ya da ölüm olmaksızın kan içme, otovampirizm, hemofetişizm olarak ortaya çıkabilmektedir ya da bir kişinin başkasının yaşam enerjisini, gücünü tüketmesi olarak tanımladığı “psişik vampirizm” olarak tanımlanmıştır (7,8).
Kemik iliğinde hemoglobin oluşturmak üzere, karaciğerde de sitokromları oluşturmak üzere porfirin sentezlenir. Porfirin sentezi için temel prekürsör, glisin amino asidi ile süksinil-KoA'dır. Mitokondride oluşan «hem», mitokondri dışında, ribozomlarda sentez edilmiş olan globin ile birleşerek hemoglobin oluşturur.
Akut aralıklı porfiri, organizma için toksik ara maddelerin birikmesiyle birlikte, hem yolunun hepatik metabolizmasında bir hataya neden olan, değişken, otozomal dominant, nadir genetik bir hastalıktır. Teşhisi genellikle zordur ve multisistemik semptomatolojik krizler olarak kendini gösterir.
Akut aralıklı (intermitant) porfiri (AAP) en sık olan pora firi tiplerinden birisidir ve porfobilinojen deaminaz eksikliğinden kaynaklanır. Yaşamı tehdit eden kaa rınla ilgili ve nöropsikiyatrik belirtiler ön plandadır. Hastaların % 80'i yaşamları boyunca biyokimyaa sal ve klinik olarak normal yaşam sürmektedir (1).
Kanda eritrositlerde bulunan, kana kırmızı rengini veren, demir -porfirinli bir bileşik proteindir. Hemoglobin molekülü 4 hem ve 1 globin içerir. 70 kg ağırlığında erişkin bir erkekte kan dolaşımında total olarak 750 g hemoglobin bulunur.
ALA dehidrataz çinko ihtiva eden bir enzimdir ve kurşun tarafın tarafından inhibe edilir. Bu sebeple kurşun zehirlenmelerinde porfirin sentezi, bu aşamada duraksar. Porfirin halkası olarak da adlandırılan siklik tetrapirol halkası, 4 porfobilinojen molekülünün birleşmesiyle oluşur.
Enzim eksikliği, vücutta yeterli miktarda belirli bir enzim üretilememesi veya hiç üretilememesi durumudur. Enzimler, vücuttaki biyokimyasal reaksiyonları hızlandıran proteinlerdir. Her enzim, belirli bir kimyasal reaksiyonu katalize eder ve bu reaksiyonların çoğu, vücutta normal fonksiyon için kritik öneme sahiptir.
Porfiri sistemler aktif dalma-batma zonlarının üstündeki magmatik yaylarda veya dalma-bat- ma olaylarını takiben çarpışma sonrası ortamlarda oluşur. Bu yataklar çoğunlukla kalk-alka- len (nadiren alkali), dasitik-andezitik, subvolkanik sokulumlar içinde gelişir.
Porfiri Bakır Yatakları
Porfiri bakır yatakları düşük tenörlü, yüksek rezervli dissemine ve stokvörk tipi yataklardır. Tali (az miktarda) molibden ve altın içerirler. Açık işletme veya yer altı blok madenciliği yöntemleri ile işletilirler.
Bazalt, lavların soğuması sırasında oluşan kara volkanik kayalardan biridir. Kumlamalı bazalt taşı, yüzeyinde kumlu bir doku veya işlenmiş bir yüzey dokusu olan bir tür bazalt taşıdır.
Üroporfirin I, III, koproporfirin I, III, protoporfirin IX, mezoporfirin IX ve hematoporfirin IX doğada bulunan başlıca porfirinlerdir. Üroporfirin I, III idrarda, mezoporfirin dışkıda, koproporfirin I, III dışkıda, idrarda, safrada, Eritrositlerde, maya ve bakterilerde bulunan porfirinlerdir.
Porfirinler, porfirin halka sistemi içeren renkli maddelerdir.
Kısaltma: PBG. Kullanım amacı: Akut intermittan porfiria, herediter koproporfiria ve variegate porfiria gibi akut ataklar şeklinde kendini gösteren, nörolojik ve psikiatrik belirti ve bulgularla seyreden porfirialar için ilk kademe tarama testi olarak kullanılır.
Fotodermatozlar güneş ışınlarının bir ya da birden çok bileşeninin düşük dozlarına karşı hassasiyet gelişmesi sonucu ortaya çıkan bir grup deri hastalığıdır. Bu hastalıkların yalnızca bazıları kırmızı yüz gelişimine neden olur.
İlk enzim olan ALA-sentaz, pridoksal fosfat ve süksinil CoA tarafından aktive edilen glisinin kondensasyonunu katalize ederek ALA oluşumunu sağlar.
Akut alevlenme mevcut olan nefes darlığı, öksürük, çabuk yorulma gibi şikayetlerin günler, haftalar gibi kısa bir süre içinde hızla kötüleşmesidir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2025 Usta Yemek Tarifleri