Bebeğin Down Sendromlu olması ya da olmamasından kesin emin olmanın tek yolu tanı testi yapılmasıdır (CVS veya amniosentez). CVS 11-14 hafta arasında yapılır ve plasentadan küçük miktarda doku örneği alınması işlemidir.
İKİNCİ TRİMESTR ÜÇLÜ TARAMA TESTİ
Halen en yaygın olarak kullanılan Down Sendromu tarama testidir. bu testte kullanılan belirteçler total HCG, unkonjuge E3, MSAFP'dir.
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.
İkili testte sınır değer 1/250'dir...
"İkili test"de (double test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250'nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
İlgili 34 soru bulundu
Genetik bozuklukların tespit edilmesi için çeşitli tarama testleri uygulanır. Bu testlerden biri olan dörtlü tarama testi gebelik sürecinde anneden alınan örneklerin down sendromu, nöral tüp defekti, trizomi 18 ve spina bfida açısından incelenmesi için yapılan bir tarama testidir.
Dörtlü tarama testi hamileliğin 15. ve 22. haftaları arasında bir kan testi ile gerçekleştiriliyor. Dörtlü tarama testi ile 35 yaşın altındaki kadınlarda Down sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 75'i ve 35 yaş ve üstü kadınlarda Down sendromu vakalarının yüzde 85- 90'ı tespit edilebiliyor.
Hamileliğin ilk 13 haftası birinci trimester, 14-26 haftaları arası ikinci trimester ve 27. haftadan sonrası da üçüncü trimesteri oluşturur. İkili tarama testi ilk trimesterin sonu ile ikinci trimesterin başı arasındaki dönemde yapılır. Daha spesifik olarak 11 ile 14. haftalar arasında yapılır.
İkili tarama testi kanda Serbest Beta HCG ve PAPP-A semptomlarının kontrol edildiği bir kan testidir. Bu test ayrıca kromozomal anormallikleri kontrol etmek için ultrason ense taramasını da kapsar.
Trizomi 21 olarak adlandırılan down sendromu, en sık karşılaşılanı olup; zeka geriliği, işitme ve görme sorunları, öğrenmede güçlük ve bazı kanserler tehditleri ile kendisini belli eder. Doğum öncesinde genetik tarama testlerinde 24 ila 48 saat içerisinde sonuç alınıyor!
Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
1:10 ila 1: 250 oranı, yüksek riskli ve pozitif olarak adlandırılır. 1: 1000 veya daha yüksek bir oran, düşük bir risk oluşturan negatif sonuca işaret eder. Nukal saydamlık değeri ise ikili tarama testi ile birleştirildiğinde doğruluk oranı %80'e dek yükselir. 3,5 mm'den daha düşük NT değeri normal kabul edilir.
hCG değeri kaç olmalı? Üçlü tarama testi normal değerleri, Down sendromu için 1/250 iken Edward sendromu için ise 1/100 olarak tanımlanır. Eğer değerler bu aralıklardan düşük veya yüksek olursa risk oluşur, bu durum da ileri tanı işlemlerinin yapılması gerektiği anlamına gelir.
Üçlü Test E3 Değeri Kaç Olmalı? Hamile adaylarına yapılan üçlü testi ile normal değerlerin göz önünde bulundurulması ve değerlendirilmesi gerekir. Bu süreç içinde yapılan testin normal değeri 1/250 olarak kabul edilir.
Burun kemiği ultrasonografik olarak varlığı veya yokluğu açısından değerlendirilir. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %70'inde nasal(burun) kemik görülmemektedir. İkili tarama sonucu düşük riskli olan hastaların sonuçları normal olarak değerlendirilir.
Yeni nesil tarama testi (Nifty testi), down sendromu ve X ve Y kromozomu bozukluklarının 10. gebelik haftasından itibaren saptanması için geliştirilmiş; sadece koldan alınan bir tüp kan ile yaptırabildiğiniz kolay, güvenli ve doğru bir testtir.
İkili testin pozitif çıkması mutlaka bebekte kromozom bozukluğu olduğu anlamına gelmez. Pozitif test sadece o bebekte riskin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini belirtir. İleri tetkikler ile kastedilen detaylı ultrasonografi, koriyon villus örneklemesi ve amniyosentezdir.
Üçlü tarama testi, down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Ayrıca üçlü test yardımı ile diğer bazı anomalileri de saptamak olasıdır.
Ense kalınlığı ölçümü, gebeliğin 11.-13. haftalarında baş-popo mesafesi 45 mm ile 84 mm arasındayken yapılır.
Bu testlerden Down sendromu konusunda en değerli bilgiyi ikili test verir. Eğer bu testi yaptırdıysanız, üçlü ve dörtlü testi yaptırmaya gerek yoktur. Sadece 20. haftada ayrıntılı ultrason muayenesi ile bebekte olası organ sakatlıkları var mı baktırmalısınız.
Kısa boy Down sendromu testi ne zaman yapılır? Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Gebeliğin 6. ayı olan bu muaynede diyabet taraması yapılır. Diyabet taraması şeker yükleme testi, tokluk kan şekerleri takibi gibi yöntemlerle yapılabir. Yine bu muaynede hemogram ve idrar kültürü testleri de yapılır.
Gebelikte yapılan halk arasında zekâ testleri olarak bilinen 2'li ve 3'lü (ya da 4'lü) testler kromozom bozukluklarını tespit etmek için kullanılan testlerdir. 2'li test ilk trimester tarama testi olup 11-14. haftalar arasında, 3'lü test ise ikinci trimesterde 15-19. haftalar arasında yapılır.
Bu testler, gebelik sırasında yapılan rutin prenatal taramalar arasında yer almaktadır. İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri, bebeğin Down sendromu ve diğer genetik hastalıkların varlığını veya riskini belirlemeye yardımcı olur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri