Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir.
Batı toplumlarında her 40 kişiden 1'i SMA taşıyıcısı
Akraba evlilikleri de hastalık açısından ciddi riskler arasında sıralanıyor. Klinik protokoldeki bilgilere göre, SMA taşıyıcılığı batı toplumlarında kabaca her 40 kişiden 1'inde görülüyor.
SMA hastalığı olan bireylerde SMN1 geninin çalışmayan iki kopyası bulunur. Hastalığın genetik özellikleri nedeniyle, hastaların %95'inde çalışmayan SMN1 geni kopyalarından birisi babadan, diğeri anneden aktarılır. SMA hastalığı bulunan çocukların ebeveynleri taşıyıcıdır ve hastalığa sahip değillerdir.
Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir.
SMA taşıyıcılık testi, genellikle bir kan örneği üzerinde yapılır ve genellikle birkaç hafta içinde sonuçlar elde edilir. Test, SMN1 genindeki mutasyonları tespit eder ve bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirler.
İlgili 41 soru bulundu
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
Çiftlerden biri taşıyıcı, biri sağlıklı ise, yine sorun yok, çocukları yüzde elli sağlıklı, yüzde elli taşıyıcı olur. Çiftlerin her ikisi de taşıyıcı ise, çocukları yüzde yirmi beş hasta, yüde elli taşıyıcı ve yüzde yirmi beş sağlıklı olur.
Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir.
3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır.
SMA hastalığının en yaygın nedeni, 'hayatta kalma motor nöron 1' (SMN1) adı verilen mutasyona uğramış veya eksik gendir. Bu durum 'otozomal resesif kalıtım' olarak adlandırılır. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı (dörtte bir) yüzde 25'tir.
Tip 1 SMA vakalarında bebekler genellikle iki yaşına kadar hayatta kalabilirken, tip 2 SMA vakalarında hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Tip 3 ve tip 4 SMA vakalarında ise genellikle normal bir yaşam süresi beklenmektedir.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
Hem annede hem de babada SMA geni taşıyıcılığı var olması durumunda; çocuklara sağlıklı bir hayat, çiftlere güneşli günler armağan etmek için tüp bebek tedavisi tercih edilmelidir. Tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyolardan birkaç hücre alınarak genetik olarak incelenir.
Türkiye'de evliliklerin yüzde 20'sini oluşturan akraba evliliklerinde özürlü çocuk doğma riski iki katına çıkıyor. Bu yüzden akraba evliliği yapmayı planlayan çiftlere evlenmeden önce mutlaka genetik danışmanlık almaları öneriliyor.
Kişiler arasındaki yakınlık derecesine göre risk artmaktadır. Örneğin; 1. derece kuzen evliliği yapmış bir çift (teyze, amca, hala, dayı çocukları gibi), 2. derece kuzen evliliği (kardeş torunları arasındaki evlilikler gibi) yapmış bir çifte göre daha fazla kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma riski taşır.
Aynı aile içinde genler arasında benzerlik ihtimali çok yükselmektedir. Akraba evliliği ile görülme riski artan hastalıklarda, her iki eşte de aynı tip bozuk genin bulunması gerekmektedir. Akrabalar arasında genler arasında benzerlik sıklığı arttığı için hastalıklı çocuk sahibi olma olasılığı da artmaktadır.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
Kendileriyle evlenilmesi haram olan kadınlar şunlardır: Anne, anne veya baba tarafından olan büyük anneler, kız, oğlan ve kızın çocukları yani torunlar, kız kardeş, kız ve erkek kardeşin kızları, hala, teyze, eşin annesi, kendisiyle birleşilen eşin başka kocasından olan kızı, oğlun eşi, evlilikleri devam ettiği sürece ...
Amniyosentez ise, gebeliğin 14 ila 20 haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu testi yaptırmaya karar verirseniz, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınır ve alınan bu DNA örneği fetüsün SMA geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek için laboratuvarda test edilir. Amniyotik sıvı, fetüsü çevreleyen sıvıdır.
Eğer sonuç pozitif çıkarsa bebek anne karnındayken gebeliğinde 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yapılabiliyor. Buna ek olarak hamileliğin 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe herhangi bir şekilde zarar vermeden SMA hastalığı olup olmadığına bakılabiliyor” şeklinde konuştu.
SMN1 genin bir çalışmayan kopyası ve bir çalışan kopyası olan kişilere “taşıyıcı” denmektedir. Taşıyıcılar genellikle SMA'nın belirti ve semptomlarını göstermemelerine karşın, bu durumdan etkilenen bir çocuğa sahip olma riski ile karşı karşıya kalabilmektedirler.
Öncelikle klinik muayeneye alınan çiftlerin aile geçmişi öğrenilir. Ardından SMN1 ve SMN2 adı verilen genetik tarama testleri uygulanarak SMA taşıyıcısı olup olmadıkları tespit edilir. Bu testler kişilerden kan örneği alınarak yapılan testlerdir.
SMA TESTİ, Aile Sağlığı Merkezinizde ÜCRETSİZ ve sadece kan örneği yeterli olduğu için, ZAHMETSİZ. Lütfen, konuyu eşinizle görüşün ve birlikte gitmek üzere, aile hekiminizden randevu alın.
Evlilik öncesinde mutlaka SMA testi de yaptırılması ilgili yasal mevzuat gereğince zorunlu hale getirilmiştir. Bu testin yaptırılmaması durumunda nikâhın kıyılması söz konusu değildir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri