Tip-4 SMA hastalığı: Semptomlar yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Diğer tiplere göre görülme olasılığı daha nadirdir ve hastalık ilerlemesi yavaştır. Çok nadir; yürüme, yutma ve solunum becerileri azalır. Kol ve bacaklarda güçsüzlük hissedilebildiği gibi, omurilik eğriliği de gözlemlenebilir.
Tip 4 (yetişkin) SMA: Bu nadir görülen SMA türünün semptomları yetişkin çağında ortaya çıkar.
Ergenlik sonunda veya yetişkinlikte ortaya çıkan 4. tip SMA hastalığına ise geç başlangıçlı SMA denilir. Bu tip bireyin ömrü üzerinde bir ortalama etkiye sahip değildir. Hastalar her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilir ve yaygın olarak hayat boyu hareket yetilerini koruyabilir.
Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.
SMA tip 3 hastalarında skolyoz ve kas ya da tendonda kısalmaya bağlı olarak görülen kontraktür gibi eklem hareketini kısıtlayan sorunlar görülebilir. Tip 3 hastaları oturma, yürüme gibi becerilerini büyük ölçüde korurlar. Ancak koşma, zıplama, tırmanma gibi hareketleri yapmakta zorluk çekerler.
İlgili 39 soru bulundu
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
Tip 1 SMA vakalarında bebekler genellikle iki yaşına kadar hayatta kalabilirken, tip 2 SMA vakalarında hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Tip 3 ve tip 4 SMA vakalarında ise genellikle normal bir yaşam süresi beklenmektedir.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
Tek başına bir ebeveynin SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırması yeterlidir. SMA Taşıyıcılık Tarama Testi taşıyıcı çıkan bireyin mutlaka eşine de bakmak gereklidir. Taşıyıcı çıkmadığı taktirde çocuk sadece %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Onun da evleneceği kişi SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırmalıdır.
Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.
Tip-1 SMA hastalığı: 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. Gebeliğin son zamanlarında, bebeğin hareketleri yavaşlayabilir. Hipotonik bebek olarak da isimlendirilen bu tipin en önemli belirtileri; hareket azalması, baş kontrolünün sağlanamaması ve solunum yolu enfeksiyonudur.
Erkeğin tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkekte şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadına da tarama testi uygulanmalıdır. Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.
Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir.
İlaç Kullanan SMA Hastalarında İyileşmeler Başladı, 29 Ağustos 2019 - (FOX Ana Haber) - YouTube. Uzun süren mücadelelerimiz sonrası tedavilerine kavuşan SMA hastalarında iyileşmeler başladı.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
Çiftlerden biri taşıyıcı, biri sağlıklı ise, yine sorun yok, çocukları yüzde elli sağlıklı, yüzde elli taşıyıcı olur. Çiftlerin her ikisi de taşıyıcı ise, çocukları yüzde yirmi beş hasta, yüde elli taşıyıcı ve yüzde yirmi beş sağlıklı olur.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
İlaçların yanı sıra bu kapsamdaki her türlü tetkik ve tedaviye erişim de ücretsiz olarak sağlanmaktadır. SMA Tip 2-3 hastaları için 01/02/2019'dan itibaren Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) kapsamındadır. Şu ana kadar bu kapsamda ödenen tutar 2 milyar TL'yi aşmıştır.
Zolgensma ABD, Avrupa Birliği ülkeleri, Japonya, İsrail ve Kanada'da onay alıp piyasaya çıkmıştır. Almanya, İtalya, İngiltere ve İskoçya'da ödeme kapsamına alınmıştır, Hollanda'da ise özel bir erişim programı bulunmaktadır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri