Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.
Üçlü ve Dörtlü Test: Bu testlerde kan içerisinde bulunan daha fazla maddeye bakıldığından, bu tarama testleri, üçlü veya dörtlü test olarak isimlendirilir. Genellikle 16 ila 20. hafta arasında yapılan bu testlerde, ikili testte olduğu gibi kanda Down sendromuna işaret edebilecek bulgular aranır.
Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
İlgili 26 soru bulundu
35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom'lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında ise 1/44'e çıkar.
Hem zihinsel hem de fiziksel açıdan zorluklara neden olan Down sendromu, yapılan araştırmalara göre her 700 bebekten birinde görülür.
Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir. Bunun yanında bazı diş, damak, çene vb. yapılarda bazı farklılıklar da görülmektedir.
Down sendromu için gebeliğin 11. – 14. haftaları arası yapılan ultrason muayenesi oldukça önemlidir. Down sendromunun yanı sıra başka kromozom ya da genetik problemler için de ayrıca muayeneler yapılmaktadır.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
Down Sendromu Önlenebilir mi? Down sendromu önlenemez, ancak ebeveynler riski azaltabilecek adımlar atabilir. Annenin yaşı ilerledikçe down sendromlu bebek sahibi olma riski de artmaktadır.
4'lü ultrason olarak da bilinen 4 Boyutlu ultrason, 4'lü veya 2'li tarama testlerinden farklıdır. Yine de bebeğin fiziksel yapısı hakkında detaylı bilgi verdiğinden (örneğin bebeğin ense kalınlığı gibi) Down Sendromuna ilişkin ipuçları elde edilebilir.
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.
Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270'dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25'ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Ayrıntılı / Detaylı Ultrason ile Down Sendromu Tanısı Konulabilir mi? Bebekte var olabilen bir anormalliğin tespiti ve bebeğin sonraki hayatını tehdit eden bir hastalığın erken tespiti için yapılan ayrıntılı ultrasonografi ile, Down sendromunun kesin olarak tanınması mümkün değildir.
Hamilelik döneminde sağlık kontrolleri ve testler
Bebekte herhangi bir kromozom anomalisi riski olup olmadığını öğrenmek için 11.-14. haftalar arasında mutlaka ikili test, 15-22. haftalar arasında üçlü test yaptırılması gerekiyor.
Kalpte Parlak Nokta:
Gebelerin %4'ün de görülür. Bebeğin kalbinde bulunan papiller kasının ekojenitesinın artmasıdır. Ultrasonda kalbin içinde parlak beyaz odak şeklinde görülür. Korkulduğu gibi bir hastalık değildir sadece bir ultrason görüntüsütür.
Dünyada altı milyona yakın Down sendromlu birey bulunuyor. Türkiye'de tam bir veri yok ancak yaklaşık 70 bin Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.
NE KADAR ÖNEMLİDİR ? Sendromlu olup olmadığını söylemek mümkün değildir. 2/3'de burun kemiği az gelişmiştir. Down Sendromuna ait olabilecek net bir bulgu yoktur.
İngiltere'de 500 çocuk üzerinde yürütülen araştırmanın verilerine göre Down Sendromu bulunan çocukların yaklaşık % 40'ı Otizm spektrum bozukluğu kriterlerini karşılamakta.
Olası Nedenleri ve Risk Faktörleri
Bu sendrom, kişide sonradan gelişebilen bir rahatsızlık değildir. Doğuştan olan kromozom bozukluğu, genetik bir rahatsızlıktır. Bu nedenle, doğuştan risk grubu altında olan kişilerde görülebilmektedir.
Down sendromlu bebekler, hipoton ve eklem bağlarında gevşeklikle doğarlar. Yerçekimi yenmek için yeterli güç oluşturamazlar, kompanse hareket geliştirirler ve gelişim basamaklarına geç ulaşırlar. Fizyoterapi ile bu kompanse hareketlere zamanında müdahale etmek, normal ve kaliteli hareket paternlerini öğretmek gerekir.
35 yaşından sonraki gebelikler ileri anne yaşı olarak tanımlanmıştır. Bu yaştan ve özellikle 40 yaştan sonraki gebelikler riskli gebelik olarak ele alınır ve daha özel ve yakın takip gerektirir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri