Preimplantasyon genetik taramanın (PGT-A) amacı kromozomal olarak normal olan çiftte, embriyoda kendiliğinden ortaya çıkan sayısal kromozomal anormallikleri saptamaktır.
Alınan bu hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (Akdeniz anemisi, Orak hücreli anemisi, Kistik fibrozis gibi) tanısı yapılabilmektedir.
Kromozomal veya genetik hastalık taşıyan çiftler, kısırlık gibi sorunlara sahip olmasalar dahi, tüp bebek tedavisi ve ardından gelişen embriyolara PGT yönteminin uygulanması sayesinde sağlıklı birer çocuk sahibi olabilirler.
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.
Merkezimizde PGT-A olgularında ideal olarak en az 2 tane blastosist aşamasına ulaşmış embriyo olması seçim yapabilme yönünde uygun görülmektedir. Ancak çoğu yaş faktörü olan birçok vakada biyopsi için uygun sadece bir tane blastosist gelişimi gerçekleşmektedir.
İlgili 31 soru bulundu
Biyopsi yapmaya uygun kalitede olan embriyoların trofoektoderm tabakalarına biyopsi işlemi yapılarak hücre örnekleri alınmakta ve sonra embriyolar tek tek dondurulmaktadır. Genetik tarama yapılmasının ardından normal kromozomal dizilime sahip embriyo saptanır ise dondurulmuş embriyo transferi yapılması planlanmaktadır.
Yine de bu testlerin kromozomal hastalıklar dışında yer alan gen hastalıklarını (SMA, Talesemi, Kistik Fibrosis gibi) ayırt etmediği ve bu hastalıkların taranması için ek testler yapılması gerektiği unutulmamalıdır. NGS tekniği uygulandığında sonuçlar yaklaşık olarak 14 gün içerisinde sonuçlanmaktadır.
Gen Testi Pozitif Çıkarsa
Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır. Söz konusu sonuç alındığında kansere yakalanma riskini minimum düzeye indirmek amacı ve erken tanı için çeşitli önlemler alınmaldır.
Genetik rahatsızlıkların nedeni ve aileden gelip gelmediğinin saptanması için genetik tanı testleri uygulanmaktadır. Bu testler hastalığın erken teşhisi için oldukça önemlidir. Doğum öncesinde ve sonrasında da bu testler uygulanabilmektedir.
PGT embriyoya zarar verir mi sorusunun yanıtı her ne kadar “hayır” olsa da PGT sonrasında oluşabilecek birtakım dezavantajlı durumlar mevcuttur: Çok düşük oranda da olsa (<0.1%) embriyonun işlem sırasında teknik nedenlere bağlı olarak zarar görebilme ihtimali vardır.
SGK sağlık kuruluşlarına, kök hücre vericisi kardeş doğmasına yönelik PGT tetkikleri için 9 bin 831.47 TL, sağlam çocuk doğmasına ilişkin PGT tetkikleri için 9 bin 247.87 TL, sağlam çocuk doğmasına yönelik tüp bebek tedavisi için de 5 bin 771.33 TL ödeme yapacak.
PGD özellikle tek gen hastalığı (kistik fibrozis, talasemi/orak hücreli anemi, hemofili, dengeli yapısal kromozom bozukluğu.. gibi) riski taşıyan çiftlere uygulanmaktadır.
Genetik yatkınlık gösteren hastalıkların tanımlanmasında PGT mutlaka önerilir.
ÖNEMLİ BİLGİLENDİRME: Yeni düzenlenen yasal mevzuat gereği, merkezimiz tarafından gerçekleştirilen Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) işlemi, sadece genetik tarama amaçlı yapılmakta olup, cinsiyet belirleme amacıyla yapılmamaktadır.
Anöploidi taraması amacı ile yapılan PGT: Anöploidi taraması için PGT, kullanılan tekniğe bağlı olarak, embriyo gelişiminin 3. veya 5. gününde yapılan embriyo biyopsisi ile gelişen embriyonun belirli veya tüm kromozomlar yönünden analizini kapsamaktadır.
Otizm genetik paneli aslında WES (Whole Exome Sequencing) denilen bir genetik tanı testidir. Sadece Otizm de kullanılmayan, bunun dışında nörolojinin tanı konulamayan nadir genetik hastalıklarının da tanısının konulmasına yardımcı olan bir testtir.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Kimler Genetik Yatkınlık Testi yaptırmalıdır? Ailesinde kalıtsal kanser hastalığı bulunduğu bilinen ve kendi genetik risklerini öğrenmek isteyen sağlıklı bireyler de bu testleri yaptırabilirler.
Genetik testler kişilere yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilecek ya da çocuklarına aktarma ihtimali olan ve bazı hastalıklarla ilgili genetik riskleri de tanımlayarak hastalık daha ortaya çıkmadan tıbbi önlem alma şansı tanır.
Buna göre kromozom analizi, tek gen analizi, panel testler ya da tüm ekzom analizi gibi testler yapılmaktadır. Tıbbi genetik uzmanı tarafından kişinin aile hikayesi ve yapılan tetkikler değerlendirilerek genetik hastalık teşhisi konulmaktadır.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
PGT ile elde edilen ve transfer edilmeyen sağlıklı embriyo veya embriyoların freezing işlemi, IVF deneme hakkının bulunması durumunda Kurumca karşılanır.
2 - 6 gün sonra gerekli görülen durumlarda implantasyon öncesi genetik test yapılabilmektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri